結節性硬化症（TSC）における自閉症スペクトラム障害（ASD）および知的障害（ID）の決定要因
2022年9月23日 更新者：Mustafa Sahin、Boston Children's Hospital
この研究の目的は、ASD と ID の発生表現型を特徴付け、高度な MRI 方法論と、TSC 患者における ASD と ID の存在と重症度を予測するシナプス機能と結合性の電気生理学的バイオマーカーを使用してバイオマーカーを特定することです。
さらに、この研究は、TSC 患者と ASD を有するその家族から、遺伝物質を含むヒト生体試料の収集と保管のためのインフラストラクチャを確立する予定です。
調査の概要
詳細な説明
結節性硬化症複合体 (TSC) は、家族間および家系内の両方で臨床所見に高い変動性を通常示すマルチシステム疾患です。 TSC 患者の約 50% が知的障害 (ID) および/または自閉症スペクトラム障害 (ASD) を発症します。 この調査研究の目的は、神経行動評価、脳波 (EEG) データ、および磁気共鳴画像法を通じて、TSC を有する個人の ASD/ID に関するより多くの情報を学び、最終的に ASD/ID の効果的な治療と介入を実現できるようにすることです。
TSC 患者は、登録時に 18 か月以上であり、自閉症スペクトラム障害および/または知的障害の疑いがある、または確認されている場合、および健康な対照者である場合、この研究に参加するよう求められます。 男女問わず参加をお願いする予定です。 さらに、研究参加の資格を得るには、個人の主要なコミュニケーション言語が英語でなければなりません。 参加者と少なくとも 1 人の生物学的親は、TSC RDCRN バイオレポジトリに含めるための DNA と RNA を含む生物学的標本を提供するよう求められます。
この調査には、2 年間に 3 回の現場訪問が含まれます。 調査訪問の長さは、約 4 時間から 6 時間までさまざまです。 研究訪問には、身体検査、病歴の質問、および神経心理学的評価が含まれます。 2 歳から 11 歳までの参加者のサブセットが、研究の EEG 部分に参加します。 研究中のある時点で、将来の研究研究のために採血が行われます。 臨床的に必要な MRI を持っている個人は、分析のために定期的な臨床スキャンを提供するオプションがあります。
研究の種類
観察的
入学 (予想される)
195
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究場所
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Alabama
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Birmingham、Alabama、アメリカ、35294
- 募集
- University of Alabama at Birmingham
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コンタクト：
- Jessica Krefting, RN
- 電話番号：205-975-2890
- メール：JessicaKrefting@uab.edu
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コンタクト：
- 電話番号：256-533-0833
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主任研究者：
- Martina Bebin, MD
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California
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Los Angeles、California、アメリカ、90095
- 募集
- University of California at Los Angeles
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コンタクト：
- Chloe Schwartz
- 電話番号：310-825-3478
- メール：ChloeSchwartz@mednet.ucla.edu
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主任研究者：
- Shafali Jeste, MD
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Palo Alto、California、アメリカ、94304
- 募集
- Stanford University
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コンタクト：
- Jennifer Winterbottom
- 電話番号：650-498-9732
- メール：jwinter2@stanford.edu
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Massachusetts
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Boston、Massachusetts、アメリカ、02115
- 募集
- Boston Children's Hospital
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Ohio
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Cincinnati、Ohio、アメリカ、45229
- 募集
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
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Texas
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Houston、Texas、アメリカ、77030
- 募集
- University of Texas at Houston
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主任研究者：
- Hope Northrup, MD
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コンタクト：
- Saba Usmani
- 電話番号：713-500-5766
- メール：Saba.Usmani@uth.tmc.edu
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参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
1年歳以上 (アダルト、OLDER_ADULT、子供)
健康ボランティアの受け入れ
はい
受講資格のある性別
全て
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
TSCを持ち、ASD、ID、またはASD / IDの組み合わせが疑われるか診断された、18か月以上の合計195人の参加者が研究に登録されます。
TSC の診断は、確立された臨床的基準または遺伝的基準に基づいて行われます。
被験者は、6つのセンターのそれぞれで現在および新しいTSC患者から登録されます。
説明
包含基準:
- TSC（結節性硬化症）の遺伝的または臨床的診断基準を満たしています。後者は、身体検査、神経画像、心エコー図などの診断評価に関する現在の推奨事項に基づいています。
- 年齢条件：入学時に18ヶ月以上。
- ASDおよび/またはIDがあると診断されているか、疑われている。
- 主なコミュニケーション言語は英語です
除外基準:
- -別の調査研究の一環として、調査登録前の30日以内に治験薬を服用しました。
- 画像バイオマーカー評価に関与する被験者の場合: 3T MRI スキャンの禁忌 (金属インプラント/互換性のない医療機器、または迷走神経刺激装置を含む病状など)。
- EEG/ERP バイオマーカー評価に関与する被験者の場合: 非協力的または破壊的な行動など、ERP/VEP 機器によるリードの配置または捕捉を妨げる EEG/ERP の禁忌。 入学時2歳未満または11歳以上。
