Скрининг болезни Ниманна-Пика типа С в психиатрической популяции (NPCPsy)
12 января 2017 г. обновлено: University Hospital, Grenoble
Исследование о скрининге болезни Ниманна-Пика типа С в психиатрической популяции
Болезнь Ниманна-Пика, тип С, является редким генетическим заболеванием, характеризующимся нарушением внутриклеточного транспорта холестерина, вызывающим накопление сфинголипидов в головном мозге.
Неврологические симптомы занимают ведущее место в заболевании. Психиатрические признаки психотического характера также имеют место у 28-45 % больных, согласно исследованиям, опубликовано 30 случаев. Эти признаки могут сочетаться с неврологическими симптомами или предшествовать им.
Вероятно, что психотические расстройства являются первыми признаками болезни Ниманна-Пика, еще не диагностированной у некоторых пациентов. Тем не менее, в настоящее время не существует исследований распространенности этого заболевания в психиатрической популяции пациентов. В ответ на эту проблему в данном исследовании предлагается поиск пациентов, заболевание которых может иметь органическое происхождение, или пациентов, заболевание которых подозревается на основании клинических данных. Диагноз будет подтвержден генетическим и/или биохимическим тестом.
Обзор исследования
Статус
Прекращено
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Целью данного исследования является поиск среди популяции взрослых психотических пациентов, страдающих болезнью Ниманна-Пика типа С, для оценки распространенности.
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
22
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
-
La Tronche, Франция, 38700
- UniversityHospitalGrenoble
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- Галлюцинации визуальные
- Путаница
- Кататония
- Значительная изменчивость симптомов
- Необычная или парадоксальная реакция на лечение
- Прогрессирующее ухудшение когнитивных функций
Критерий исключения:
- Пациенты до 18 лет
- Пациенты, которые не могут дать свое свободное согласие и без законного представителя
- Кормящие или беременные женщины
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Распределение: Н/Д
- Интервенционная модель: Одногрупповое задание
- Маскировка: Нет (открытая этикетка)
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Другой: Психиатрические взрослые пациенты с психическими расстройствами
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Забор крови
Временное ограничение: 3 минуты
|
Для пациентов с подозрением на болезнь Ниманна-Пика типа С для определения уровня оксистеролов в крови/плазме.
|
3 минуты
|
|
Забор крови
Временное ограничение: От 2 до 4 полдня
|
Для пациентов, у которых больше нет подозрений на болезнь Ниманна-Пика типа С, по уровню оксистеролов в крови/плазме, для генотипирования с поиском мутации NPC 1 или NPC 2.
|
От 2 до 4 полдня
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Claire Buis, Doctor, Grenoble Hospital University
Публикации и полезные ссылки
Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.
Общие публикации
- Battisti C, Tarugi P, Dotti MT, De Stefano N, Vattimo A, Chierichetti F, Calandra S, Federico A. Adult onset Niemann-Pick type C disease: A clinical, neuroimaging and molecular genetic study. Mov Disord. 2003 Nov;18(11):1405-9. doi: 10.1002/mds.10541.
- Sevin M, Lesca G, Baumann N, Millat G, Lyon-Caen O, Vanier MT, Sedel F. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):120-33. doi: 10.1093/brain/awl260. Epub 2006 Sep 26.
- Trendelenburg G, Vanier MT, Maza S, Millat G, Bohner G, Munz DL, Zschenderlein R. Niemann-Pick type C disease in a 68-year-old patient. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Aug;77(8):997-8. doi: 10.1136/jnnp.2005.086785. No abstract available.
- Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jun 3;5:16. doi: 10.1186/1750-1172-5-16.
- NP-C Guidelines Working Group; Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B, Covanis A, Levade T, Mengel E, Pineda M, Sedel F, Topcu M, Vanier MT, Widner H, Wijburg FA, Patterson MC. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab. 2009 Sep-Oct;98(1-2):152-65. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.06.008. Epub 2009 Jun 14.
- Garver WS, Francis GA, Jelinek D, Shepherd G, Flynn J, Castro G, Walsh Vockley C, Coppock DL, Pettit KM, Heidenreich RA, Meaney FJ. The National Niemann-Pick C1 disease database: report of clinical features and health problems. Am J Med Genet A. 2007 Jun 1;143A(11):1204-11. doi: 10.1002/ajmg.a.31735.
- Webber D, Klünemann H Psychiatric manifestations of Niemann-Pick Disease European Psychiatric Review, 2011;4(1):25-31
- Walterfang M, Fietz M, Abel L, Bowman E, Mocellin R, Velakoulis D. Gender dimorphism in siblings with schizophrenia-like psychosis due to Niemann-Pick disease type C. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S221-6. doi: 10.1007/s10545-009-1173-1. Epub 2009 Jul 17.
- Sandu S, Jackowski-Dohrmann S, Ladner A, Haberhausen M, Bachmann C. Niemann-Pick disease type C1 presenting with psychosis in an adolescent male. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2009 Sep;18(9):583-5. doi: 10.1007/s00787-009-0010-2. Epub 2009 Mar 7.
- Walterfang M, Fietz M, Fahey M, Sullivan D, Leane P, Lubman DI, Velakoulis D. The neuropsychiatry of Niemann-Pick type C disease in adulthood. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2006 Spring;18(2):158-70. doi: 10.1176/jnp.2006.18.2.158.
- Tyvaert L, Stojkovic T, Cuisset JM, Vanier MT, Turpin JC, De Seze J, Vermersch P. [Presentation of Niemann-Pick type C disease with psychiatric disturbance in an adult]. Rev Neurol (Paris). 2005 Mar;161(3):318-22. doi: 10.1016/s0035-3787(05)85038-6. French.
- Turpin JC, Baumann N. [Presenting psychiatric and cognitive disorders in adult neurolipidoses]. Rev Neurol (Paris). 2003 Jul;159(6-7 Pt 1):637-47. French.
- Josephs KA, Van Gerpen MW, Van Gerpen JA. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with psychosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003 Apr;74(4):528-9. doi: 10.1136/jnnp.74.4.528.
- Imrie J, Vijayaraghaven S, Whitehouse C, Harris S, Heptinstall L, Church H, Cooper A, Besley GT, Wraith JE. Niemann-Pick disease type C in adults. J Inherit Metab Dis. 2002 Oct;25(6):491-500. doi: 10.1023/a:1021259403196.
- Campo JV, Stowe R, Slomka G, Byler D, Gracious B. Psychosis as a presentation of physical disease in adolescence: a case of Niemann-Pick disease, type C. Dev Med Child Neurol. 1998 Feb;40(2):126-9. doi: 10.1111/j.1469-8749.1998.tb15374.x.
- Shulman LM, David NJ, Weiner WJ. Psychosis as the initial manifestation of adult-onset Niemann-Pick disease type C. Neurology. 1995 Sep;45(9):1739-43. doi: 10.1212/wnl.45.9.1739.
- Shulman LM, Lang AE, Jankovic J, David NJ, Weiner WJ. Case 1, 1995: psychosis, dementia, chorea, ataxia, and supranuclear gaze dysfunction. Mov Disord. 1995 May;10(3):257-62. doi: 10.1002/mds.870100304. No abstract available.
- Hulette CM, Earl NL, Anthony DC, Crain BJ. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with dementia and absent organomegaly. Clin Neuropathol. 1992 Nov-Dec;11(6):293-7.
- Bonnot O, Leroy A, Lucanto R, Cohen D Pourquoi s'intéresser à la maladie de Niemann-Pick de type C quand on est psychiatre d'enfant et d'adolescent Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence 2011
- Bonnot O, Cohen D. [Psychiatric and cognitive signs associated with inborn errors of metabolism]. Rev Neurol (Paris). 2011 Dec;167(12):881-5. doi: 10.1016/j.neurol.2011.03.014. Epub 2011 Oct 29. French.
- Muller A, Balding DJ, Kluenemann HH, Linden D, Ory DS, Patterson MC, Pineda M, Priller J, Sedel F, Chadha-Boreham H, Wraith JE, Bauer P. Challenges in screening rare diseases: the ZOOM experience. Abstract accepté pour un poster au 28ème congrès de l'" International Society for Pharmacoepidemiology " Barcelone - août 2012" + données internes
- American Psychiatric Association - DSM IV TR, Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4° édition, Texte révisé (Washington DC, 2000), Traduction française par J-D Guelfi et al., Masson, Paris, 2003, 1120 p.
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 декабря 2013 г.
Первичное завершение (Действительный)
1 июня 2016 г.
Завершение исследования (Действительный)
1 декабря 2016 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
11 июля 2016 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
19 июля 2016 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
22 июля 2016 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
13 января 2017 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
12 января 2017 г.
Последняя проверка
1 января 2017 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
- Психические расстройства
- Метаболические заболевания
- Заболевания головного мозга
- Заболевания центральной нервной системы
- Заболевания нервной системы
- Лимфатические заболевания
- Неврологические проявления
- Нейроповеденческие проявления
- Нейрокогнитивные расстройства
- Генетические заболевания, врожденные
- Нейродегенеративные заболевания
- TDP-43 Протеинопатии
- Недостатки протеостаза
- Метаболизм, врожденные ошибки
- Лизосомальные болезни накопления
- Нарушения липидного обмена
- Слабоумие
- Заболевания головного мозга, Метаболические
- Заболевания головного мозга, Метаболические, Врожденные
- Языковые расстройства
- Коммуникативные расстройства
- Сфинголипидозы
- Лизосомальные болезни накопления, нервная система
- Липидозы
- Липидный обмен, врожденные ошибки
- Расстройства речи
- Лобно-височная долевая дегенерация
- Афазия
- Гистиоцитоз, нелангергансовоклеточный
- Гистиоцитоз
- Лобно-височная деменция
- Афазия, первично-прогрессирующая
- Выберите болезнь мозга
- Болезни Ниманна-Пика
- Болезнь Ниманна-Пика, тип А
- Болезнь Ниманна-Пика, тип C
Другие идентификационные номера исследования
- 38RC13.200
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .