Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Autisme Spectrum Stoornis (ASS) en Intellectuele Beperking (ID) Determinanten in Tubereuze Sclerose Complex (TSC)

23 september 2022 bijgewerkt door: Mustafa Sahin, Boston Children's Hospital

Het doel van deze studie is om het ontwikkelingsfenotype van ASS en ID te karakteriseren en om biomarkers te identificeren met behulp van geavanceerde MRI-methodologie en elektrofysiologische biomarkers van synaptische functie en connectiviteit die voorspellend zijn voor de aanwezigheid en ernst van ASS en ID bij patiënten met TSC. Daarnaast zal deze studie infrastructuur opzetten voor het verzamelen en opslaan van menselijke bio-specimens, inclusief genetisch materiaal, van TSC-patiënten en hun familieleden met ASS.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een multisysteemziekte die meestal een grote variabiliteit vertoont in klinische bevindingen, zowel tussen als binnen families. Ongeveer 50% van de personen met TSC ontwikkelt een verstandelijke beperking (VB) en/of autismespectrumstoornis (ASS). Het doel van dit onderzoek is om meer informatie te verkrijgen over ASS/VB bij personen met TSC door middel van neurologische gedragsbeoordelingen, elektro-encefalogram (EEG)-gegevens en magnetische resonantiebeeldvorming, zodat uiteindelijk effectieve behandelingen en interventies voor ASS/VB kunnen worden gerealiseerd.

Individuen met TSC zullen worden gevraagd om deel te nemen aan dit onderzoek als ze 18 maanden of ouder zijn op het moment van inschrijving en bij wie de diagnose autismespectrumstoornis en/of verstandelijke beperking of een vermoedelijke of bevestigde diagnose is gesteld, evenals gezonde controles. Zowel mannen als vrouwen zullen worden gevraagd om deel te nemen. Bovendien, om in aanmerking te komen voor deelname aan het onderzoek, moet de primaire communicatieve taal van individuen Engels zijn. De deelnemer en ten minste één biologische ouder zullen worden gevraagd om biologische monsters inclusief DNA en RNA te verstrekken voor opname in de TSC RDCRN Biorepository.

Het onderzoek omvat drie bezoeken ter plaatse in de loop van twee jaar. Studiebezoeken variëren in duur van ongeveer 4 uur tot 6 uur. Studiebezoeken omvatten een lichamelijk onderzoek, vragen over de medische geschiedenis en neuropsychologische beoordelingen. Een subgroep van deelnemers tussen de 2 en 11 jaar oud zal deelnemen aan het EEG-gedeelte van het onderzoek. Op een bepaald moment tijdens het onderzoek zal er bloed worden afgenomen voor toekomstige onderzoeksstudies. Personen met een klinisch geïndiceerde MRI hebben de mogelijkheid om routinematige klinische scans voor analyse aan te bieden.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Verwacht)

195

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Verenigde Staten
- Alabama
  - Birmingham, Alabama, Verenigde Staten, 35294
    - Werving
    - University of Alabama at Birmingham
    - Contact:
      
      Jessica Krefting, RN
      
      Telefoonnummer: 205-975-2890
      
      E-mail: JessicaKrefting@uab.edu
    - Contact:
      
      Telefoonnummer: 256-533-0833
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Martina Bebin, MD
- California
  - Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
    - Werving
    - University of California at Los Angeles
    - Contact:
      
      Chloe Schwartz
      
      Telefoonnummer: 310-825-3478
      
      E-mail: ChloeSchwartz@mednet.ucla.edu
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Shafali Jeste, MD
  - Palo Alto, California, Verenigde Staten, 94304
    - Werving
    - Stanford University
    - Contact:
      
      Jennifer Winterbottom
      
      Telefoonnummer: 650-498-9732
      
      E-mail: jwinter2@stanford.edu
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
    - Werving
    - Boston Children's Hospital
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Verenigde Staten, 45229
    - Werving
    - Cincinnati Children's Hospital Medical Center
- Texas
  - Houston, Texas, Verenigde Staten, 77030
    - Werving
    - University of Texas at Houston
    - Hoofdonderzoeker:
      
      Hope Northrup, MD
    - Contact:
      
      Saba Usmani
      
      Telefoonnummer: 713-500-5766
      
      E-mail: Saba.Usmani@uth.tmc.edu

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 jaar en ouder (VOLWASSEN, OUDER_ADULT, KIND)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

In totaal zullen 195 deelnemers ouder dan 18 maanden met TSC en vermoedelijke of gediagnosticeerde ASS, ID of gecombineerde ASS/ID in het onderzoek worden opgenomen. De diagnose van TSC zal gebaseerd zijn op vastgestelde klinische of genetische criteria. In elk van de 6 centra zullen proefpersonen worden ingeschreven van huidige en nieuwe TSC-patiënten.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Voldoet aan genetische of klinische diagnostische criteria voor TSC (Tubereuze Sclerose), de laatste op basis van huidige aanbevelingen voor diagnostische evaluatie, zoals lichamelijk onderzoek, neuroimaging en echocardiogram.
Leeftijdscriteria: ouder dan 18 maanden op het moment van inschrijving.
Is gediagnosticeerd of vermoed ASS en/of VB te hebben.
Primaire communicatieve taal is Engels

Uitsluitingscriteria:

Heeft een onderzoeksgeneesmiddel ingenomen als onderdeel van een andere onderzoeksstudie, binnen 30 dagen voorafgaand aan de studie-inschrijving.
Voor proefpersonen die betrokken zijn bij de beoordeling van beeldvormingsbiomarkers: contra-indicaties voor 3T MRI-scanning, zoals metalen implantaten/niet-compatibele medische hulpmiddelen of medische aandoeningen, waaronder nervus vagusstimulator.
Voor proefpersonen die betrokken zijn bij de beoordeling van EEG/ERP-biomarkers: contra-indicaties voor EEG/ERP, zoals niet-meewerkend of destructief gedrag dat het plaatsen of vastleggen van leads door ERP/VEP-apparatuur verhindert. Jonger dan 2 jaar of ouder dan 11 jaar op het moment van inschrijving.
Niet willen of kunnen voldoen aan studieprocedures en beoordelingen.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Aantal groepen / cohorten

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Tubereuze sclerose-complex

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Verandering in ADOS-2-scores aan het einde van de studie Tijdsspanne: 24 maanden	Gebruik van gestandaardiseerde samengestelde score voor ADOS-2 die jaarlijks wordt uitgevoerd om ASS te bepalen	24 maanden
Verandering in SBIS-5-scores of Mullen Scales of Early Learning (MSEL) aan het einde van de studie Tijdsspanne: 24 maanden	Gebruik van gestandaardiseerde IQ-score van de Stanford-Binet Intelligence Scales Fifth Edition (SBIS-5) of Mullen Scales of Early Learning (MSEL) die jaarlijks worden uitgevoerd om ID te bepalen	24 maanden
Verandering in fractionele anisotropie (FA) na 12 maanden Tijdsspanne: 12 maanden	Om de structurele integriteit van de witte stof in het cerebellum te bepalen, zijn de primaire uitkomstmaten fractionele anisotropie (FA), bepaald door MRI-diffusietensorbeeldvorming (DTI) met tractografie na 12 maanden radiale diffusiviteit (RD), axiale diffusiviteit (AD) en gemiddelde diffusiviteit (MD). ) van cerebellaire bundels die overeenkomen met de neuroanatomisch gedefinieerde prikkelende en remmende projecties cerebellaire Purkinje-neuronen,	12 maanden
Verandering in fractionele anisotropie (FA) na 24 maanden Tijdsspanne: 24 maanden	Om de structurele integriteit van de witte stof in het cerebellum te bepalen, zijn de primaire uitkomstmaten fractionele anisotropie (FA) bepaald door MRI diffusie tensor beeldvorming (DTI) met tractografie na 24 maanden	24 maanden
Verandering in radiale diffusie (RD) na 12 maanden Tijdsspanne: 12 maanden	Om de structurele integriteit van de witte stof in het cerebellum te bepalen, zijn de primaire uitkomstmaten radiale diffusiviteit (RD), bepaald door MRI-diffusietensorbeeldvorming (DTI) met tractografie na 12 maanden	12 maanden
Verandering in radiale diffusie (RD) na 24 maanden Tijdsspanne: 24 maanden	Om de structurele integriteit van de witte stof in het cerebellum te bepalen, zijn de primaire uitkomstmaten radiale diffusiviteit (RD), bepaald door MRI-diffusietensorbeeldvorming (DTI) met tractografie na 24 maanden	24 maanden
Verandering in gemiddelde diffusie (MD) van cerebellaire bundels na 12 maanden Tijdsspanne: 12 maanden	Om de structurele integriteit van de witte stof in het cerebellum te bepalen, zijn de primaire uitkomstmaten de gemiddelde diffusiviteit (MD) van de cerebellaire fascicles bepaald door MRI diffusie tensor beeldvorming (DTI) met tractografie na 12 maanden	12 maanden
Verandering in gemiddelde diffusie (MD) van cerebellaire bundels na 24 maanden Tijdsspanne: 24 maanden	Om de structurele integriteit van de witte stof in het cerebellum te bepalen, zijn de primaire uitkomstmaten de gemiddelde diffusiviteit (MD) van de cerebellaire fascikels bepaald door MRI diffusie tensor beeldvorming (DTI) met tractografie na 24 maanden	24 maanden
Verandering in axiale diffusie (AD) na 12 maanden Tijdsspanne: 12 maanden	Om de structurele integriteit van de witte stof in het cerebellum te bepalen, zijn de primaire uitkomstmaten axiale diffusiviteit (AD) bepaald door MRI diffusie tensor beeldvorming (DTI) met tractografie na 12 maanden	12 maanden
Verandering in axiale diffusie (AD) na 24 maanden Tijdsspanne: 24 maanden	Om de structurele integriteit van de witte stof in het cerebellum te bepalen, zijn de primaire uitkomstmaten axiale diffusiviteit (AD) bepaald door MRI diffusie tensor beeldvorming (DTI) met tractografie na 24 maanden	24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Boston Children's Hospital

Medewerkers

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

National Institutes of Health (NIH)

National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)

Office of Rare Diseases (ORD)

Tuberous Sclerosis Alliance

Onderzoekers

Studie stoel: Darcy Krueger, MD, PhD, Children's Hospital Medical Center, Cincinnati

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 mei 2015

Primaire voltooiing (VERWACHT)

1 december 2024

Studie voltooiing (VERWACHT)

1 december 2025

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

11 mei 2015

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 juni 2015

Eerst geplaatst (SCHATTING)

3 juni 2015

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (WERKELIJK)

27 september 2022

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

23 september 2022

Laatst geverifieerd

1 september 2022

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Andere studie-ID-nummers

IRB-P00013585
1U54NS092090 (NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .