Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Autismespektrumforstyrrelser (ASD) og intellektuelle handicap (ID) determinanter i tuberøs sklerosekompleks (TSC)

5. august 2026 opdateret af: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Formålet med denne undersøgelse er at karakterisere den udviklingsmæssige fænotype af ASD og ID og at identificere biomarkører ved hjælp af avanceret MR-metodologi og elektrofysiologiske biomarkører for synaptisk funktion og forbindelse, der forudsiger ASD og ID tilstedeværelse og sværhedsgrad hos patienter med TSC. Derudover vil denne undersøgelse etablere infrastruktur til indsamling og opbevaring af humane bio-prøver, inklusive genetisk materiale, fra TSC-patienter og deres familiemedlemmer med ASD.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Tuberøs sklerosekompleks (TSC) er en multisystemsygdom, der normalt udviser en høj variation i kliniske fund både blandt og inden for familier. Omkring 50 % af personer med TSC udvikler intellektuelt handicap (ID) og/eller autismespektrumforstyrrelse (ASD). Formålet med denne forskningsundersøgelse er at lære mere information om ASD/ID hos individer med TSC gennem neuroadfærdsvurderinger, elektroencefalogram (EEG) data og magnetisk resonansbilleddannelse, så i sidste ende effektive behandlinger og interventioner for ASD/ID kan realiseres.

Personer med TSC vil blive bedt om at deltage i denne undersøgelse, hvis de er 18 måneder eller ældre på tilmeldingstidspunktet og er blevet diagnosticeret med formodet eller bekræftet autismespektrumforstyrrelse og/eller intellektuelt handicap, samt sunde kontroller. Både mænd og kvinder vil blive bedt om at deltage. For at være berettiget til studiedeltagelse skal personers primære kommunikative sprog være engelsk. Deltageren og mindst én biologisk forælder vil blive bedt om at levere biologiske prøver inklusive DNA og RNA til inklusion i TSC RDCRN Biorepository.

Undersøgelsen involverer 3 besøg på stedet i løbet af to år. Studiebesøg vil variere i længde fra omkring 4 timer til 6 timer. Studiebesøg involverer en fysisk undersøgelse, sygehistoriespørgsmål og neuropsykologiske vurderinger. En undergruppe af deltagere mellem 2 og 11 år vil deltage i EEG-delen af ​​undersøgelsen. På et tidspunkt i løbet af undersøgelsen vil der blive taget blodprøver til fremtidige forskningsstudier. Personer, der har en klinisk indiceret MR-scanning, vil have mulighed for at levere rutinemæssige kliniske scanninger til analyse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

205

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Forenede Stater, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • University of California at Los Angeles
      • Palo Alto, California, Forenede Stater, 94304
        • Stanford University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Forenede Stater, 77030
        • University of Texas at Houston

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

I alt 195 deltagere over 18 måneder med TSC og mistænkt eller diagnosticeret ASD, ID eller kombineret ASD/ID vil blive tilmeldt undersøgelsen. Diagnose af TSC vil være baseret på etablerede kliniske eller genetiske kriterier. Forsøgspersoner vil blive indskrevet fra nuværende og nye TSC-patienter på hvert af de 6 centre.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Opfylder genetiske eller kliniske diagnostiske kriterier for TSC (tuberøs sklerose), sidstnævnte baseret på aktuelle anbefalinger for diagnostisk evaluering, såsom fysisk undersøgelse, neuroimaging og ekkokardiogram.
  • Alderskriterier: over 18 måneder på tidspunktet for tilmelding.
  • Er diagnosticeret eller mistænkt for at have ASD og/eller ID.
  • Det primære kommunikative sprog er engelsk

Ekskluderingskriterier:

  • Har taget et forsøgslægemiddel som en del af et andet forskningsstudie inden for 30 dage før studietilmelding.
  • For personer, der er involveret i vurdering af billeddannende biomarkører: kontraindikationer til 3T MRI-scanning, såsom metalimplantater/ikke-kompatibelt medicinsk udstyr eller medicinske tilstande, inklusive vagusnervestimulator.
  • For personer involveret i EEG/ERP-biomarkørvurdering: kontraindikationer for EEG/ERP, såsom usamarbejdsvillig eller destruktiv adfærd, der forhindrer ledningsplacering eller indfangning af ERP/VEP-udstyr. Under 2 år eller derover 11 år på tilmeldingstidspunktet.
  • Uvillig eller ude af stand til at overholde undersøgelsesprocedurer og vurderinger.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Tuberøs sklerosekompleks

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ændring i ADOS-2-score ved studiets afslutning
Tidsramme: 24 måneder
Brug af standardiseret sammensat score for ADOS-2 udført årligt for at bestemme ASD
24 måneder
Ændring i SBIS-5 score eller Mullen Scales of Early Learning (MSEL) ved afslutningen af ​​studiet
Tidsramme: 24 måneder
Brug af standardiseret IQ-score fra Stanford-Binet Intelligence Scales Fifth Edition (SBIS-5) eller Mullen Scales of Early Learning (MSEL) udført årligt for at bestemme ID
24 måneder
Ændring i fraktioneret anisotropi (FA) efter 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
For at bestemme cerebellums hvide stofs strukturelle integritet vil de primære udfaldsmål være fraktioneret anisotropi (FA) bestemt ved MRI diffusion tensor imaging (DTI) med traktografi ved 12 måneders radial diffusivitet (RD), aksial diffusivitet (AD) og middel diffusivitet (MD) ) af cerebellare fascikler svarende til de neuroanatomisk definerede excitatoriske og inhiberende projektioner cerebellare Purkinje neuroner,
12 måneder
Ændring i fraktioneret anisotropi (FA) efter 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
For at bestemme cerebellum hvidt stofs strukturelle integritet vil de primære udfaldsmål være fraktioneret anisotropi (FA) bestemt ved MRI diffusion tensor imaging (DTI) med traktografi efter 24 måneder
24 måneder
Ændring i radial diffusivitet (RD) efter 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
For at bestemme cerebellum hvidt stofs strukturelle integritet vil de primære udfaldsmål være radial diffusivitet (RD) bestemt ved MRI diffusion tensor imaging (DTI) med traktografi efter 12 måneder
12 måneder
Ændring i radial diffusivitet (RD) efter 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
For at bestemme cerebellum hvidt stofs strukturelle integritet vil de primære udfaldsmål være radial diffusivitet (RD) bestemt ved MRI diffusion tensor imaging (DTI) med traktografi efter 24 måneder
24 måneder
Ændring i middel diffusivitet (MD) af cerebellære fascikler efter 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
For at bestemme cerebellums hvide substans strukturelle integritet vil de primære udfaldsmål være middeldiffusion (MD) af cerebellare fascikler bestemt ved MRI diffusion tensor imaging (DTI) med traktografi efter 12 måneder
12 måneder
Ændring i middel diffusivitet (MD) af cerebellære fascikler efter 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
For at bestemme cerebellum hvid substans strukturel integritet vil de primære udfaldsmål være middel diffusivitet (MD) af cerebellar fascikler bestemt ved MRI diffusion tensor imaging (DTI) med traktografi efter 24 måneder
24 måneder
Ændring i aksial diffusivitet (AD) efter 12 måneder
Tidsramme: 12 måneder
For at bestemme cerebellum hvidt stofs strukturelle integritet vil de primære udfaldsmål være aksial diffusivitet (AD) bestemt ved MRI diffusion tensor imaging (DTI) med traktografi efter 12 måneder
12 måneder
Ændring i aksial diffusivitet (AD) efter 24 måneder
Tidsramme: 24 måneder
For at bestemme cerebellum hvidt stofs strukturelle integritet vil de primære resultatmål være aksial diffusivitet (AD) bestemt ved MRI diffusion tensor imaging (DTI) med traktografi efter 24 måneder
24 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Samarbejdspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Office of Rare Diseases (ORD)
Tuberous Sclerosis Alliance

Efterforskere

  • Studiestol: Darcy Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. maj 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. december 2025

Studieafslutning (Anslået)

1. december 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

11. maj 2015

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

1. juni 2015

Først opslået (Anslået)

3. juni 2015

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

5. august 2026

Sidst verificeret

1. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • IRB-P00013585
  • 1U54NS092090 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner