GNE 근육병증 환자 대상 ManNAc의 공개 라벨 2상 연구

• 포함 기준:
• 피험자는 18-60세이며 남녀 모두입니다.
• 피험자는 일관된 임상 과정과 2개의 GNE 유전자 돌연변이 식별을 기반으로 GNE 근육병증 진단을 받았습니다.
• 피험자는 ManNAc, 시알산, 정맥 면역글로불린(IVIG) 및/또는 시알산을 함유한 기타 보충제(예: John s wort, sialyllactose) 투여 90일 전에 투여하고 시험 기간 동안 이러한 치료를 중단합니다.
• 피험자는 체질량 지수(BMI)가 18~30kg/m2이고 체중이 >50kg이어야 합니다.

• 피험자는 기준선에서 QMA에 의해 측정된 예상 강도의 20-75%가 다음 중 적어도 하나에 있어야 합니다: 1) 발목 배측 굴곡, 2) 무릎 굴곡, 3) 고관절 신전, 4) 그립, 5) 팔꿈치 굴곡, 어깨 외전

  • 베이스라인에서 OMA에 의한 예상 강도 측정의 20-75%, 또는
  • 근육 강도가 75% 이상으로 예상되는 경우 연간 최소 10%의 변화가 기록됩니다.
• 피험자는 입원을 위해 NIH 임상 센터로 이동할 수 있습니다.
• 피험자는 INR이 1.5 이하이고 근육 생검 절차 전후 2주 동안 와파린 및 기타 항응고제를 중단해야 합니다. 아스피린과 클로피도그렐은 각각 시술 3일 전과 5일 전에 중단해야 합니다.
• 피험자는 채혈, 약물 투여, 근육 MRI/MRS, 근육 생검 및 근력 평가를 포함한 프로토콜의 요구 사항을 준수할 수 있어야 합니다.
• 가임 연령의 여성인 경우 대상자는 시험 기간 동안 효과적인 피임 방법을 기꺼이 사용해야 합니다.
• 피험자는 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있어야 합니다.

제외 기준:

• 피험자는 첫 번째 프로토콜 방문 30일 전에 임상적으로 심각한 감염 또는 의학적 질병을 앓았습니다.
• 대상은 이 프로토콜의 요구 사항을 준수하는 능력을 방해하는 정신 질환 또는 신경 질환을 가지고 있습니다. 여기에는 효과적인 의사소통을 방해하는 통제/치료되지 않은 정신병적 우울증, 양극성 장애, 정신분열증, 약물 남용 또는 의존, 반사회적 성격 장애, 공황 장애 또는 행동 문제가 포함되나 이에 국한되지 않습니다.
• 피험자는 정상 상한치의 3배를 초과하는 간 검사실 매개변수(AST, ALT, GGTP) 또는 신장 검사실 매개변수(크레아티닌, BUN)를 가지고 있습니다.
• 피험자는 근육 생검에 사용되는 마취제 또는 진정제에 대한 부작용을 알고 있습니다.
• 피험자는 빈혈(헤마토크릿 <30%로 정의)이거나 혈소판이 <100,000이거나 백혈구 수가 3,000 미만입니다.
• 피험자는 임상적으로 유의미한 심혈관, 폐, 간, 신장, 혈액, 대사 또는 위장관 질환의 증거를 보이거나 즉각적인 외과 개입이 필요한 상태입니다.
• 피험자는 연구 기간 동안 언제든지 임신 중이거나 모유 수유 중입니다.
• 피험자는 첫 번째 프로토콜 방문 전 90일 이내에 다른 조사 약물, 조사 장치 또는 조사 용도로 승인된 요법으로 치료를 받았습니다.
• 피험자가 ManNAc에 과민 반응을 보이거나 연구자의 판단에 피험자를 부작용 위험이 증가된 상태에 놓이게 합니다.
• 피험자는 ManNAc, 시알산, 정맥 면역글로불린(IVIG) 및/또는 시알산을 함유한 기타 보충제(예: John s wort, sialyllactose) 첫 번째 프로토콜 방문 전 90일 미만.
• 약물을 흡수하거나 ManNAc 요법을 견디는 피험자의 능력을 방해할 수 있는 지속적인 설사 또는 흡수 장애의 존재.