Rischi genetici per la malattia della valvola aortica bicuspide
19 settembre 2022 aggiornato da: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston
La valvola aortica bicuspide (BAV) è la malformazione cardiaca congenita più comune negli adulti, ma si sa molto poco sulle cause genetiche o sui fattori di rischio per esiti avversi.
Attualmente, si stima che la maggior parte dei casi di stenosi aortica in pazienti di età inferiore a 65 anni sia causata da BAV.
I pazienti con BAV sono anche ad alto rischio di sviluppare aneurismi dell'aorta ascendente, che possono portare a dissezioni aortiche.
Il dottor Prakash ei suoi colleghi intendono utilizzare le informazioni genetiche individuali per identificare le persone con BAV che sono ad alto rischio di complicanze e per personalizzare le terapie.
Panoramica dello studio
Stato
Completato
Descrizione dettagliata
Per essere inclusi nello studio, i pazienti devono avere una valvola aortica bicuspide o unicuspide, documentata da anamnesi clinica o studi di imaging.
Se la valvola aortica è stata sostituita chirurgicamente, potrebbero essere ancora ammissibili.
Ai partecipanti verrà chiesto di donare una singola provetta di sangue e compilare un questionario.
I pazienti saranno inoltre seguiti telefonicamente o via e-mail circa una volta all'anno per determinare se presentano complicazioni mediche correlate alla valvola aortica bicuspide (BAV), come aneurismi aortici, dissezioni aortiche o malattie della valvola.
I pazienti non possono essere inclusi se hanno meno di 18 anni al momento del reclutamento o hanno una sindrome genetica riconosciuta o una mutazione genetica come la sindrome di Marfan o Ehlers-Danlos.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
454
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Texas
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Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
- University of Texas Health Science Center Houston
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Adulti di almeno 18 anni con valvole aortiche unicuspidi o bicuspidi
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Almeno 18 anni di età
- Diagnosi di valvola aortica bicuspide o unicuspide
Criteri di esclusione:
- Meno di 18 anni
- Sindrome riconosciuta o mutazione genetica identificata
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
|---|
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Coorte BAV
Pazienti con valvole aortiche bicuspidi o unicuspidi, indipendentemente dallo stato chirurgico.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Aneurismi e dissezioni dell'aorta toracica
Lasso di tempo: 10 anni
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Sviluppo di nuovi aneurismi e/o dissezioni dell'aorta toracica
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10 anni
|
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Chirurgia sostitutiva della valvola aortica
Lasso di tempo: 10 anni
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10 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Ingrandimento aortico
Lasso di tempo: 10 anni
|
Dilatazione dell'aorta toracica, nuova o progressiva
|
10 anni
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Altre misure di risultato
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Degenerazione della valvola aortica
Lasso di tempo: 10 anni
|
Aumento del punteggio di degenerazione valvolare di almeno 1 unità
|
10 anni
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Siddharth Prakash, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center, Houston
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
1 marzo 2012
Completamento primario (Effettivo)
19 settembre 2022
Completamento dello studio (Effettivo)
19 settembre 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
27 marzo 2013
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
2 aprile 2013
Primo Inserito (Stima)
4 aprile 2013
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
21 settembre 2022
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
19 settembre 2022
Ultimo verificato
1 settembre 2022
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- HSC-MS-11-0185
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
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