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Determinanti del disturbo dello spettro autistico (ASD) e della disabilità intellettiva (ID) nel complesso della sclerosi tuberosa (TSC)

5 agosto 2026 aggiornato da: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital

Lo scopo di questo studio è caratterizzare il fenotipo dello sviluppo di ASD e ID e identificare i biomarcatori utilizzando una metodologia MRI avanzata e biomarcatori elettrofisiologici della funzione sinaptica e della connettività predittivi della presenza e della gravità di ASD e ID nei pazienti con TSC. Inoltre, questo studio creerà un'infrastruttura per la raccolta e la conservazione di campioni biologici umani, compreso il materiale genetico, da pazienti affetti da TSC e dai loro familiari con ASD.

Panoramica dello studio

Stato

Attivo, non reclutante

Condizioni

Descrizione dettagliata

La sclerosi tuberosa complessa (TSC) è una malattia multisistemica che di solito mostra un'elevata variabilità nei risultati clinici sia all'interno che all'interno delle famiglie. Circa il 50% delle persone con TSC sviluppa disabilità intellettiva (ID) e/o disturbo dello spettro autistico (ASD). Lo scopo di questo studio di ricerca è quello di apprendere maggiori informazioni sull'ASD/ID in individui con TSC attraverso valutazioni neurocomportamentali, dati dell'elettroencefalogramma (EEG) e risonanza magnetica in modo che possano essere realizzati trattamenti e interventi efficaci per l'ASD/ID.

Agli individui con TSC verrà chiesto di partecipare a questo studio se hanno 18 mesi o più al momento dell'arruolamento e sono stati diagnosticati con sospetto o confermato disturbo dello spettro autistico e/o disabilità intellettiva, così come controlli sani. Saranno invitati a partecipare sia maschi che femmine. Inoltre, per essere ammessi alla partecipazione allo studio, la lingua comunicativa principale degli individui deve essere l'inglese. Al partecipante e ad almeno un genitore biologico verrà chiesto di fornire campioni biologici inclusi DNA e RNA per l'inclusione nel TSC RDCRN Biorepository.

Lo studio prevede 3 visite in loco nel corso di due anni. Le visite di studio varieranno in lunghezza da circa 4 ore a 6 ore. Le visite di studio prevedono un esame fisico, domande sulla storia medica e valutazioni neuropsicologiche. Un sottogruppo di partecipanti di età compresa tra 2 e 11 anni prenderà parte alla parte EEG dello studio. Ad un certo punto durante lo studio, verrà eseguito un prelievo di sangue per futuri studi di ricerca. Gli individui che hanno una risonanza magnetica clinicamente indicata avranno la possibilità di fornire scansioni cliniche di routine per l'analisi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

205

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Stati Uniti
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Stati Uniti, 35294
    - University of Alabama at Birmingham
- California
  - Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
    - University of California at Los Angeles
  - Palo Alto, California, Stati Uniti, 94304
    - Stanford University
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
    - Boston Children's Hospital
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
- Texas
  - Houston, Texas, Stati Uniti, 77030
    - University of Texas at Houston

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Verranno arruolati nello studio un totale di 195 partecipanti di età superiore ai 18 mesi con TSC e sospetta o diagnosticata ASD, ID o ASD / ID combinati. La diagnosi di TSC si baserà su criteri clinici o genetici stabiliti. I soggetti saranno arruolati da pazienti TSC attuali e nuovi in ciascuno dei 6 centri.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Soddisfa i criteri diagnostici genetici o clinici per la TSC (sclerosi tuberosa), quest'ultima basata sulle attuali raccomandazioni per la valutazione diagnostica, come esame fisico, neuroimaging ed ecocardiogramma.
Criteri di età: oltre 18 mesi di età al momento dell'iscrizione.
È diagnosticato o sospettato di avere ASD e/o ID.
La lingua comunicativa principale è l'inglese

Criteri di esclusione:

Ha assunto un farmaco sperimentale come parte di un altro studio di ricerca, entro 30 giorni prima dell'arruolamento nello studio.
Per i soggetti coinvolti nella valutazione dei biomarcatori di imaging: controindicazioni alla scansione MRI 3T, come impianti metallici/dispositivi medici non compatibili o condizioni mediche, incluso lo stimolatore del nervo vago.
Per i soggetti coinvolti nella valutazione dei biomarcatori EEG/ERP: controindicazioni all'EEG/ERP, come comportamenti non cooperativi o distruttivi che impediscono il posizionamento o la cattura dell'elettrocatetere da parte dell'apparecchiatura ERP/VEP. Sotto i 2 anni o sopra gli 11 anni al momento dell'iscrizione.
Riluttanza o impossibilità a rispettare le procedure e le valutazioni dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Numero di gruppi/coorti

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Complesso di sclerosi tuberosa

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Misura Descrizione	Lasso di tempo
Variazione dei punteggi ADOS-2 alla fine dello studio Lasso di tempo: 24 mesi	Utilizzando il punteggio composito standardizzato per ADOS-2 eseguito ogni anno per determinare l'ASD	24 mesi
Modifica dei punteggi SBIS-5 o Mullen Scales of Early Learning (MSEL) alla fine dello studio Lasso di tempo: 24 mesi	Utilizzando il punteggio QI standardizzato della Stanford-Binet Intelligence Scales Fifth Edition (SBIS-5) o Mullen Scales of Early Learning (MSEL) eseguito ogni anno per determinare l'ID	24 mesi
Variazione dell'anisotropia frazionaria (FA) a 12 mesi Lasso di tempo: 12 mesi	Per determinare l'integrità strutturale della sostanza bianca del cervelletto, le misure di esito primarie saranno l'anisotropia frazionaria (FA) determinata dall'imaging del tensore di diffusione MRI (DTI) con trattografia a 12 mesi di diffusività radiale (RD), diffusività assiale (AD) e diffusività media (MD ) di fascicoli cerebellari corrispondenti alle proiezioni eccitatorie e inibitorie neuroanatomicamente definite neuroni di Purkinje cerebellari,	12 mesi
Variazione dell'anisotropia frazionaria (FA) a 24 mesi Lasso di tempo: 24 mesi	Per determinare l'integrità strutturale della sostanza bianca del cervelletto, le misure di esito primarie saranno l'anisotropia frazionaria (FA) determinata dall'imaging del tensore di diffusione MRI (DTI) con trattografia a 24 mesi	24 mesi
Variazione della diffusività radiale (RD) a 12 mesi Lasso di tempo: 12 mesi	Per determinare l'integrità strutturale della sostanza bianca del cervelletto, le misure di esito primarie saranno la diffusività radiale (RD) determinata dall'imaging del tensore di diffusione MRI (DTI) con trattografia a 12 mesi	12 mesi
Variazione della diffusività radiale (RD) a 24 mesi Lasso di tempo: 24 mesi	Per determinare l'integrità strutturale della sostanza bianca del cervelletto, le misure di esito primarie saranno la diffusività radiale (RD) determinata dall'imaging del tensore di diffusione MRI (DTI) con trattografia a 24 mesi	24 mesi
Variazione della diffusività media (MD) dei fascicoli cerebellari a 12 mesi Lasso di tempo: 12 mesi	Per determinare l'integrità strutturale della sostanza bianca del cervelletto, le misure di esito primarie saranno la diffusività media (MD) dei fascicoli cerebellari determinata dall'imaging del tensore di diffusione MRI (DTI) con trattografia a 12 mesi	12 mesi
Variazione della diffusività media (MD) dei fascicoli cerebellari a 24 mesi Lasso di tempo: 24 mesi	Per determinare l'integrità strutturale della sostanza bianca del cervelletto, le misure di esito primarie saranno la diffusività media (MD) dei fascicoli cerebellari determinata dall'imaging del tensore di diffusione MRI (DTI) con trattografia a 24 mesi	24 mesi
Variazione della diffusività assiale (AD) a 12 mesi Lasso di tempo: 12 mesi	Per determinare l'integrità strutturale della sostanza bianca del cervelletto, le misure di esito primarie saranno la diffusività assiale (AD) determinata dall'imaging del tensore di diffusione MRI (DTI) con trattografia a 12 mesi	12 mesi
Variazione della diffusività assiale (AD) a 24 mesi Lasso di tempo: 24 mesi	Per determinare l'integrità strutturale della sostanza bianca del cervelletto, le misure di esito primarie saranno la diffusività assiale (AD) determinata dall'imaging del tensore di diffusione MRI (DTI) con trattografia a 24 mesi	24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Collaboratori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Institutes of Health (NIH)

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Office of Rare Diseases (ORD)

Tuberous Sclerosis Alliance

Investigatori

Cattedra di studio: Darcy Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 maggio 2015

Completamento primario (Effettivo)

1 dicembre 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 dicembre 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

11 maggio 2015

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 giugno 2015

Primo Inserito (Stimato)

3 giugno 2015

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

6 agosto 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 agosto 2026

Ultimo verificato

1 agosto 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

IRB-P00013585
1U54NS092090 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .