결절성 경화증(TSC)의 자폐 스펙트럼 장애(ASD) 및 지적 장애(ID) 결정 요인
연구 개요
상세 설명
결절성 경화증(TSC)은 일반적으로 가족 간 및 가족 내에서 임상 소견에 높은 변동성을 나타내는 다기관 질환입니다. TSC를 가진 개인의 약 50%가 지적 장애(ID) 및/또는 자폐 스펙트럼 장애(ASD)를 개발합니다. 이 연구의 목적은 신경 행동 평가, 뇌파(EEG) 데이터 및 자기 공명 영상을 통해 TSC를 가진 개인의 ASD/ID에 대한 더 많은 정보를 학습하여 ASD/ID에 대한 궁극적으로 효과적인 치료 및 중재가 실현될 수 있도록 하는 것입니다.
TSC가 있는 개인은 등록 당시 18개월 이상이고 자폐 스펙트럼 장애 및/또는 지적 장애가 의심되거나 확인된 진단을 받은 경우, 건강한 대조군이 있는 경우 이 연구에 참여하도록 요청받을 것입니다. 남성과 여성 모두 참여하도록 요청됩니다. 또한 연구 참여 자격을 갖추려면 개인의 기본 의사소통 언어는 영어여야 합니다. 참가자와 적어도 한 명의 생물학적 부모는 TSC RDCRN Biorepository에 포함할 DNA 및 RNA를 포함한 생물학적 표본을 제공하도록 요청받을 것입니다.
이 연구에는 2년 동안 3번의 현장 방문이 포함됩니다. 연구 방문은 길이가 약 4시간에서 6시간까지 다양합니다. 연구 방문에는 신체 검사, 병력 질문 및 신경심리학적 평가가 포함됩니다. 2세에서 11세 사이의 참가자 중 일부가 연구의 EEG 부분에 참여하게 됩니다. 연구 중 어느 시점에서 향후 연구 연구를 위해 혈액 채취가 수행됩니다. 임상적으로 표시된 MRI가 있는 개인은 분석을 위해 일상적인 임상 스캔을 제공할 수 있는 옵션이 있습니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Alabama
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Birmingham, Alabama, 미국, 35294
- University of Alabama at Birmingham
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California
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Los Angeles, California, 미국, 90095
- University of California at Los Angeles
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Palo Alto, California, 미국, 94304
- Stanford University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, 미국, 02115
- Boston Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, 미국, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, 미국, 77030
- University of Texas at Houston
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- TSC(결절성 경화증)에 대한 유전적 또는 임상적 진단 기준을 충족합니다. TSC(결절성 경화증)는 신체 검사, 신경 영상 및 심초음파와 같은 진단 평가에 대한 현재 권장 사항을 기반으로 합니다.
- 연령 기준: 등록 당시 18개월 이상.
- ASD 및/또는 ID가 있는 것으로 진단되거나 의심되는 경우.
- 기본 의사소통 언어는 영어입니다.
제외 기준:
- 연구 등록 전 30일 이내에 다른 연구 연구의 일부로 연구용 약물을 복용했습니다.
- 이미징 바이오마커 평가에 관련된 피험자의 경우: 금속 임플란트/비호환 의료 기기 또는 미주 신경 자극기를 포함한 의학적 상태와 같은 3T MRI 스캐닝에 대한 금기.
- EEG/ERP 바이오마커 평가에 관련된 피험자의 경우: ERP/VEP 장비에 의한 리드 배치 또는 캡처를 방해하는 비협조적이거나 파괴적인 행동과 같은 EEG/ERP에 대한 금기. 등록 당시 2세 미만 또는 11세 이상.
- 연구 절차 및 평가를 따르기를 꺼리거나 따를 수 없음.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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결절성 경화증 복합체
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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연구 종료 시 ADOS-2 점수의 변화
기간: 24개월
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ASD를 결정하기 위해 매년 수행되는 ADOS-2에 대한 표준화된 종합 점수 사용
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24개월
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연구 종료 시 SBIS-5 점수 또는 MSEL(Mullen Scales of Early Learning)의 변화
기간: 24개월
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매년 Stanford-Binet Intelligence Scales Fifth Edition(SBIS-5) 또는 Mullen Scales of Early Learning(MSEL)에서 표준화된 IQ 점수를 사용하여 ID를 결정합니다.
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24개월
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12개월에 분수 이방성(FA)의 변화
기간: 12 개월
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소뇌 백질 구조적 무결성을 결정하기 위해 1차 결과 측정은 12개월 방사형 확산도(RD), 축 확산도(AD) 및 평균 확산도(MD ) 신경해부학적으로 정의된 흥분성 및 억제성 돌기 소뇌 푸르키네 뉴런에 해당하는 소뇌 다발,
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12 개월
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24개월에 분수 이방성(FA)의 변화
기간: 24개월
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소뇌 백질 구조적 무결성을 결정하기 위해 1차 결과 측정은 24개월에 tractography를 사용하는 MRI 확산 텐서 영상(DTI)에 의해 결정되는 분수 이방성(FA)입니다.
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24개월
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12개월에 방사형 확산도(RD)의 변화
기간: 12 개월
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소뇌 백질 구조적 무결성을 결정하기 위해 1차 결과 측정은 12개월에 tractography를 사용하는 MRI 확산 텐서 영상(DTI)에 의해 결정되는 방사형 확산(RD)입니다.
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12 개월
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24개월에 방사형 확산도(RD)의 변화
기간: 24개월
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소뇌 백질 구조적 무결성을 결정하기 위해 1차 결과 측정은 24개월에 tractography를 사용하는 MRI 확산 텐서 영상(DTI)에 의해 결정되는 방사형 확산(RD)입니다.
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24개월
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12개월에 소뇌 다발의 평균 확산도(MD) 변화
기간: 12 개월
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소뇌 백질 구조적 무결성을 결정하기 위해 1차 결과 측정은 12개월에 tractography를 사용하는 MRI 확산 텐서 영상(DTI)에 의해 결정된 소뇌 다발의 평균 확산도(MD)입니다.
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12 개월
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24개월에 소뇌 다발의 평균 확산도(MD) 변화
기간: 24개월
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소뇌 백질 구조적 무결성을 결정하기 위해 1차 결과 측정은 24개월에 tractography를 사용하는 MRI 확산 텐서 영상(DTI)에 의해 결정된 소뇌 다발의 평균 확산도(MD)입니다.
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24개월
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12개월에서의 축 확산도(AD)의 변화
기간: 12 개월
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소뇌 백질 구조적 무결성을 결정하기 위해 1차 결과 측정은 12개월에 tractography로 MRI 확산 텐서 영상(DTI)에 의해 결정된 축 확산성(AD)입니다.
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12 개월
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24개월에서의 축 확산도(AD)의 변화
기간: 24개월
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소뇌 백질 구조적 무결성을 결정하기 위해 1차 결과 측정은 24개월에 tractography로 MRI 확산 텐서 이미징(DTI)에 의해 결정된 축 확산성(AD)입니다.
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24개월
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공동 작업자 및 조사자
협력자
수사관
- 연구 의자: Darcy Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- IRB-P00013585
- 1U54NS092090 (미국 NIH 보조금/계약)
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