Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Determinanty zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) i niepełnosprawności intelektualnej (ID) w zespole stwardnienia guzowatego (TSC)

23 września 2022 zaktualizowane przez: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Celem tego badania jest scharakteryzowanie fenotypu rozwojowego ASD i ID oraz identyfikacja biomarkerów przy użyciu zaawansowanej metodologii MRI oraz elektrofizjologicznych biomarkerów funkcji i połączeń synaptycznych predykcyjnych obecności i ciężkości ASD i ID u pacjentów z TSC. Ponadto w ramach tego badania zostanie stworzona infrastruktura do gromadzenia i przechowywania ludzkich próbek biologicznych, w tym materiału genetycznego, od pacjentów z TSC i członków ich rodzin z ASD.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Zespół stwardnienia guzowatego (TSC) jest chorobą wieloukładową, która zazwyczaj wykazuje dużą zmienność wyników klinicznych zarówno wśród rodzin, jak i wewnątrz nich. U około 50% osób z TSC rozwija się niepełnosprawność intelektualna (ID) i/lub zaburzenia ze spektrum autyzmu (ASD). Celem tego badania naukowego jest zdobycie większej ilości informacji na temat ASD/ID u osób z TSC poprzez oceny neurobehawioralne, dane z elektroencefalogramu (EEG) i obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego, tak aby można było zrealizować ostatecznie skuteczne metody leczenia i interwencji w przypadku ASD/ID.

Osoby z TSC zostaną poproszone o udział w tym badaniu, jeśli w momencie rejestracji mają ukończone 18 miesięcy i zdiagnozowano u nich podejrzenie lub potwierdzone zaburzenie ze spektrum autyzmu i/lub niepełnosprawność intelektualną, a także osoby zdrowe. Do udziału zaproszone zostaną zarówno kobiety, jak i mężczyźni. Ponadto, aby kwalifikować się do udziału w badaniu, podstawowym językiem komunikacyjnym poszczególnych osób musi być angielski. Uczestnik i co najmniej jeden rodzic biologiczny zostaną poproszeni o dostarczenie próbek biologicznych, w tym DNA i RNA, do włączenia do biorepozytorium TSC RDCRN.

Badanie obejmuje 3 wizyty na miejscu w ciągu dwóch lat. Wizyty studyjne będą trwać od około 4 godzin do 6 godzin. Wizyty studyjne obejmują badanie fizykalne, pytania dotyczące historii choroby i oceny neuropsychologiczne. Podgrupa uczestników w wieku od 2 do 11 lat weźmie udział w części badania EEG. W pewnym momencie podczas badania zostanie pobrana krew do przyszłych badań naukowych. Osoby, które mają klinicznie wskazane MRI, będą miały możliwość wykonania rutynowych skanów klinicznych do analizy.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Oczekiwany)

195

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Stany Zjednoczone, 35294
        • Rekrutacyjny
        • University of Alabama at Birmingham
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Numer telefonu: 256-533-0833
        • Główny śledczy:
          • Martina Bebin, MD
    • California
      • Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
        • Rekrutacyjny
        • University of California at Los Angeles
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Shafali Jeste, MD
      • Palo Alto, California, Stany Zjednoczone, 94304
        • Rekrutacyjny
        • Stanford University
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
        • Rekrutacyjny
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stany Zjednoczone, 45229
        • Rekrutacyjny
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Stany Zjednoczone, 77030
        • Rekrutacyjny
        • University of Texas at Houston
        • Główny śledczy:
          • Hope Northrup, MD
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (DOROSŁY, STARSZY_DOROŚLI, DZIECKO)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Do badania zostanie włączonych łącznie 195 uczestników w wieku powyżej 18 miesięcy z TSC i podejrzeniem lub zdiagnozowanym ASD, ID lub połączeniem ASD/ID. Rozpoznanie TSC będzie oparte na ustalonych kryteriach klinicznych lub genetycznych. Pacjenci będą zapisani od obecnych i nowych pacjentów TSC w każdym z 6 ośrodków.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Spełnia genetyczne lub kliniczne kryteria diagnostyczne TSC (stwardnienia guzowatego), te ostatnie oparte na aktualnych zaleceniach dotyczących oceny diagnostycznej, takiej jak badanie fizykalne, neuroobrazowanie i echokardiogram.
  • Kryteria wiekowe: wiek powyżej 18 miesięcy w momencie rejestracji.
  • Zdiagnozowano lub podejrzewa się, że ma ASD i/lub ID.
  • Podstawowym językiem komunikacyjnym jest angielski

Kryteria wyłączenia:

  • Przyjął eksperymentalny lek w ramach innego badania naukowego w ciągu 30 dni przed włączeniem do badania.
  • Dla osób biorących udział w ocenie biomarkerów obrazowych: przeciwwskazania do badania 3T MRI, takie jak metalowe implanty/niekompatybilne wyroby medyczne lub schorzenia, w tym stymulator nerwu błędnego.
  • Dla osób biorących udział w ocenie biomarkerów EEG/ERP: przeciwwskazania do EEG/ERP, takie jak niechęć do współpracy lub zachowania destrukcyjne uniemożliwiające umieszczenie elektrody lub przechwycenie przez sprzęt ERP/VEP. W wieku poniżej 2 lat lub powyżej 11 lat w momencie rejestracji.
  • Niechęć lub niezdolność do przestrzegania procedur badawczych i ocen.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Zespół stwardnienia guzowatego

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zmiana wyników ADOS-2 na koniec badania
Ramy czasowe: 24 miesiące
Wykorzystanie znormalizowanej punktacji złożonej dla ADOS-2 przeprowadzanej co roku w celu określenia ASD
24 miesiące
Zmiana w wynikach SBIS-5 lub Skalach Mullena wczesnego uczenia się (MSEL) na koniec studiów
Ramy czasowe: 24 miesiące
Używając standaryzowanego wyniku IQ ze Stanford-Binet Intelligence Scales Fifth Edition (SBIS-5) lub Mullen Scales of Early Learning (MSEL) przeprowadzanych corocznie w celu określenia ID
24 miesiące
Zmiana anizotropii frakcyjnej (FA) po 12 miesiącach
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Aby określić integralność strukturalną istoty białej móżdżku, podstawowymi miarami wyniku będą anizotropia frakcyjna (FA) określona za pomocą obrazowania tensora dyfuzji (DTI) MRI z traktografią po 12 miesiącach dyfuzyjności radialnej (RD), dyfuzyjności osiowej (AD) i dyfuzyjności średniej (MD ) pęczków móżdżku odpowiadających neuroanatomicznie określonym projekcjom pobudzającym i hamującym neuronów Purkinjego móżdżku,
12 miesięcy
Zmiana ułamkowej anizotropii (FA) po 24 miesiącach
Ramy czasowe: 24 miesiące
Aby określić integralność strukturalną istoty białej móżdżku, głównymi miarami wyniku będą anizotropia frakcyjna (FA) określona za pomocą obrazowania tensora dyfuzji (DTI) MRI z traktografią po 24 miesiącach
24 miesiące
Zmiana dyfuzyjności radialnej (RD) po 12 miesiącach
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Aby określić integralność strukturalną istoty białej móżdżku, głównymi miarami wyników będzie dyfuzyjność promieniowa (RD) określona za pomocą obrazowania tensora dyfuzji (DTI) MRI z traktografią po 12 miesiącach
12 miesięcy
Zmiana dyfuzyjności radialnej (RD) po 24 miesiącach
Ramy czasowe: 24 miesiące
Aby określić integralność strukturalną istoty białej móżdżku, głównymi miarami wyniku będą dyfuzyjność promieniowa (RD) określona za pomocą obrazowania tensora dyfuzji (DTI) MRI z traktografią po 24 miesiącach
24 miesiące
Zmiana średniej dyfuzyjności (MD) pęczków móżdżku po 12 miesiącach
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Aby określić integralność strukturalną istoty białej móżdżku, głównymi miarami wyniku będą średnia dyfuzyjność (MD) pęczków móżdżku określona za pomocą obrazowania tensora dyfuzji (DTI) MRI z traktografią po 12 miesiącach
12 miesięcy
Zmiana średniej dyfuzyjności (MD) pęczków móżdżku po 24 miesiącach
Ramy czasowe: 24 miesiące
Aby określić integralność strukturalną istoty białej móżdżku, głównymi miarami wyniku będą średnia dyfuzyjność (MD) pęczków móżdżku określona za pomocą obrazowania tensora dyfuzji (DTI) MRI z traktografią po 24 miesiącach
24 miesiące
Zmiana dyfuzyjności osiowej (AD) po 12 miesiącach
Ramy czasowe: 12 miesięcy
Aby określić integralność strukturalną istoty białej móżdżku, głównymi miarami wyniku będą dyfuzyjność osiowa (AD) określona za pomocą obrazowania tensora dyfuzji (DTI) MRI z traktografią po 12 miesiącach
12 miesięcy
Zmiana dyfuzyjności osiowej (AD) po 24 miesiącach
Ramy czasowe: 24 miesiące
Aby określić integralność strukturalną istoty białej móżdżku, głównymi miarami wyniku będą dyfuzyjność osiowa (AD) określona za pomocą obrazowania tensora dyfuzji MRI (DTI) z traktografią po 24 miesiącach
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Współpracownicy

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Office of Rare Diseases (ORD)
Tuberous Sclerosis Alliance

Śledczy

  • Krzesło do nauki: Darcy Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 2015

Zakończenie podstawowe (OCZEKIWANY)

1 grudnia 2024

Ukończenie studiów (OCZEKIWANY)

1 grudnia 2025

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

11 maja 2015

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 czerwca 2015

Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)

3 czerwca 2015

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)

27 września 2022

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

23 września 2022

Ostatnia weryfikacja

1 września 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • IRB-P00013585
  • 1U54NS092090 (NIH)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Lithuania

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj