GNE ミオパシーの被験者における ManNAc の非盲検第 2 相試験

• 包含基準:
• 被験者の年齢は 18 歳から 60 歳までで、性別は問いません。
• -被験者は、一貫した臨床経過と2つのGNE遺伝子変異の同定に基づいてGNEミオパチーと診断されています。
• -被験者は、ManNAc、シアル酸、静脈内免疫グロブリン（IVIG）、および/またはシアル酸を含む他のサプリメント（例： セントジョーンズワート、シアリルラクトース）を投与の90日前に投与し、試験期間中はそのような治療を中止したままにします。
• -被験者は、体重が50kgを超え、18〜30kg / m2のボディマス指数（BMI）を持っている必要があります。

• 被験者は、次の少なくとも 1 つのベースラインで QMA によって測定された予測強度の 20 ～ 75% を持っている必要があります。

  • ベースラインでの OMA による予測強度測定値の 20 ～ 75%、または
  • 筋力が 75% を超えると予測された場合、年間少なくとも 10% の変化が文書化されています。
• -被験者は、入院のためにNIH臨床センターに移動することができます。
• -被験者のINRは1.5以下であり、ワルファリンおよびその他の抗凝固薬を2週間前および筋肉生検手順の後に停止している必要があります。 アスピリンとクロピドグレルは、処置の 3 日前と 5 日前にそれぞれ中止する必要があります。
• -被験者は、採血、薬物投与、筋肉MRI / MRS、筋肉生検、筋力評価など、プロトコルの要件を順守できる必要があります。
• 生殖年齢の女性の場合、被験者は試験期間中、効果的な避妊法を進んで使用する必要があります。
• -被験者はインフォームドコンセントを提供できなければなりません。

除外基準:

• -被験者は、最初のプロトコル訪問の30日前に臨床的に重大な感染症または医学的病気にかかっていました。
• -被験者は、このプロトコルの要件を順守する能力を妨げる精神疾患または神経疾患を患っています。 これには、制御されていない/治療されていない精神病性うつ病、双極性障害、統合失調症、薬物乱用または依存症、反社会性パーソナリティ障害、パニック障害、または効果的なコミュニケーションを妨げる行動上の問題が含まれますが、これらに限定されません.
• -被験者は、肝臓検査パラメータ（AST、ALT、GGTP）または腎臓検査パラメータ（クレアチニン、BUN）が正常の上限の3倍を超えています。
• -被験者は、筋肉生検に使用される麻酔薬または鎮静薬に対する既知の副作用を持っています。
• -被験者は貧血（ヘマトクリット<30％と定義）または血小板<100,000または白血球数が3,000未満です。
• 被験者は、臨床的に重要な心血管、肺、肝臓、腎臓、血液、代謝、または胃腸の疾患の証拠を示しているか、緊急の外科的介入が必要な状態にあります。
• -被験者は研究中いつでも妊娠中または授乳中です。
• -被験者は、別の治験薬、治験機器、または承認された治験使用のための治療を受けています 最初のプロトコル訪問の90日以内。
• -被験者はManNAcに対する過敏症を持っているか、治験責任医師の判断で、被験者を有害な影響のリスクが高くなる状態にしています。
• -被験者はManNAc、シアル酸、静脈内免疫グロブリン（IVIG）、および/またはシアル酸を含む他のサプリメント（例： -セントジョンズワート、シアリルラクトース）を最初のプロトコル訪問の90日前未満。
• 薬物を吸収する、またはManNAc療法に耐える被験者の能力を妨げる可能性のある持続的な下痢または吸収不良の存在。