Screening van de ziekte van Niemann-Pick, type C in een psychiatrische populatie (NPCPsy)
12 januari 2017 bijgewerkt door: University Hospital, Grenoble
Studie over de screening van de ziekte van Niemann-Pick, type C in een psychiatrische populatie
De ziekte van Niemann-Pick, type C, is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door een storing in het intracellulaire cholesteroltransport, wat leidt tot een opeenhoping van sfingolipiden in de hersenen.
Neurologische symptomen staan in de voorhoede van de ziekte. Volgens studies zijn er ook psychiatrische symptomen van psychotische aard bij 28 tot 45% van de patiënten, en er zijn een dertigtal gevallen gepubliceerd. Deze symptomen kunnen gepaard gaan met neurologische symptomen of eraan voorafgaan.
Het is waarschijnlijk dat psychotische stoornissen de eerste tekenen zijn van een ziekte van Niemann-Pick die bij sommige patiënten nog niet is gediagnosticeerd. Toch bestaat er momenteel geen prevalentieonderzoek voor deze ziekte in een psychiatrische patiëntenpopulatie. Als antwoord op dit probleem stelt deze studie voor om op basis van klinische gegevens patiënten te zoeken bij wie de ziekte van biologische oorsprong zou kunnen zijn of patiënten bij wie de ziekte wordt vermoed. De diagnose wordt bevestigd met een genetische en/of biochemische test.
Studie Overzicht
Toestand
Beëindigd
Conditie
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Het doel van deze studie is om te zoeken onder een populatie psychotische volwassen patiënten, degenen die een Type C Niemann-Pick-ziekte vertonen om de prevalentie te schatten.
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
22
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
-
La Tronche, Frankrijk, 38700
- UniversityHospitalGrenoble
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Hallucinaties visueel
- Verwarring
- Catatonie
- Aanzienlijke fluctuatie van symptomen
- Ongebruikelijke of paradoxale reactie op de behandeling
- Progressieve cognitieve achteruitgang
Uitsluitingscriteria:
- Patiënten jonger dan 18 jaar
- Patiënten die hun vrije toestemming niet kunnen geven en geen wettelijke vertegenwoordiger hebben
- Borstvoeding of zwangere vrouwen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Ander: Psychiatrische volwassen patiënten met psychische stoornissen
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Bloedafname
Tijdsspanne: 3 minuten
|
Voor patiënten met een verdenking op de ziekte van Niemann-Pick type C, om het oxysterolgehalte in het bloed/plasma te bepalen.
|
3 minuten
|
|
Bloedafname
Tijdsspanne: 2 tot 4 dagdelen
|
Voor patiënten bij wie geen verdenking meer bestaat op de ziekte van Niemann-Pick type C, op basis van het oxysterolgehalte in bloed/plasma, voor genotypering met het zoeken naar NPC 1- of NPC 2-mutatie.
|
2 tot 4 dagdelen
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Claire Buis, Doctor, Grenoble Hospital University
Publicaties en nuttige links
De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.
Algemene publicaties
- Battisti C, Tarugi P, Dotti MT, De Stefano N, Vattimo A, Chierichetti F, Calandra S, Federico A. Adult onset Niemann-Pick type C disease: A clinical, neuroimaging and molecular genetic study. Mov Disord. 2003 Nov;18(11):1405-9. doi: 10.1002/mds.10541.
- Sevin M, Lesca G, Baumann N, Millat G, Lyon-Caen O, Vanier MT, Sedel F. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):120-33. doi: 10.1093/brain/awl260. Epub 2006 Sep 26.
- Trendelenburg G, Vanier MT, Maza S, Millat G, Bohner G, Munz DL, Zschenderlein R. Niemann-Pick type C disease in a 68-year-old patient. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Aug;77(8):997-8. doi: 10.1136/jnnp.2005.086785. No abstract available.
- Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jun 3;5:16. doi: 10.1186/1750-1172-5-16.
- NP-C Guidelines Working Group; Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B, Covanis A, Levade T, Mengel E, Pineda M, Sedel F, Topcu M, Vanier MT, Widner H, Wijburg FA, Patterson MC. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab. 2009 Sep-Oct;98(1-2):152-65. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.06.008. Epub 2009 Jun 14.
- Garver WS, Francis GA, Jelinek D, Shepherd G, Flynn J, Castro G, Walsh Vockley C, Coppock DL, Pettit KM, Heidenreich RA, Meaney FJ. The National Niemann-Pick C1 disease database: report of clinical features and health problems. Am J Med Genet A. 2007 Jun 1;143A(11):1204-11. doi: 10.1002/ajmg.a.31735.
- Webber D, Klünemann H Psychiatric manifestations of Niemann-Pick Disease European Psychiatric Review, 2011;4(1):25-31
- Walterfang M, Fietz M, Abel L, Bowman E, Mocellin R, Velakoulis D. Gender dimorphism in siblings with schizophrenia-like psychosis due to Niemann-Pick disease type C. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S221-6. doi: 10.1007/s10545-009-1173-1. Epub 2009 Jul 17.
- Sandu S, Jackowski-Dohrmann S, Ladner A, Haberhausen M, Bachmann C. Niemann-Pick disease type C1 presenting with psychosis in an adolescent male. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2009 Sep;18(9):583-5. doi: 10.1007/s00787-009-0010-2. Epub 2009 Mar 7.
- Walterfang M, Fietz M, Fahey M, Sullivan D, Leane P, Lubman DI, Velakoulis D. The neuropsychiatry of Niemann-Pick type C disease in adulthood. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2006 Spring;18(2):158-70. doi: 10.1176/jnp.2006.18.2.158.
- Tyvaert L, Stojkovic T, Cuisset JM, Vanier MT, Turpin JC, De Seze J, Vermersch P. [Presentation of Niemann-Pick type C disease with psychiatric disturbance in an adult]. Rev Neurol (Paris). 2005 Mar;161(3):318-22. doi: 10.1016/s0035-3787(05)85038-6. French.
- Turpin JC, Baumann N. [Presenting psychiatric and cognitive disorders in adult neurolipidoses]. Rev Neurol (Paris). 2003 Jul;159(6-7 Pt 1):637-47. French.
- Josephs KA, Van Gerpen MW, Van Gerpen JA. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with psychosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003 Apr;74(4):528-9. doi: 10.1136/jnnp.74.4.528.
- Imrie J, Vijayaraghaven S, Whitehouse C, Harris S, Heptinstall L, Church H, Cooper A, Besley GT, Wraith JE. Niemann-Pick disease type C in adults. J Inherit Metab Dis. 2002 Oct;25(6):491-500. doi: 10.1023/a:1021259403196.
- Campo JV, Stowe R, Slomka G, Byler D, Gracious B. Psychosis as a presentation of physical disease in adolescence: a case of Niemann-Pick disease, type C. Dev Med Child Neurol. 1998 Feb;40(2):126-9. doi: 10.1111/j.1469-8749.1998.tb15374.x.
- Shulman LM, David NJ, Weiner WJ. Psychosis as the initial manifestation of adult-onset Niemann-Pick disease type C. Neurology. 1995 Sep;45(9):1739-43. doi: 10.1212/wnl.45.9.1739.
- Shulman LM, Lang AE, Jankovic J, David NJ, Weiner WJ. Case 1, 1995: psychosis, dementia, chorea, ataxia, and supranuclear gaze dysfunction. Mov Disord. 1995 May;10(3):257-62. doi: 10.1002/mds.870100304. No abstract available.
- Hulette CM, Earl NL, Anthony DC, Crain BJ. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with dementia and absent organomegaly. Clin Neuropathol. 1992 Nov-Dec;11(6):293-7.
- Bonnot O, Leroy A, Lucanto R, Cohen D Pourquoi s'intéresser à la maladie de Niemann-Pick de type C quand on est psychiatre d'enfant et d'adolescent Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence 2011
- Bonnot O, Cohen D. [Psychiatric and cognitive signs associated with inborn errors of metabolism]. Rev Neurol (Paris). 2011 Dec;167(12):881-5. doi: 10.1016/j.neurol.2011.03.014. Epub 2011 Oct 29. French.
- Muller A, Balding DJ, Kluenemann HH, Linden D, Ory DS, Patterson MC, Pineda M, Priller J, Sedel F, Chadha-Boreham H, Wraith JE, Bauer P. Challenges in screening rare diseases: the ZOOM experience. Abstract accepté pour un poster au 28ème congrès de l'" International Society for Pharmacoepidemiology " Barcelone - août 2012" + données internes
- American Psychiatric Association - DSM IV TR, Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4° édition, Texte révisé (Washington DC, 2000), Traduction française par J-D Guelfi et al., Masson, Paris, 2003, 1120 p.
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 december 2013
Primaire voltooiing (Werkelijk)
1 juni 2016
Studie voltooiing (Werkelijk)
1 december 2016
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
11 juli 2016
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
19 juli 2016
Eerst geplaatst (Schatting)
22 juli 2016
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Schatting)
13 januari 2017
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
12 januari 2017
Laatst geverifieerd
1 januari 2017
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Psychische aandoening
- Metabole ziekten
- Hersenziekten
- Ziekten van het centrale zenuwstelsel
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Lymfatische ziekten
- Neurologische manifestaties
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Neurocognitieve stoornissen
- Genetische ziekten, aangeboren
- Neurodegeneratieve ziekten
- TDP-43 Proteïnopathieën
- Proteostase-tekortkomingen
- Metabolisme, aangeboren fouten
- Lysosomale stapelingsziekten
- Stoornissen in het metabolisme van lipiden
- Dementie
- Hersenziekten, Metabool
- Hersenziekten, metabolisch, aangeboren
- Taalstoornissen
- Communicatiestoornissen
- Sfingolipidosen
- Lysosomale stapelingsziekten, zenuwstelsel
- Lipidosen
- Lipidenmetabolisme, aangeboren fouten
- Spraakstoornissen
- Frontotemporale lobaire degeneratie
- Afasie
- Histiocytose, niet-Langerhans-cel
- Histiocytose
- Frontotemporale dementie
- Afasie, Primair Progressief
- Kies Hersenziekte
- Niemann-Pick-ziekten
- Ziekte van Niemann-Pick, type A
- Niemann-Pick-ziekte, type C
Andere studie-ID-nummers
- 38RC13.200
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .