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Determinantes del Trastorno del Espectro Autista (TEA) y la Discapacidad Intelectual (DI) en el Complejo de Esclerosis Tuberosa (TSC)

23 de septiembre de 2022 actualizado por: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
El propósito de este estudio es caracterizar el fenotipo de desarrollo de ASD y DI e identificar biomarcadores usando metodología de resonancia magnética avanzada y biomarcadores electrofisiológicos de función sináptica y conectividad que predicen la presencia y gravedad de ASD y DI en pacientes con TSC. Además, este estudio establecerá la infraestructura para la recolección y el almacenamiento de muestras biológicas humanas, incluido el material genético, de pacientes con TSC y sus familiares con TEA.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Descripción detallada

El complejo de esclerosis tuberosa (CET) es una enfermedad multisistémica que suele presentar una alta variabilidad en los hallazgos clínicos tanto entre las familias como dentro de ellas. Alrededor del 50% de las personas con CET desarrollan discapacidad intelectual (DI) y/o trastorno del espectro autista (TEA). El propósito de este estudio de investigación es obtener más información sobre ASD/ID en personas con TSC a través de evaluaciones neuroconductuales, datos de electroencefalograma (EEG) e imágenes de resonancia magnética para que, en última instancia, se puedan realizar tratamientos e intervenciones efectivos para ASD/ID.

Se les pedirá a las personas con TSC que participen en este estudio si tienen 18 meses o más en el momento de la inscripción y se les ha diagnosticado un trastorno del espectro autista presunto o confirmado y/o una discapacidad intelectual, así como controles sanos. Se invitará a participar tanto a hombres como a mujeres. Además, para ser elegible para participar en el estudio, el idioma principal de comunicación de las personas debe ser el inglés. Se le pedirá al participante y al menos a uno de sus padres biológicos que proporcionen muestras biológicas que incluyan ADN y ARN para su inclusión en el Biorepositorio TSC RDCRN.

El estudio implica 3 visitas in situ en el transcurso de dos años. Las visitas de estudio variarán en duración de aproximadamente 4 horas a 6 horas. Las visitas de estudio incluyen un examen físico, preguntas sobre el historial médico y evaluaciones neuropsicológicas. Un subconjunto de participantes entre las edades de 2 y 11 años participará en la parte de EEG del estudio. En un momento durante el estudio, se realizará una extracción de sangre para futuros estudios de investigación. Las personas que tengan una resonancia magnética clínicamente indicada tendrán la opción de proporcionar exploraciones clínicas de rutina para su análisis.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Anticipado)

195

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Estados Unidos, 35294
        • Reclutamiento
        • University of Alabama at Birmingham
        • Contacto:
        • Contacto:
          • Número de teléfono: 256-533-0833
        • Investigador principal:
          • Martina Bebin, MD
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90095
        • Reclutamiento
        • University of California at Los Angeles
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • Shafali Jeste, MD
      • Palo Alto, California, Estados Unidos, 94304
        • Reclutamiento
        • Stanford University
        • Contacto:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02115
        • Reclutamiento
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Reclutamiento
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Estados Unidos, 77030
        • Reclutamiento
        • University of Texas at Houston
        • Investigador principal:
          • Hope Northrup, MD
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

1 año y mayores (ADULTO, MAYOR_ADULTO, NIÑO)

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Se inscribirá en el estudio a un total de 195 participantes mayores de 18 meses con CET y TEA, DI o TEA/DI combinados sospechados o diagnosticados. El diagnóstico de CET se basará en criterios clínicos o genéticos establecidos. Se inscribirán sujetos de pacientes TSC actuales y nuevos en cada uno de los 6 centros.

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Cumple con los criterios diagnósticos clínicos o genéticos para TSC (Esclerosis Tuberosa), estos últimos basados ​​en las recomendaciones actuales para la evaluación diagnóstica, como examen físico, neuroimagen y ecocardiograma.
  • Criterios de edad: más de 18 meses de edad al momento de la inscripción.
  • Está diagnosticado o se sospecha que tiene ASD y/o DI.
  • El idioma comunicativo principal es el inglés.

Criterio de exclusión:

  • Ha tomado un fármaco en investigación como parte de otro estudio de investigación, dentro de los 30 días anteriores a la inscripción en el estudio.
  • Para sujetos involucrados en la evaluación de biomarcadores de imágenes: contraindicaciones para la resonancia magnética 3T, como implantes metálicos/dispositivos médicos no compatibles o condiciones médicas, incluido el estimulador del nervio vago.
  • Para sujetos involucrados en la evaluación de biomarcadores de EEG/ERP: contraindicaciones para EEG/ERP, como comportamientos no cooperativos o destructivos que impiden la colocación o captura del cable por parte del equipo ERP/VEP. Menores de 2 años o mayores de 11 años en el momento de la inscripción.
  • No quiere o no puede cumplir con los procedimientos y evaluaciones del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Complejo de esclerosis tuberosa

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en las puntuaciones de ADOS-2 al final del estudio
Periodo de tiempo: 24 meses
Uso de puntaje compuesto estandarizado para ADOS-2 realizado anualmente para determinar ASD
24 meses
Cambio en las puntuaciones de SBIS-5 o Escalas Mullen de Aprendizaje Temprano (MSEL) al final del estudio
Periodo de tiempo: 24 meses
Usar la puntuación de coeficiente intelectual estandarizada de la quinta edición de las escalas de inteligencia de Stanford-Binet (SBIS-5) o las escalas de aprendizaje temprano de Mullen (MSEL) realizadas anualmente para determinar la identificación
24 meses
Cambio en la anisotropía fraccional (FA) a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
Para determinar la integridad estructural de la sustancia blanca del cerebelo, las medidas de resultado primarias serán la anisotropía fraccional (FA) determinada por resonancia magnética con tensor de difusión (DTI) con tractografía a los 12 meses difusividad radial (RD), difusividad axial (AD) y difusividad media (MD) ) de fascículos cerebelosos correspondientes a las proyecciones excitatorias e inhibidoras neuroanatómicamente definidas de las neuronas de Purkinje del cerebelo,
12 meses
Cambio en la anisotropía fraccional (FA) a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
Para determinar la integridad estructural de la sustancia blanca del cerebelo, las medidas de resultado primarias serán la anisotropía fraccional (FA) determinada por resonancia magnética con tensor de difusión (DTI) con tractografía a los 24 meses.
24 meses
Cambio en la difusividad radial (RD) a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
Para determinar la integridad estructural de la sustancia blanca del cerebelo, las medidas de resultado primarias serán la difusividad radial (RD) determinada por resonancia magnética con tensor de difusión (DTI) con tractografía a los 12 meses
12 meses
Cambio en la difusividad radial (DR) a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
Para determinar la integridad estructural de la sustancia blanca del cerebelo, las medidas de resultado primarias serán la difusividad radial (RD) determinada por resonancia magnética con tensor de difusión (DTI) con tractografía a los 24 meses
24 meses
Cambio en la difusividad media (MD) de los fascículos cerebelosos a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
Para determinar la integridad estructural de la sustancia blanca del cerebelo, las medidas de resultado primarias serán la difusividad media (DM) de los fascículos cerebelosos determinada por resonancia magnética con tensor de difusión (DTI) con tractografía a los 12 meses.
12 meses
Cambio en la difusividad media (MD) de los fascículos cerebelosos a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
Para determinar la integridad estructural de la sustancia blanca del cerebelo, las medidas de resultado primarias serán la difusividad media (DM) de los fascículos cerebelosos determinada por resonancia magnética con tensor de difusión (DTI) con tractografía a los 24 meses.
24 meses
Cambio en la difusividad axial (AD) a los 12 meses
Periodo de tiempo: 12 meses
Para determinar la integridad estructural de la sustancia blanca del cerebelo, las medidas de resultado primarias serán la difusividad axial (AD) determinada por resonancia magnética con tensor de difusión (DTI) con tractografía a los 12 meses
12 meses
Cambio en la difusividad axial (AD) a los 24 meses
Periodo de tiempo: 24 meses
Para determinar la integridad estructural de la sustancia blanca del cerebelo, las medidas de resultado primarias serán la difusividad axial (AD) determinada por resonancia magnética con tensor de difusión (DTI) con tractografía a los 24 meses.
24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Boston Children's Hospital

Colaboradores

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Office of Rare Diseases (ORD)
Tuberous Sclerosis Alliance

Investigadores

  • Silla de estudio: Darcy Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de mayo de 2015

Finalización primaria (ANTICIPADO)

1 de diciembre de 2024

Finalización del estudio (ANTICIPADO)

1 de diciembre de 2025

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

11 de mayo de 2015

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de junio de 2015

Publicado por primera vez (ESTIMAR)

3 de junio de 2015

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (ACTUAL)

27 de septiembre de 2022

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

23 de septiembre de 2022

Última verificación

1 de septiembre de 2022

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • IRB-P00013585
  • 1U54NS092090 (NIH)

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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