- ICH GCP
- Registro de ensaios clínicos dos EUA
- Ensaio Clínico NCT02841358
Triagem da Doença de Niemann-Pick, Tipo C em uma População Psiquiátrica (NPCPsy)
Estudo sobre a triagem da doença de Niemann-Pick, tipo C em uma população psiquiátrica
A doença de Niemann-Pick, tipo C, é uma doença genética rara caracterizada por uma falha no transporte intracelular de colesterol, induzindo um acúmulo de esfingolipídios no cérebro.
Os sinais neurológicos estão na vanguarda da doença. Existem também sinais psiquiátricos de tipo psicótico entre 28 a 45% dos pacientes de acordo com estudos, e trinta casos foram publicados. Esses sinais podem ser concomitantes com sinais neurológicos ou precedê-los.
É provável que os transtornos psicóticos sejam os primeiros sinais de uma doença de Niemann-Pick ainda não diagnosticada em alguns pacientes. No entanto, atualmente não existe nenhum estudo de prevalência para esta doença em uma população psiquiátrica de pacientes. Em resposta a esse problema, este estudo se propõe a pesquisar pacientes cuja doença possa ser de origem orgânica ou pacientes com suspeita de doença, com base em dados clínicos. O diagnóstico será confirmado com um teste genético e/ou bioquímico.
Visão geral do estudo
Status
Condições
Intervenção / Tratamento
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
-
La Tronche, França, 38700
- UniversityHospitalGrenoble
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Alucinações visuais
- Confusão
- catatonia
- Flutuação significativa dos sintomas
- Reação incomum ou paradoxal ao tratamento
- Deterioração cognitiva progressiva
Critério de exclusão:
- Pacientes menores de 18 anos
- Pacientes impossibilitados de dar seu consentimento livre e sem representante legal
- Amamentação ou mulheres grávidas
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Alocação: N / D
- Modelo Intervencional: Atribuição de grupo único
- Mascaramento: Nenhum (rótulo aberto)
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
---|---|
Outro: Pacientes adultos psiquiátricos apresentando distúrbios psicológicos
|
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Amostra de sangue
Prazo: 3 minutos
|
Para pacientes com suspeita de Doença de Niemann-Pick tipo C, para determinar o nível de oxisteróis no sangue/plasma.
|
3 minutos
|
Amostra de sangue
Prazo: 2 a 4 meios dias
|
Para pacientes sem suspeita de Doença de Niemann-Pick tipo C, segundo nível de oxisteróis no sangue/plasma, para genotipagem com pesquisa de mutação NPC 1 ou NPC 2.
|
2 a 4 meios dias
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Claire Buis, Doctor, Grenoble Hospital University
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Battisti C, Tarugi P, Dotti MT, De Stefano N, Vattimo A, Chierichetti F, Calandra S, Federico A. Adult onset Niemann-Pick type C disease: A clinical, neuroimaging and molecular genetic study. Mov Disord. 2003 Nov;18(11):1405-9. doi: 10.1002/mds.10541.
- Sevin M, Lesca G, Baumann N, Millat G, Lyon-Caen O, Vanier MT, Sedel F. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):120-33. doi: 10.1093/brain/awl260. Epub 2006 Sep 26.
- Trendelenburg G, Vanier MT, Maza S, Millat G, Bohner G, Munz DL, Zschenderlein R. Niemann-Pick type C disease in a 68-year-old patient. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Aug;77(8):997-8. doi: 10.1136/jnnp.2005.086785. No abstract available.
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- American Psychiatric Association - DSM IV TR, Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4° édition, Texte révisé (Washington DC, 2000), Traduction française par J-D Guelfi et al., Masson, Paris, 2003, 1120 p.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão Primária (Real)
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
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Palavras-chave
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Outros números de identificação do estudo
- 38RC13.200
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