Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Determinanty poruchy autistického spektra (ASD) a mentálního postižení (ID) v komplexu tuberózní sklerózy (TSC)

23. září 2022 aktualizováno: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital
Účelem této studie je charakterizovat vývojový fenotyp ASD a ID a identifikovat biomarkery pomocí pokročilé MRI metodologie a elektrofyziologické biomarkery synaptické funkce a konektivity predikující přítomnost a závažnost ASD a ID u pacientů s TSC. Kromě toho tato studie vytvoří infrastrukturu pro sběr a skladování lidských biovzorků, včetně genetického materiálu, od pacientů s TSC a jejich rodinných příslušníků s ASD.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Tuberous Sclerosis Complex (TSC) je multisystémové onemocnění, které obvykle vykazuje vysokou variabilitu klinických nálezů jak mezi rodinami, tak v rámci rodin. Asi u 50 % jedinců s TSC se rozvine mentální postižení (ID) a/nebo porucha autistického spektra (ASD). Účelem této výzkumné studie je získat více informací o ASD/ID u jedinců s TSC prostřednictvím neurobehaviorálních hodnocení, údajů z elektroencefalogramu (EEG) a zobrazování magnetickou rezonancí, aby bylo možné realizovat účinnou léčbu a intervence pro ASD/ID.

Jedinci s TSC budou požádáni, aby se zúčastnili této studie, pokud jim bylo v době zápisu 18 měsíců nebo více a bylo jim diagnostikováno podezření nebo potvrzená porucha autistického spektra a/nebo mentální postižení, stejně jako zdravé kontroly. O účast budou požádáni muži i ženy. Navíc, aby se mohli účastnit studie, primárním komunikačním jazykem jednotlivců musí být angličtina. Účastník a alespoň jeden biologický rodič budou požádáni, aby poskytli biologické vzorky včetně DNA a RNA pro zařazení do TSC RDCRN Biorepository.

Studie zahrnuje 3 návštěvy na místě v průběhu dvou let. Studijní návštěvy se budou lišit v délce od přibližně 4 hodin do 6 hodin. Studijní návštěvy zahrnují fyzickou zkoušku, otázky týkající se lékařské historie a neuropsychologická hodnocení. Části EEG studie se zúčastní podskupina účastníků ve věku od 2 do 11 let. V jednom bodě během studie bude proveden odběr krve pro budoucí výzkumné studie. Jedinci, kteří mají klinicky indikovanou MRI, budou mít možnost poskytnout rutinní klinické skenování pro analýzu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Očekávaný)

195

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Alabama
      • Birmingham, Alabama, Spojené státy, 35294
        • Nábor
        • University of Alabama at Birmingham
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Telefonní číslo: 256-533-0833
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Martina Bebin, MD
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
        • Nábor
        • University of California at Los Angeles
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Shafali Jeste, MD
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94304
        • Nábor
        • Stanford University
        • Kontakt:
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
        • Nábor
        • Boston Children's Hospital
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
        • Nábor
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
    • Texas
      • Houston, Texas, Spojené státy, 77030
        • Nábor
        • University of Texas at Houston
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • Hope Northrup, MD
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (DOSPĚLÝ, OLDER_ADULT, DÍTĚ)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Do studie bude zařazeno celkem 195 účastníků starších 18 měsíců s TSC a suspektním nebo diagnostikovaným ASD, ID nebo kombinovaným ASD/ID. Diagnóza TSC bude založena na stanovených klinických nebo genetických kritériích. Subjekty budou zařazovány ze současných a nových pacientů s TSC v každém ze 6 center.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Splňuje genetická nebo klinická diagnostická kritéria pro TSC (tuberózní sklerózu), posledně uvedená na základě současných doporučení pro diagnostické hodnocení, jako je fyzikální vyšetření, neurozobrazení a echokardiogram.
  • Věková kritéria: starší 18 měsíců v době zápisu.
  • Je diagnostikován nebo má podezření na ASD a/nebo ID.
  • Primárním komunikačním jazykem je angličtina

Kritéria vyloučení:

  • Užil zkoumaný lék v rámci jiné výzkumné studie během 30 dnů před zařazením do studie.
  • Pro subjekty zapojené do hodnocení zobrazovacích biomarkerů: kontraindikace 3T MRI skenování, jako jsou kovové implantáty/nekompatibilní lékařské přístroje nebo zdravotní stavy, včetně stimulátoru vagusového nervu.
  • Pro subjekty zapojené do hodnocení biomarkerů EEG/ERP: kontraindikace k EEG/ERP, jako je nespolupracující nebo destruktivní chování bránící umístění elektrody nebo jejímu zachycení zařízením ERP/VEP. Ve věku do 2 let nebo nad 11 let v době zápisu.
  • Neochota nebo neschopnost dodržovat studijní postupy a hodnocení.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Komplex tuberózní sklerózy

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna skóre ADOS-2 na konci studie
Časové okno: 24 měsíců
Použití standardizovaného složeného skóre pro ADOS-2 prováděného ročně ke stanovení ASD
24 měsíců
Změna skóre SBIS-5 nebo Mullenových škál Early Learning (MSEL) na konci studia
Časové okno: 24 měsíců
Pomocí standardizovaného skóre IQ ze Stanford-Binet Intelligence Scales Fifth Edition (SBIS-5) nebo Mullenových škál Early Learning (MSEL) prováděných ročně ke stanovení ID
24 měsíců
Změna frakční anizotropie (FA) po 12 měsících
Časové okno: 12 měsíců
K určení strukturální integrity bílé hmoty mozečku bude primárním výsledným měřítkem frakční anizotropie (FA) určená zobrazením tenzoru difúze MRI (DTI) s traktografií při radiální difuzivitě (RD), axiální difuzivitě (AD) a střední difuzivitě (MD) po 12 měsících. ) cerebelárních fasciklů odpovídajících neuroanatomicky definovaným excitačním a inhibičním projekcím mozečkových Purkyňových neuronů,
12 měsíců
Změna frakční anizotropie (FA) po 24 měsících
Časové okno: 24 měsíců
K určení strukturální integrity bílé hmoty mozečku bude primárním výsledným měřítkem frakční anizotropie (FA) stanovená pomocí MRI difúzního tenzorového zobrazení (DTI) s traktografií po 24 měsících
24 měsíců
Změna radiální difuzivity (RD) po 12 měsících
Časové okno: 12 měsíců
K určení strukturální integrity bílé hmoty mozečku bude primárním výsledným měřítkem radiální difuzivita (RD) stanovená zobrazením tenzoru difúze MRI (DTI) s traktografií po 12 měsících
12 měsíců
Změna radiální difuzivity (RD) po 24 měsících
Časové okno: 24 měsíců
K určení strukturální integrity bílé hmoty mozečku bude primárním výsledným měřítkem radiální difuzivita (RD) stanovená zobrazením tenzoru difúze MRI (DTI) s traktografií po 24 měsících
24 měsíců
Změna střední difuzivity (MD) cerebelárních fasciklů po 12 měsících
Časové okno: 12 měsíců
K určení strukturální integrity bílé hmoty mozečku bude primárním výsledným měřítkem střední difuzivita (MD) cerebelárních fasciklů stanovená pomocí MRI difúzního tenzorového zobrazení (DTI) s traktografií po 12 měsících
12 měsíců
Změna průměrné difuzivity (MD) cerebelárních fasciklů ve 24. měsíci
Časové okno: 24 měsíců
K určení strukturální integrity bílé hmoty mozečku bude primárním výsledným měřítkem střední difuzivita (MD) cerebelárních fasciklů stanovená pomocí MRI difuzního tensor imagingu (DTI) s traktografií po 24 měsících
24 měsíců
Změna axiální difuzivity (AD) po 12 měsících
Časové okno: 12 měsíců
K určení strukturální integrity bílé hmoty mozečku bude primárním výsledným měřítkem axiální difuzivita (AD) stanovená zobrazením tenzoru difúze MRI (DTI) s traktografií po 12 měsících
12 měsíců
Změna axiální difuzivity (AD) po 24 měsících
Časové okno: 24 měsíců
K určení strukturální integrity bílé hmoty mozečku bude primárním výsledným měřítkem axiální difuzivita (AD) stanovená zobrazením tenzoru difúze MRI (DTI) s traktografií po 24 měsících
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Boston Children's Hospital

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)
Office of Rare Diseases (ORD)
Tuberous Sclerosis Alliance

Vyšetřovatelé

  • Studijní židle: Darcy Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. května 2015

Primární dokončení (OČEKÁVANÝ)

1. prosince 2024

Dokončení studie (OČEKÁVANÝ)

1. prosince 2025

Termíny zápisu do studia

První předloženo

11. května 2015

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. června 2015

První zveřejněno (ODHAD)

3. června 2015

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)

27. září 2022

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

23. září 2022

Naposledy ověřeno

1. září 2022

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • IRB-P00013585
  • 1U54NS092090 (NIH)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Bangladesh

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit