Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e Deficiência Intelectual (DI) Determinantes no Complexo da Esclerose Tuberosa (TSC)
5 de agosto de 2026 atualizado por: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
O objetivo deste estudo é caracterizar o fenótipo de desenvolvimento de ASD e ID e identificar biomarcadores usando metodologia avançada de ressonância magnética e biomarcadores eletrofisiológicos de função sináptica e conectividade preditiva de ASD e presença de ID e gravidade em pacientes com TSC.
Além disso, este estudo estabelecerá infraestrutura para a coleta e armazenamento de bio-espécimes humanos, incluindo material genético, de pacientes TSC e seus familiares com TEA.
Visão geral do estudo
Status
Ativo, não recrutando
Descrição detalhada
Complexo da Esclerose Tuberosa (TSC) é uma doença multissistêmica que geralmente exibe uma alta variabilidade nos achados clínicos entre e dentro das famílias. Cerca de 50% dos indivíduos com TSC desenvolvem deficiência intelectual (DI) e/ou transtorno do espectro do autismo (ASD). O objetivo deste estudo de pesquisa é obter mais informações sobre ASD/ID em indivíduos com TSC por meio de avaliações neurocomportamentais, dados de eletroencefalograma (EEG) e ressonância magnética para que tratamentos e intervenções eficazes para ASD/ID possam ser realizados.
Indivíduos com TSC serão convidados a participar deste estudo se tiverem 18 meses ou mais no momento da inscrição e tiverem sido diagnosticados com transtorno do espectro do autismo suspeito ou confirmado e/ou deficiência intelectual, bem como controles saudáveis. Homens e mulheres serão convidados a participar. Além disso, para ser elegível para participação no estudo, o idioma de comunicação principal dos indivíduos deve ser o inglês. O participante e pelo menos um dos pais biológicos serão solicitados a fornecer amostras biológicas, incluindo DNA e RNA, para inclusão no Biorepositório TSC RDCRN.
O estudo envolve 3 visitas in loco ao longo de dois anos. As visitas de estudo variam em duração de cerca de 4 horas a 6 horas. As visitas de estudo envolvem um exame físico, questões de histórico médico e avaliações neuropsicológicas. Um subconjunto de participantes com idades entre 2 e 11 anos fará parte da parte de EEG do estudo. Em um ponto durante o estudo, uma coleta de sangue será feita para futuros estudos de pesquisa. Os indivíduos que tiverem uma ressonância magnética clinicamente indicada terão a opção de fornecer exames clínicos de rotina para análise.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
205
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Alabama
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Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
- University of Alabama at Birmingham
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California
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Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
- University of California at Los Angeles
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Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
- Stanford University
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
- Boston Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Texas
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Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
- University of Texas at Houston
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
1 ano e mais velhos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Sim
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Um total de 195 participantes com mais de 18 meses de idade com TSC e suspeita ou diagnóstico de TEA, DI ou TEA/DI combinados serão incluídos no estudo.
O diagnóstico de TSC será baseado em critérios clínicos ou genéticos estabelecidos.
Serão inscritos indivíduos de pacientes atuais e novos com TSC em cada um dos 6 centros.
Descrição
Critério de inclusão:
- Atende a critérios diagnósticos genéticos ou clínicos para TSC (Esclerose Tuberosa), este último baseado nas recomendações atuais para avaliação diagnóstica, como exame físico, neuroimagem e ecocardiograma.
- Critério de idade: mais de 18 meses de idade no momento da inscrição.
- É diagnosticado ou suspeito de ter TEA e/ou DI.
- O idioma comunicativo principal é o inglês
Critério de exclusão:
- Tomou um medicamento experimental como parte de outro estudo de pesquisa, dentro de 30 dias antes da inscrição no estudo.
- Para indivíduos envolvidos na avaliação de biomarcadores de imagem: contra-indicações para ressonância magnética 3T, como implantes metálicos/dispositivos médicos não compatíveis ou condições médicas, incluindo estimulador do nervo vago.
- Para indivíduos envolvidos na avaliação de biomarcadores EEG/ERP: contra-indicações para EEG/ERP, como comportamentos não cooperativos ou destrutivos que impeçam a colocação ou captura de eletrodos por equipamentos ERP/VEP. Menores de 2 anos ou maiores de 11 anos no momento da inscrição.
- Relutante ou incapaz de cumprir os procedimentos e avaliações do estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Complexo da Esclerose Tuberosa
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Alteração nas pontuações do ADOS-2 no final do estudo
Prazo: 24 meses
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Usando pontuação composta padronizada para ADOS-2 realizada anualmente para determinar ASD
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24 meses
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Mudança nas pontuações SBIS-5 ou Escalas Mullen de Aprendizagem Precoce (MSEL) no final do estudo
Prazo: 24 meses
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Usando a pontuação de QI padronizada da Quinta Edição da Stanford-Binet Intelligence Scales (SBIS-5) ou Mullen Scales of Early Learning (MSEL) realizada anualmente para determinar o ID
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24 meses
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Mudança na anisotropia fracionária (FA) em 12 meses
Prazo: 12 meses
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Para determinar a integridade estrutural da substância branca do cerebelo, as medidas de resultados primários serão a anisotropia fracionada (FA) determinada por imagens de tensor de difusão de ressonância magnética (DTI) com tratografia aos 12 meses de difusividade radial (RD), difusividade axial (AD) e difusividade média (MD ) de fascículos cerebelares correspondentes às projeções neuroanatômicas excitatórias e inibitórias dos neurônios de Purkinje,
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12 meses
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Mudança na anisotropia fracionada (FA) em 24 meses
Prazo: 24 meses
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Para determinar a integridade estrutural da substância branca do cerebelo, as medidas de resultados primários serão a anisotropia fracionada (AF) determinada por ressonância magnética por tensor de difusão (DTI) com tratografia aos 24 meses
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24 meses
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Mudança na difusividade radial (RD) em 12 meses
Prazo: 12 meses
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Para determinar a integridade estrutural da substância branca do cerebelo, as medidas de resultados primários serão a difusividade radial (RD) determinada por imagens de tensor de difusão de ressonância magnética (DTI) com tractografia aos 12 meses
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12 meses
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Mudança na difusividade radial (RD) em 24 meses
Prazo: 24 meses
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Para determinar a integridade estrutural da substância branca do cerebelo, as medidas de resultados primários serão a difusividade radial (RD) determinada por imagens de tensor de difusão de ressonância magnética (DTI) com tractografia aos 24 meses
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24 meses
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Mudança na difusividade média (MD) dos fascículos cerebelares aos 12 meses
Prazo: 12 meses
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Para determinar a integridade estrutural da substância branca do cerebelo, as medidas de resultados primários serão a difusividade média (MD) dos fascículos cerebelares determinada por imagens de tensor de difusão de ressonância magnética (DTI) com tractografia aos 12 meses
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12 meses
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Mudança na difusividade média (MD) dos fascículos cerebelares aos 24 meses
Prazo: 24 meses
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Para determinar a integridade estrutural da substância branca do cerebelo, as medidas de resultados primários serão a difusividade média (MD) dos fascículos cerebelares determinada por imagens de tensor de difusão de ressonância magnética (DTI) com tractografia aos 24 meses
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24 meses
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Mudança na difusividade axial (AD) em 12 meses
Prazo: 12 meses
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Para determinar a integridade estrutural da substância branca do cerebelo, as medidas de resultados primários serão a difusividade axial (AD) determinada por imagens de tensor de difusão de ressonância magnética (DTI) com tractografia aos 12 meses
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12 meses
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Mudança na difusividade axial (AD) em 24 meses
Prazo: 24 meses
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Para determinar a integridade estrutural da substância branca do cerebelo, as medidas de resultados primários serão a difusividade axial (AD) determinada por imagens de tensor de difusão de ressonância magnética (DTI) com tractografia aos 24 meses
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Cadeira de estudo: Darcy Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de maio de 2015
Conclusão Primária (Real)
1 de dezembro de 2025
Conclusão do estudo (Estimado)
1 de dezembro de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
11 de maio de 2015
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
1 de junho de 2015
Primeira postagem (Estimado)
3 de junho de 2015
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
6 de agosto de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
5 de agosto de 2026
Última verificação
1 de agosto de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtorno do Espectro Autista
- Manifestações Neurológicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Neoplasias
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Manifestações Neurocomportamentais
- Doenças Neurodegenerativas
- Anomalias congénitas
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Infantil
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Síndromes Neurocutâneas
- Hamartoma
- Neoplasias Múltiplas Primárias
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo I
- Malformações do Desenvolvimento Cortical
- Malformações do Sistema Nervoso
- Doenças e Anormalidades Congênitas, Hereditárias e Neonatais
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Sinais e sintomas
- Transtorno Autista
- Esclerose Tuberosa
- Deficiência Intelectual
Outros números de identificação do estudo
- IRB-P00013585
- 1U54NS092090 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
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