Y-염색체 미세결실 환자의 배아 및 정자 이수성

오늘날 Y염색체 미세결실은 남성 불임의 가장 흔한 원인 중 하나입니다. 비 폐쇄성 무정자 남성의 경우 8-20%, 심한 정자 결핍 남성의 경우 3-14%의 빈도로 정자 생산 실패와 관련된 가장 일반적인 염색체 이상이지만 실험 설계의 차이로 인해 빈도가 변경되는 것으로 보입니다. , 민족적 차이, 유전적 배경 또는 심지어 환경적 영향까지.

무정자 인자 영역(AZF)으로 알려진 인간 Y 염색체의 긴 팔에 있는 특정 영역에 위치한 일부 유전자의 부재는 정자 형성 실패를 유발하는 반면, 정자는 대부분의 환자의 사정액이나 고환에서 발견되었습니다. 결실의 검출은 특정 미세 결손이 있는 무정자증 환자에서 고환 정자 회수의 잠재적 성공을 예측하는 데 예후적 가치가 있고 정자 생성이 점진적으로 악화될 수 있는 정자 결핍증 환자의 침습적 기술을 피할 수 있기 때문에 이러한 환자의 의학적 치료에 중요합니다. .

세포질 내 정자 주입(ICSI)과 같은 보조 생식 기술의 개발은 무정자 남성을 위한 고환 또는 부고환 정자 검색과 함께 이러한 환자가 자신의 배우자를 사용하여 아버지가 될 수 있게 했습니다. ICSI 결과에 대한 Y-염색체 미세 결손의 영향은 논란의 여지가 있지만 유전적 결함과 불임을 자손에게 수직으로 전달하는 능력은 인정되었습니다. 최근까지 ICSI에서 결실을 맺은 아버지의 아들에서 불임 이외의 임상적 결과는 예상되지 않았습니다. 그러나 지난 몇 년간의 여러 연구에서는 성염색체 이상(터너 또는 클라인펠터 증후군 등)으로 인한 성기능 장애 또는 염색체로 인해 건강에 더 나쁜 영향을 미치는 기타 신체 장애와 같은 자손에게 전염되는 다른 잠재적 위험이 있음을 시사합니다. AZF 영역 외부의 수차 또는 Y-염색체 미세결실과 관련된 상염색체의 수차. 지금까지 결실된 아버지에게서 태어난 자손에서 불임보다 중요한 임상적 합병증은 기술되지 않았지만, 주로 ICSI에서 얻은 1세대 아기는 이제 막 성숙기에 이르렀다는 점을 기억하는 것이 중요합니다. 또한 언급된 염색체 이상은 배아 발달을 멈추거나 유산율을 증가시킬 수 있습니다. 이러한 부부의 유산 발생률에 초점을 맞춘 연구는 거의 없지만 재발성 유산이 있는 부부의 남성에서 미세결실이 더 자주 발견되었습니다.

이 부부에게 완전한 유전 상담을 제공하기 위해서는 Y 염색체 미세 결손과 배아에서의 결과에 대한 정보를 제공하는 다른 염색체 이상 사이의 관계에 초점을 맞춘 추가 연구가 필요합니다. 따라서 미세 결손과 관련된 다른 이상 현상이 해당 배아에 전달될 실제 위험이 밝혀져 성공적인 임신 및 출산의 기회가 증가합니다.

이 연구에서 연구자들은 착상 전 유전자 스크리닝(PGS)을 위한 FISH(Fluorescence in situ Hybridization) 및 CGH(Comparative Genomic Hybridization) 어레이를 사용하여 보조 생식을 받는 미세 결손이 있거나 없는 불임 남성의 정자 및 배아에서 이수성 발생률을 평가합니다. 그들의 진료소에서.