Risques génétiques pour la maladie de la valve aortique bicuspide
19 septembre 2022 mis à jour par: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston
La valve aortique bicuspide (BAV) est la malformation cardiaque congénitale la plus courante chez les adultes, mais on en sait très peu sur les causes génétiques ou les facteurs de risque d'effets indésirables.
Actuellement, on estime que la plupart des cas de sténose aortique chez les patients de moins de 65 ans sont causés par des BAV.
Les patients BAV sont également à haut risque de développer des anévrismes de l'aorte ascendante, qui peuvent conduire à des dissections aortiques.
Le Dr Prakash et ses collègues prévoient d'utiliser les informations génétiques individuelles pour identifier les personnes atteintes de BAV qui présentent un risque élevé de complications et pour personnaliser les thérapies.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Pour être inclus dans l'étude, les patients doivent avoir une valve aortique bicuspide ou unicuspide, documentée par des antécédents cliniques ou des études d'imagerie.
Si la valve aortique a été remplacée chirurgicalement, ils peuvent toujours être éligibles.
Les participants seront invités à donner un seul tube de sang et à remplir un questionnaire.
Les patients seront également suivis par téléphone ou par e-mail environ une fois par an pour déterminer s'ils présentent des complications médicales liées à la valve aortique bicuspide (BAV), telles que des anévrismes aortiques, des dissections aortiques ou une maladie valvulaire.
Les patients peuvent ne pas être inclus s'ils ont moins de 18 ans au moment du recrutement ou s'ils présentent un syndrome génétique reconnu ou une mutation génétique comme le syndrome de Marfan ou d'Ehlers-Danlos.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
454
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Texas
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Houston, Texas, États-Unis, 77030
- University of Texas Health Science Center Houston
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Adultes âgés d'au moins 18 ans porteurs de valves aortiques unicuspides ou bicuspides
La description
Critère d'intégration:
- Au moins 18 ans
- Diagnostic de la valve aortique bicuspide ou unicuspide
Critère d'exclusion:
- Moins de 18 ans
- Syndrome reconnu ou mutation génétique identifiée
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
|---|
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Cohorte BAV
Patients porteurs de valves aortiques bicuspides ou unicuspides, quel que soit leur statut chirurgical.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Anévrismes et dissections de l'aorte thoracique
Délai: 10 années
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Développement de nouveaux anévrismes et/ou dissections de l'aorte thoracique
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10 années
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Chirurgie de remplacement valvulaire aortique
Délai: 10 années
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10 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Élargissement aortique
Délai: 10 années
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Dilatation de l'aorte thoracique, nouvelle ou progressive
|
10 années
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Autres mesures de résultats
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Dégénérescence de la valve aortique
Délai: 10 années
|
Augmentation du score de dégénérescence valvulaire d'au moins 1 unité
|
10 années
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Siddharth Prakash, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center, Houston
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
1 mars 2012
Achèvement primaire (Réel)
19 septembre 2022
Achèvement de l'étude (Réel)
19 septembre 2022
Dates d'inscription aux études
Première soumission
27 mars 2013
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
2 avril 2013
Première publication (Estimation)
4 avril 2013
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
21 septembre 2022
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
19 septembre 2022
Dernière vérification
1 septembre 2022
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- HSC-MS-11-0185
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
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