二尖瓣主动脉瓣疾病的遗传风险
2022年9月19日 更新者：Siddharth Prakash、The University of Texas Health Science Center, Houston
二尖瓣主动脉瓣 (BAV) 是成人中最常见的先天性心脏畸形，但人们对不良后果的遗传原因或危险因素知之甚少。
目前，估计大多数65岁以下患者的主动脉瓣狭窄病例是由BAVs引起的。
BAV 患者发生升主动脉瘤的风险也很高，这可能导致主动脉夹层。
Prakash 博士和他的同事计划使用个体遗传信息来识别并发症风险高的 BAV 患者并定制治疗方法。
研究概览
详细说明
要纳入研究，患者必须具有二叶式或单叶式主动脉瓣，并通过临床病史或影像学研究加以证明。
如果通过手术更换了主动脉瓣，他们可能仍然有资格。
参与者将被要求捐献一管血液并填写问卷。
患者还将通过电话或电子邮件进行大约每年一次的随访，以确定他们是否经历过与二尖瓣主动脉瓣 (BAV) 相关的任何医学并发症，例如主动脉瘤、主动脉夹层或瓣膜疾病。
如果患者在招募时未满 18 岁或具有公认的遗传综合征或基因突变，如马凡或埃勒斯-当洛斯综合征，则可能不包括在内。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
454
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Texas
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Houston、Texas、美国、77030
- University of Texas Health Science Center Houston
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
年满 18 岁且患有单叶或双叶主动脉瓣的成年人
描述
纳入标准：
- 至少 18 岁
- 二叶式或单叶式主动脉瓣的诊断
排除标准：
- 未满 18 岁
- 公认的综合症或确定的基因突变
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
|---|
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BAV队列
无论手术状态如何，患有二尖瓣或单尖瓣主动脉瓣的患者。
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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胸主动脉瘤和夹层
大体时间：10年
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出现新的动脉瘤和/或胸主动脉夹层
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10年
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主动脉瓣置换手术
大体时间：10年
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10年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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主动脉扩大
大体时间：10年
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新的或进行性的胸主动脉扩张
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10年
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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主动脉瓣退化
大体时间：10年
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瓣膜退化评分增加至少 1 个单位
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10年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Siddharth Prakash, MD, PhD、The University of Texas Health Science Center, Houston
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2012年3月1日
初级完成 (实际的)
2022年9月19日
研究完成 (实际的)
2022年9月19日
研究注册日期
首次提交
2013年3月27日
首先提交符合 QC 标准的
2013年4月2日
首次发布 (估计)
2013年4月4日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2022年9月21日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2022年9月19日
最后验证
2022年9月1日
更多信息
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