- -研究手順および評価を遵守したくない、または遵守できない。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
コホートと介入
グループ/コホート |
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結節性硬化症複合体
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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研究終了時のADOS-2スコアの変化
時間枠：24ヶ月
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ASDを決定するために毎年実施されるADOS-2の標準化された複合スコアを使用する
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24ヶ月
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研究終了時のSBIS-5スコアまたはMullen Scales of Early Learning（MSEL）の変化
時間枠：24ヶ月
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ID を決定するために毎年実施される Stanford-Binet Intelligence Scales Fifth Edition (SBIS-5) または Mullen Scales of Early Learning (MSEL) からの標準化された IQ スコアを使用する
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24ヶ月
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12 か月でのフラクショナル アニソトロピー (FA) の変化
時間枠：12ヶ月
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小脳白質の構造的完全性を決定するために、主要な結果の尺度は、12 か月の半径方向拡散率 (RD)、軸方向拡散率 (AD)、および平均拡散率 (MD ) 神経解剖学的に定義された興奮性および抑制性投射小脳プルキンエニューロンに対応する小脳束の、
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12ヶ月
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24 か月での部分異方性 (FA) の変化
時間枠：24ヶ月
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小脳白質の構造的完全性を決定するために、主要な結果の尺度は、24 か月のラクトグラフィーを使用した MRI 拡散テンソル イメージング (DTI) によって決定される分数異方性 (FA) になります。
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24ヶ月
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12 か月での放射拡散率 (RD) の変化
時間枠：12ヶ月
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小脳白質の構造的完全性を決定するために、主要な結果の尺度は、12か月でのラクトグラフィーを使用したMRI拡散テンソルイメージング（DTI）によって決定される放射状拡散率（RD）になります。
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12ヶ月
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24 か月での放射拡散率 (RD) の変化
時間枠：24ヶ月
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小脳白質の構造的完全性を決定するために、主要な結果の尺度は、24か月でのラクトグラフィーを使用したMRI拡散テンソルイメージング（DTI）によって決定される放射状拡散率（RD）になります。
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24ヶ月
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12 か月での小脳束の平均拡散率 (MD) の変化
時間枠：12ヶ月
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小脳白質の構造的完全性を決定するために、主要な結果の測定値は、12 か月のトラクトグラフィーを使用した MRI 拡散テンソル イメージング (DTI) によって決定される小脳束の平均拡散率 (MD) になります。
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12ヶ月
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24 か月での小脳束の平均拡散率 (MD) の変化
時間枠：24ヶ月
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小脳白質の構造的完全性を決定するために、主要な結果の尺度は、24 か月のラクトグラフィーを使用した MRI 拡散テンソル イメージング (DTI) によって決定される小脳束の平均拡散率 (MD) になります。
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24ヶ月
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12 か月での軸方向拡散率 (AD) の変化
時間枠：12ヶ月
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小脳白質の構造的完全性を決定するために、主要な結果の尺度は、12か月でのラクトグラフィーを使用したMRI拡散テンソルイメージング（DTI）によって決定される軸方向拡散率（AD）になります。
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12ヶ月
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24 か月での軸方向拡散率 (AD) の変化
時間枠：24ヶ月
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小脳白質の構造的完全性を決定するために、主要な結果の尺度は、24 か月でのトラクトグラフィーを使用した MRI 拡散テンソル イメージング (DTI) によって決定される軸方向拡散率 (AD) です。
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24ヶ月
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協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
協力者
捜査官
- スタディチェア：Darcy Krueger, MD, PhD、Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始
2015年5月1日
一次修了 (予期された)
2024年12月1日
研究の完了 (予期された)
2025年12月1日
試験登録日
最初に提出
2015年5月11日
QC基準を満たした最初の提出物
2015年6月1日
最初の投稿 (見積もり)
2015年6月3日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2022年9月27日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2022年9月23日
最終確認日
2022年9月1日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- IRB-P00013585
- 1U54NS092090 (NIH（アメリカ国立衛生研究所）)
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