정신 인구에서 Niemann-Pick 질병, 유형 C의 스크리닝 (NPCPsy)
2017년 1월 12일 업데이트: University Hospital, Grenoble
정신과 집단에서 C형 니만-픽병의 선별 검사에 관한 Qbout 연구
Niemann-Pick 질병, 유형 C는 세포 내 콜레스테롤 수송 실패로 인해 뇌에 스핑고지질 축적을 유발하는 희귀 유전 질환입니다.
신경 학적 징후는 질병의 최전선에 있습니다. 또한 연구에 따르면 환자의 28~45%에서 정신병적 종류의 정신과적 징후가 있으며 30건의 사례가 발표되었습니다. 이러한 징후는 신경학적 징후와 수반되거나 선행될 수 있습니다.
정신병적 장애는 일부 환자에 대해 아직 앙코르 진단되지 않은 니만-픽 질병의 첫 징후일 가능성이 있습니다. 그러나 현재 정신과 환자 집단에서 이 질병에 대한 유병률 연구는 존재하지 않습니다. 이 문제에 대응하여 본 연구는 임상 데이터를 기반으로 질병이 기질적 기원일 수 있는 환자 또는 질병이 의심되는 환자를 검색할 것을 제안합니다. 진단은 유전 및/또는 생화학적 검사로 확인됩니다.
연구 개요
상세 설명
본 연구의 목적은 유병률을 추정하기 위해 Type C Niemann-Pick 질병을 나타내는 정신병 성인 환자 인구 중에서 검색하는 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
22
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
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연구 장소
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La Tronche, 프랑스, 38700
- UniversityHospitalGrenoble
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 환각 시각
- 착란
- 긴장증
- 증상의 현저한 변동
- 치료에 대한 비정상적이거나 역설적인 반응
- 진행성 인지 저하
제외 기준:
- 18세 미만 환자
- 본인의 자유동의가 불가능하고 법정대리인이 없는 환자
- 모유 수유 또는 임산부
공부 계획
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연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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채혈
기간: 3 분
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C형 니만-픽병이 의심되는 환자의 경우 혈액/혈장 옥시스테롤 수치를 측정합니다.
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3 분
|
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채혈
기간: 2~4일 반
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더 이상 C형 니만-피크병이 의심되지 않는 환자의 경우, 혈액/혈장 옥시스테롤 수준에 따라 NPC 1 또는 NPC 2 돌연변이 검색을 통한 유전자형 분석.
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2~4일 반
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Claire Buis, Doctor, Grenoble Hospital University
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
2013년 12월 1일
기본 완료 (실제)
2016년 6월 1일
연구 완료 (실제)
2016년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 7월 11일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 7월 19일
처음 게시됨 (추정)
2016년 7월 22일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
2017년 1월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2017년 1월 12일
마지막으로 확인됨
2017년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
- 정신 질환
- 대사 질환
- 뇌 질환
- 중추신경계 질환
- 신경계 질환
- 림프계 질환
- 신경학적 징후
- 신경 행동 징후
- 신경인지 장애
- 유전병, 선천적
- 신경퇴행성 질환
- TDP-43 단백질병
- 단백질 결핍증
- 대사, 선천적 오류
- 리소좀 축적병
- 지질 대사 장애
- 백치
- 뇌 질환, 대사
- 뇌 질환, 대사, 선천성
- 언어 장애
- 의사소통 장애
- 스핑고지질증
- 리소좀 저장 질환, 신경계
- 지질
- 지질 대사, 선천적 오류
- 언어 장애
- 전측두엽 변성
- 실어증
- 조직구증, 비랑게르한스세포
- 조직구증
- 전측두엽 치매
- 실어증, 기본 진행성
- 뇌의 질병 선택
- 니만-픽 질병
- 니만-피크병, A형
- 니만-픽병, C형
기타 연구 ID 번호
- 38RC13.200
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