Genetická rizika pro onemocnění bikuspidální aortální chlopně
19. září 2022 aktualizováno: Siddharth Prakash, The University of Texas Health Science Center, Houston
Bikuspidální aortální chlopeň (BAV) je nejčastější vrozená srdeční malformace u dospělých, ale velmi málo je známo o genetických příčinách nebo rizikových faktorech nepříznivých následků.
V současné době se odhaduje, že většina případů aortální stenózy u pacientů mladších 65 let je způsobena BAV.
Pacienti s BAV jsou také vystaveni vysokému riziku rozvoje aneuryzmat ascendentní aorty, které mohou vést k disekcím aorty.
Dr. Prakash a jeho kolegové plánují využít individuální genetické informace k identifikaci osob s BAV, které jsou vystaveny vysokému riziku komplikací, ak přizpůsobení terapií.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Aby byli pacienti zařazeni do studie, musí mít bikuspidální nebo unikuspidální aortální chlopeň, doloženou klinickou anamnézou nebo zobrazovacími studiemi.
Pokud byla aortální chlopeň nahrazena chirurgicky, mohou být stále způsobilé.
Účastníci budou požádáni, aby darovali jednu zkumavku krve a vyplnili dotazník.
Pacienti budou také přibližně jednou ročně sledováni telefonicky nebo e-mailem, aby se zjistilo, zda se u nich nevyskytují nějaké zdravotní komplikace související s bikuspidální aortální chlopní (BAV), jako jsou aneuryzma aorty, disekce aorty nebo onemocnění chlopně.
Pacienti nemohou být zařazeni, pokud jsou v době náboru mladší 18 let nebo mají rozpoznaný genetický syndrom nebo genetickou mutaci, jako je Marfanův nebo Ehlers-Danlosův syndrom.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
454
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Spojené státy, 77030
- University of Texas Health Science Center Houston
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Dospělí ve věku nejméně 18 let s jednocípou nebo dvoucípou aortální chlopní
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Minimálně 18 let
- Diagnostika bikuspidální nebo unikuspidální aortální chlopně
Kritéria vyloučení:
- Méně než 18 let
- Rozpoznaný syndrom nebo identifikovaná genetická mutace
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Kohorta BAV
Pacienti s bikuspidální nebo unikuspidální aortální chlopní, bez ohledu na chirurgický stav.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Aneuryzmata a disekce hrudní aorty
Časové okno: 10 let
|
Vývoj nových aneuryzmat a/nebo disekcí hrudní aorty
|
10 let
|
|
Operace náhrady aortální chlopně
Časové okno: 10 let
|
10 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Rozšíření aorty
Časové okno: 10 let
|
Dilatace hrudní aorty, nová nebo progresivní
|
10 let
|
Další výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Degenerace aortální chlopně
Časové okno: 10 let
|
Zvýšení skóre degenerace chlopně alespoň o 1 jednotku
|
10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Siddharth Prakash, MD, PhD, The University of Texas Health Science Center, Houston
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
1. března 2012
Primární dokončení (Aktuální)
19. září 2022
Dokončení studie (Aktuální)
19. září 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
27. března 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
2. dubna 2013
První zveřejněno (Odhad)
4. dubna 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
21. září 2022
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
19. září 2022
Naposledy ověřeno
1. září 2022
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- HSC-MS-11-0185
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .