Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Autismus-Spektrum-Störung (ASD) und geistige Behinderung (ID) Determinanten im Tuberösen Sklerose-Komplex (TSC)

5. August 2026 aktualisiert von: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Der Zweck dieser Studie ist es, den Entwicklungsphänotyp von ASD und ID zu charakterisieren und Biomarker unter Verwendung fortschrittlicher MRT-Methodik und elektrophysiologischer Biomarker der synaptischen Funktion und Konnektivität zu identifizieren, die das Vorhandensein und den Schweregrad von ASD und ID bei Patienten mit TSC vorhersagen. Darüber hinaus wird diese Studie eine Infrastruktur für die Sammlung und Lagerung menschlicher Bioproben, einschließlich genetischen Materials, von TSC-Patienten und ihren Familienmitgliedern mit ASS aufbauen.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Der Tuberöse-Sklerose-Komplex (TSC) ist eine Multisystemerkrankung, die normalerweise eine hohe Variabilität der klinischen Befunde sowohl innerhalb als auch innerhalb von Familien aufweist. Etwa 50 % der Personen mit TSC entwickeln eine geistige Behinderung (ID) und/oder eine Autismus-Spektrum-Störung (ASD). Der Zweck dieser Forschungsstudie ist es, mehr Informationen über ASD/ID bei Personen mit TSC durch neurobehaviorale Bewertungen, Elektroenzephalogramm (EEG)-Daten und Magnetresonanztomographie zu erhalten, damit letztendlich wirksame Behandlungen und Interventionen für ASD/ID realisiert werden können.

Personen mit TSC werden gebeten, an dieser Studie teilzunehmen, wenn sie zum Zeitpunkt der Einschreibung 18 Monate oder älter sind und bei denen eine vermutete oder bestätigte Autismus-Spektrum-Störung und/oder geistige Behinderung diagnostiziert wurde, sowie gesunde Kontrollpersonen. Sowohl Männer als auch Frauen werden gebeten, sich zu beteiligen. Um für die Teilnahme an der Studie in Frage zu kommen, muss die primäre Kommunikationssprache der Person Englisch sein. Der Teilnehmer und mindestens ein biologischer Elternteil werden gebeten, biologische Proben, einschließlich DNA und RNA, zur Aufnahme in das TSC RDCRN Biorepository bereitzustellen.

Die Studie umfasst 3 Besuche vor Ort im Laufe von zwei Jahren. Die Dauer der Studienbesuche variiert zwischen etwa 4 und 6 Stunden. Studienbesuche umfassen eine körperliche Untersuchung, Fragen zur Anamnese und neuropsychologische Untersuchungen. Eine Untergruppe von Teilnehmern im Alter zwischen 2 und 11 Jahren wird am EEG-Teil der Studie teilnehmen. An einem Punkt während der Studie wird eine Blutentnahme für zukünftige Forschungsstudien durchgeführt. Personen, die eine klinisch indizierte MRT haben, haben die Möglichkeit, routinemäßige klinische Scans zur Analyse bereitzustellen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

205

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Vereinigte Staaten, 35294
        • University of Alabama at Birmingham
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
        • University of California at Los Angeles
      • Palo Alto, California, Vereinigte Staaten, 94304
        • Stanford University
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Vereinigte Staaten, 77030
        • University of Texas at Houston

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Insgesamt 195 Teilnehmer im Alter von über 18 Monaten mit TSC und vermuteter oder diagnostizierter ASD, ID oder kombinierter ASD/ID werden in die Studie aufgenommen. Die Diagnose von TSC basiert auf etablierten klinischen oder genetischen Kriterien. In jedem der 6 Zentren werden Probanden aus aktuellen und neuen TSC-Patienten rekrutiert.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Erfüllt die genetischen oder klinischen diagnostischen Kriterien für TSC (Tuberöse Sklerose), letzteres basierend auf aktuellen Empfehlungen für die diagnostische Bewertung, wie körperliche Untersuchung, Neuroimaging und Echokardiogramm.
  • Alterskriterien: zum Zeitpunkt der Einschreibung über 18 Monate alt.
  • ASD und/oder ID diagnostiziert oder vermutet werden.
  • Die primäre Kommunikationssprache ist Englisch

Ausschlusskriterien:

  • Hat innerhalb von 30 Tagen vor Studieneinschluss ein Prüfpräparat im Rahmen einer anderen Forschungsstudie eingenommen.
  • Für Probanden, die an der Bewertung von bildgebenden Biomarkern beteiligt sind: Kontraindikationen für 3T-MRT-Scans, wie Metallimplantate/nicht kompatible medizinische Geräte oder Erkrankungen, einschließlich Vagusnervstimulator.
  • Für Probanden, die an der EEG/ERP-Biomarkerbewertung beteiligt sind: Kontraindikationen für EEG/ERP, wie z. B. unkooperatives oder destruktives Verhalten, das die Elektrodenplatzierung oder -erfassung durch ERP/VEP-Geräte verhindert. Unter 2 Jahren oder über 11 Jahren zum Zeitpunkt der Einschreibung.
  • Nicht bereit oder nicht in der Lage, Studienverfahren und Bewertungen einzuhalten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Tuberöse Sklerose-Komplex

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Veränderung der ADOS-2-Scores am Studienende
Zeitfenster: 24 Monate
Unter Verwendung eines standardisierten zusammengesetzten Scores für ADOS-2, der jährlich durchgeführt wird, um ASD zu bestimmen
24 Monate
Änderung der SBIS-5-Ergebnisse oder Mullen-Skalen des frühen Lernens (MSEL) am Ende des Studiums
Zeitfenster: 24 Monate
Verwendung eines standardisierten IQ-Scores aus der Stanford-Binet Intelligence Scales Fifth Edition (SBIS-5) oder Mullen Scales of Early Learning (MSEL), die jährlich durchgeführt werden, um die ID zu bestimmen
24 Monate
Änderung der fraktionellen Anisotropie (FA) nach 12 Monaten
Zeitfenster: 12 Monate
Um die strukturelle Integrität der weißen Substanz des Kleinhirns zu bestimmen, werden die primären Ergebnismessungen die fraktionierte Anisotropie (FA) sein, die durch MRT-Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) mit Traktographie nach 12 Monaten bestimmt wird radiale Diffusivität (RD), axiale Diffusivität (AD) und mittlere Diffusivität (MD). ) von zerebellären Faszikeln, die den neuroanatomisch definierten erregenden und hemmenden Projektionen der zerebellären Purkinje-Neuronen entsprechen,
12 Monate
Änderung der fraktionalen Anisotropie (FA) nach 24 Monaten
Zeitfenster: 24 Monate
Um die strukturelle Integrität der weißen Substanz des Kleinhirns zu bestimmen, werden die primären Ergebnismessungen die fraktionierte Anisotropie (FA) sein, die durch MRT-Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) mit Traktographie nach 24 Monaten bestimmt wird
24 Monate
Änderung der radialen Diffusivität (RD) nach 12 Monaten
Zeitfenster: 12 Monate
Um die strukturelle Integrität der weißen Substanz des Kleinhirns zu bestimmen, werden die primären Ergebnismessungen die radiale Diffusivität (RD) sein, die durch MRT-Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) mit Traktographie nach 12 Monaten bestimmt wird
12 Monate
Änderung der radialen Diffusivität (RD) nach 24 Monaten
Zeitfenster: 24 Monate
Um die strukturelle Integrität der weißen Substanz des Kleinhirns zu bestimmen, werden die primären Ergebnismessungen die radiale Diffusivität (RD) sein, die durch MRT-Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) mit Traktographie nach 24 Monaten bestimmt wird
24 Monate
Veränderung der mittleren Diffusivität (MD) der Kleinhirnfaszikel nach 12 Monaten
Zeitfenster: 12 Monate
Um die strukturelle Integrität der weißen Substanz des Kleinhirns zu bestimmen, werden die primären Ergebnismessungen die mittlere Diffusivität (MD) der Kleinhirnfaszikel sein, die durch MRT-Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) mit Traktographie nach 12 Monaten bestimmt wird
12 Monate
Veränderung der mittleren Diffusivität (MD) der Kleinhirnfaszikel nach 24 Monaten
Zeitfenster: 24 Monate
Um die strukturelle Integrität der weißen Substanz des Kleinhirns zu bestimmen, werden die primären Ergebnismessungen die mittlere Diffusivität (MD) der Kleinhirnfaszikel sein, die durch MRT-Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) mit Traktographie nach 24 Monaten bestimmt wird
24 Monate
Änderung der axialen Diffusivität (AD) nach 12 Monaten
Zeitfenster: 12 Monate
Um die strukturelle Integrität der weißen Substanz des Kleinhirns zu bestimmen, werden die primären Ergebnismessungen die axiale Diffusivität (AD) sein, die durch MRT-Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) mit Traktographie nach 12 Monaten bestimmt wird
12 Monate
Änderung der axialen Diffusivität (AD) nach 24 Monaten
Zeitfenster: 24 Monate
Um die strukturelle Integrität der weißen Substanz des Kleinhirns zu bestimmen, werden die primären Ergebnismessungen die axiale Diffusivität (AD) sein, die durch MRT-Diffusions-Tensor-Bildgebung (DTI) mit Traktographie nach 24 Monaten bestimmt wird
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Mitarbeiter

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Office of Rare Diseases (ORD)
Tuberous Sclerosis Alliance

Ermittler

  • Studienstuhl: Darcy Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Mai 2015

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Dezember 2025

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Dezember 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

11. Mai 2015

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. Juni 2015

Zuerst gepostet (Geschätzt)

3. Juni 2015

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. August 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

5. August 2026

Zuletzt verifiziert

1. August 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • IRB-P00013585
  • 1U54NS092090 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Abonnieren