Genetiske risici for bikuspidal aortaklapsygdom
19. september 2022 opdateret af: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston
Bicuspid aortaklap (BAV) er den mest almindelige medfødte hjertemisdannelse hos voksne, men meget lidt er kendt om de genetiske årsager eller risikofaktorer for uønskede udfald.
I øjeblikket anslås det, at de fleste tilfælde af aortastenose hos patienter under 65 år er forårsaget af BAV'er.
BAV-patienter har også høj risiko for at udvikle aneurismer i den ascenderende aorta, hvilket kan føre til aortadissektioner.
Dr. Prakash og hans kolleger planlægger at bruge individuelle genetiske oplysninger til at identificere personer med BAV, som har høj risiko for komplikationer og til at tilpasse behandlinger.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
For at blive inkluderet i undersøgelsen skal patienter have en bicuspid eller unicuspid aortaklap, dokumenteret ved klinisk historie eller billeddiagnostiske undersøgelser.
Hvis aortaklappen blev udskiftet kirurgisk, kan de stadig være berettigede.
Deltagerne vil blive bedt om at donere et enkelt rør med blod og udfylde et spørgeskema.
Patienter vil også blive fulgt op via telefon eller e-mail cirka en gang om året for at afgøre, om de oplever nogen medicinske komplikationer relateret til Bicuspid Aortaklap (BAV), såsom aortaaneurismer, aortadissektion eller klapsygdom.
Patienter må ikke inkluderes, hvis de er under 18 år på rekrutteringstidspunktet eller har et anerkendt genetisk syndrom eller genetisk mutation, såsom Marfan eller Ehlers-Danlos syndrom.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
454
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
- University of Texas Health Science Center Houston
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Voksne mindst 18 år med unicuspid eller bicuspid aortaklapper
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Mindst 18 år
- Diagnose af bicuspid eller unicuspid aortaklap
Ekskluderingskriterier:
- Under 18 år
- Anerkendt syndrom eller identificeret genetisk mutation
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
BAV kohorte
Patienter med bikuspide eller unicuspidale aortaklapper, uanset kirurgisk status.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Thoracale aortaaneurismer og dissektioner
Tidsramme: 10 år
|
Udvikling af nye aneurismer og/eller dissektioner af thoraxaorta
|
10 år
|
|
Udskiftning af aortaklapoperationer
Tidsramme: 10 år
|
10 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Aortaforstørrelse
Tidsramme: 10 år
|
Dilatation af thorax aorta, ny eller progressiv
|
10 år
|
Andre resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Aortaklap degeneration
Tidsramme: 10 år
|
Forøgelse af ventildegenerationsscore med mindst 1 enhed
|
10 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Siddharth Prakash, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center, Houston
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Hjælpsomme links
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
1. marts 2012
Primær færdiggørelse (Faktiske)
19. september 2022
Studieafslutning (Faktiske)
19. september 2022
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
27. marts 2013
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
2. april 2013
Først opslået (Skøn)
4. april 2013
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
21. september 2022
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
19. september 2022
Sidst verificeret
1. september 2022
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- HSC-MS-11-0185
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .