Autismispektrihäiriön (ASD) ja älyllisen vamman (ID) määräävät tekijät tuberkuloosiskleroosikompleksissa (TSC)
keskiviikko 5. elokuuta 2026 päivittänyt: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida ASD:n ja ID:n kehitysfenotyyppi ja tunnistaa biomarkkereita käyttämällä kehittynyttä MRI-metodologiaa sekä synaptisen toiminnan ja yhteyksien elektrofysiologisia biomarkkereita, jotka ennustavat ASD:n ja ID:n esiintymistä ja vakavuutta TSC-potilailla.
Lisäksi tällä tutkimuksella luodaan infrastruktuuria ihmisen bionäytteiden, mukaan lukien geneettisen materiaalin, keräämistä ja varastointia varten TSC-potilailta ja heidän ASD-potilailta perheenjäseniltä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Aktiivinen, ei rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tuberous Sclerosis Complex (TSC) on monisysteeminen sairaus, jonka kliinisissä löydöksissä on yleensä suurta vaihtelua sekä perheiden kesken että niiden sisällä. Noin 50 %:lle TSC-potilaista kehittyy älyllinen vamma (ID) ja/tai autismispektrihäiriö (ASD). Tämän tutkimustutkimuksen tarkoituksena on saada lisätietoa ASD/ID:stä TSC-potilailla hermokäyttäytymisarviointien, elektroenkefalogrammitietojen (EEG) ja magneettikuvauksen avulla, jotta ASD:n/ID:n tehokkaita hoitoja ja interventioita voidaan toteuttaa.
Henkilöitä, joilla on TSC, pyydetään osallistumaan tähän tutkimukseen, jos he ovat ilmoittautumishetkellä 18 kuukauden ikäisiä tai vanhempia ja heillä on diagnosoitu epäilty tai vahvistettu autismikirjon häiriö ja/tai kehitysvamma, sekä terveitä verrokkeja. Sekä miehiä että naisia pyydetään osallistumaan. Lisäksi henkilöiden ensisijaisen kommunikaatiokielen on oltava englanti, jotta he voivat osallistua tutkimukseen. Osallistujaa ja vähintään yhtä biologista vanhempaa pyydetään toimittamaan biologiset näytteet, jotka sisältävät DNA:ta ja RNA:ta, sisällytettäväksi TSC RDCRN -biovarastoon.
Tutkimukseen sisältyy 3 käyntiä paikan päällä kahden vuoden aikana. Opintokäyntien pituus vaihtelee noin 4 tunnista 6 tuntiin. Opintokäynnit sisältävät fyysisen kokeen, sairaushistoriakysymyksiä ja neuropsykologisia arviointeja. Osa 2–11-vuotiaista osallistujista osallistuu tutkimuksen EEG-osaan. Jossain vaiheessa tutkimuksen aikana tehdään verikoe tulevia tutkimustutkimuksia varten. Henkilöt, joilla on kliinisesti indikoitu MRI, voivat tarjota rutiininomaisia kliinisiä skannauksia analyysiä varten.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
205
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Alabama
-
Birmingham, Alabama, Yhdysvallat, 35294
- University of Alabama at Birmingham
-
-
California
-
Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
- University of California at Los Angeles
-
Palo Alto, California, Yhdysvallat, 94304
- Stanford University
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
- Boston Children's Hospital
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
-
Texas
-
Houston, Texas, Yhdysvallat, 77030
- University of Texas at Houston
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
1 vuosi ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Yhteensä 195 yli 18 kuukauden ikäistä osallistujaa, joilla on TSC ja joilla epäillään tai diagnosoidaan ASD, ID tai yhdistetty ASD/ID, otetaan mukaan tutkimukseen.
TSC:n diagnoosi perustuu vakiintuneisiin kliinisiin tai geneettisiin kriteereihin.
Koehenkilöt otetaan mukaan nykyisistä ja uusista TSC-potilaista kuhunkin kuudesta keskuksesta.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Täyttää TSC:n (Tuberous Sclerosis) geneettiset tai kliiniset diagnostiset kriteerit, jälkimmäinen perustuu nykyisiin diagnostisen arvioinnin suosituksiin, kuten fyysiseen tutkimukseen, hermokuvaukseen ja kaikukardiogrammiin.
- Ikäkriteerit: yli 18 kuukauden ikä ilmoittautumishetkellä.
- Onko hänellä diagnosoitu tai epäillään olevan ASD ja/tai ID.
- Ensisijainen viestintäkieli on englanti
Poissulkemiskriteerit:
- On ottanut tutkimuslääkettä osana toista tutkimusta 30 päivän sisällä ennen tutkimukseen ilmoittautumista.
- Koehenkilöt, jotka osallistuvat kuvantamisen biomarkkeriarviointiin: 3T MRI-skannauksen vasta-aiheet, kuten metalliset implantit/ei-yhteensopivat lääketieteelliset laitteet tai sairaudet, mukaan lukien vagushermostimulaattori.
- Koehenkilöt, jotka osallistuvat EEG/ERP-biomarkkeriarviointiin: EEG/ERP:n vasta-aiheet, kuten yhteistyökyvyttömiä tai tuhoisia käytöksiä, jotka estävät lyijyn sijoittamisen tai sieppaamisen ERP/VEP-laitteiden avulla. Ilmoittautumishetkellä alle 2-vuotias tai yli 11-vuotias.
- Ei halua tai pysty noudattamaan tutkimusmenettelyjä ja arviointeja.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Tuberous Sclerosis Complex
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
ADOS-2-pisteiden muutos tutkimuksen lopussa
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Standardoitujen yhdistelmäpisteiden käyttäminen ADOS-2:lle, joka suoritetaan vuosittain ASD:n määrittämiseksi
|
24 kuukautta
|
|
Muutos SBIS-5-pisteissä tai Mullenin varhaisen oppimisen asteikoissa (MSEL) opintojen lopussa
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
ID:n määrittämiseen käytetään Stanford-Binet Intelligence Scales Fifth Editionin (SBIS-5) tai Mullen Scales of Early Learning -asteikkojen (MSEL) standardisoitua älykkyysosamäärää.
|
24 kuukautta
|
|
Muutos fraktionaalisessa anisotropiassa (FA) 12 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Pikkuaivojen valkoisen aineen rakenteellisen eheyden määrittämiseksi ensisijaiset tulosmittaukset ovat fraktionaalinen anisotropia (FA), joka määritetään MRI-diffuusiotensorikuvauksella (DTI) ja traktografialla 12 kuukauden säteittäisdiffuusivuudella (RD), aksiaalidiffuusivuudella (AD) ja keskidiffuusivuudella (MD). ) pikkuaivojen sidekudoksia, jotka vastaavat neuroanatomisesti määriteltyjä pikkuaivojen Purkinjen hermosolujen kiihottavia ja estäviä projektioita,
|
12 kuukautta
|
|
Muutos fraktionaalisessa anisotropiassa (FA) 24 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Pikkuaivojen valkoisen aineen rakenteellisen eheyden määrittämiseksi ensisijainen tulosmitta on fraktionaalinen anisotropia (FA), joka määritetään MRI-diffuusiotensorikuvauksella (DTI) ja traktografialla 24 kuukauden kohdalla.
|
24 kuukautta
|
|
Muutos säteittäisessä diffuusiossa (RD) 12 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Pikkuaivojen valkoisen aineen rakenteellisen eheyden määrittämiseksi ensisijaiset tulosmittaukset ovat radiaalinen diffuusio (RD), joka määritetään MRI-diffuusiotensorikuvauksella (DTI) ja traktografialla 12 kuukauden kohdalla.
|
12 kuukautta
|
|
Muutos säteittäisessä diffuusiossa (RD) 24 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Pikkuaivojen valkoisen aineen rakenteellisen eheyden määrittämiseksi ensisijaiset tulosmittaukset ovat radiaalinen diffuusio (RD), joka määritetään MRI-diffuusiotensorikuvauksella (DTI) ja traktografialla 24 kuukauden kohdalla.
|
24 kuukautta
|
|
Muutos pikkuaivojen sidekudoksen keskimääräisessä diffuusiivuudessa (MD) 12 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Pikkuaivojen valkoisen aineen rakenteellisen eheyden määrittämiseksi ensisijaiset tulosmittaukset ovat pikkuaivojen sidekudosten keskimääräinen diffuusio (MD) määritettynä MRI-diffuusiotensorikuvauksella (DTI) ja traktografialla 12 kuukauden kohdalla.
|
12 kuukautta
|
|
Muutos pikkuaivojen sidekudoksen keskimääräisessä diffuusiivuudessa (MD) 24 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Pikkuaivojen valkoisen aineen rakenteellisen eheyden määrittämiseksi ensisijaiset tulosmittaukset ovat pikkuaivojen sidekudosten keskimääräinen diffuusio (MD) määritettynä MRI-diffuusiotensorikuvauksella (DTI) ja traktografialla 24 kuukauden kohdalla.
|
24 kuukautta
|
|
Muutos aksiaalisessa diffuusiossa (AD) 12 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Pikkuaivojen valkoisen aineen rakenteellisen eheyden määrittämiseksi ensisijaiset tulosmittaukset ovat aksiaalinen diffuusio (AD), joka määritetään MRI-diffuusiotensorikuvauksella (DTI) ja traktografialla 12 kuukauden kohdalla.
|
12 kuukautta
|
|
Muutos aksiaalisessa diffuusiossa (AD) 24 kuukauden kohdalla
Aikaikkuna: 24 kuukautta
|
Pikkuaivojen valkoisen aineen rakenteellisen eheyden määrittämiseksi ensisijaiset tulosmittaukset ovat aksiaalinen diffuusio (AD), joka määritetään MRI-diffuusiotensorikuvauksella (DTI) ja traktografialla 24 kuukauden kohdalla.
|
24 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Opintojen puheenjohtaja: Darcy Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Perjantai 1. toukokuuta 2015
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. joulukuuta 2025
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Tiistai 1. joulukuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 11. toukokuuta 2015
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 1. kesäkuuta 2015
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 3. kesäkuuta 2015
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 6. elokuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 5. elokuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Lauantai 1. elokuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Autismispektrihäiriö
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Hermoston sairaudet
- Mielenterveyshäiriöt
- Neoplasmat
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurokäyttäytymisoireet
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Neurokehityshäiriöt
- Lapsen kehityshäiriöt, leviävät
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Neurokutaaniset oireyhtymät
- Hamartoma
- Kasvaimia, useita primaarisia
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä I
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Hermoston epämuodostumat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Patologiset tilat, merkit ja oireet
- Merkit ja oireet
- Autistinen häiriö
- Mukula-skleroosi
- Henkinen vamma
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRB-P00013585
- 1U54NS092090 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .