Screening della malattia di Niemann-Pick, tipo C in una popolazione psichiatrica (NPCPsy)
12 gennaio 2017 aggiornato da: University Hospital, Grenoble
Studio Q sullo screening della malattia di Niemann-Pick, tipo C in una popolazione psichiatrica
La malattia di Niemann-Pick, tipo C è una rara malattia genetica caratterizzata da un difetto nel trasporto intracellulare del colesterolo, che induce un accumulo di sfingolipidi nel cervello.
I segni neurologici sono in prima linea nella malattia. Ci sono anche segni psichiatrici di tipo psicotico tra il 28 e il 45% dei pazienti secondo gli studi, e sono stati pubblicati trenta casi. Questi segni possono essere concomitanti con segni neurologici o precederli.
È probabile che i disturbi psicotici siano i primi segni di una malattia di Niemann-Pick non ancora diagnosticata per alcuni pazienti. Tuttavia, attualmente non esiste uno studio sulla prevalenza di questa malattia in una popolazione psichiatrica di pazienti. In risposta a questo problema questo studio propone di cercare pazienti la cui malattia potrebbe essere di origine organica o pazienti la cui malattia è sospettata, sulla base di dati clinici. La diagnosi sarà confermata certificata con un test genetico e/o biochimico.
Panoramica dello studio
Stato
Terminato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Lo scopo di questo studio è quello di ricercare all'interno di una popolazione di pazienti adulti psicotici quelli che presentano una malattia di Niemann-Pick di tipo C al fine di stimarne la prevalenza.
Tipo di studio
Interventistico
Iscrizione (Effettivo)
22
Fase
- Non applicabile
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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La Tronche, Francia, 38700
- UniversityHospitalGrenoble
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Allucinazioni visive
- Confusione
- Catatonia
- Fluttuazione significativa dei sintomi
- Reazione insolita o paradossale al trattamento
- Progressivo deterioramento cognitivo
Criteri di esclusione:
- Pazienti sotto i 18 anni
- Pazienti impossibilitati a prestare il proprio libero consenso e privi di un legale rappresentante
- Donne in allattamento o in gravidanza
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Assegnazione: N / A
- Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
- Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)
Armi e interventi
Gruppo di partecipanti / Arm |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Altro: Pazienti adulti psichiatrici che presentano disturbi psicologici
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Prelievo di sangue
Lasso di tempo: 3 minuti
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Per i pazienti con sospetta malattia di Niemann-Pick di tipo C, per determinare il livello di ossisteroli nel sangue/plasma.
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3 minuti
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Prelievo di sangue
Lasso di tempo: Da 2 a 4 mezze giornate
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Per i pazienti che non sospettano più la malattia di Niemann-Pick di tipo C, in base al livello di ossisteroli nel sangue/plasma, per la genotipizzazione con la ricerca della mutazione NPC 1 o NPC 2.
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Da 2 a 4 mezze giornate
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Claire Buis, Doctor, Grenoble Hospital University
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
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- Bonnot O, Leroy A, Lucanto R, Cohen D Pourquoi s'intéresser à la maladie de Niemann-Pick de type C quand on est psychiatre d'enfant et d'adolescent Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence 2011
- Bonnot O, Cohen D. [Psychiatric and cognitive signs associated with inborn errors of metabolism]. Rev Neurol (Paris). 2011 Dec;167(12):881-5. doi: 10.1016/j.neurol.2011.03.014. Epub 2011 Oct 29. French.
- Muller A, Balding DJ, Kluenemann HH, Linden D, Ory DS, Patterson MC, Pineda M, Priller J, Sedel F, Chadha-Boreham H, Wraith JE, Bauer P. Challenges in screening rare diseases: the ZOOM experience. Abstract accepté pour un poster au 28ème congrès de l'" International Society for Pharmacoepidemiology " Barcelone - août 2012" + données internes
- American Psychiatric Association - DSM IV TR, Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4° édition, Texte révisé (Washington DC, 2000), Traduction française par J-D Guelfi et al., Masson, Paris, 2003, 1120 p.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 dicembre 2013
Completamento primario (Effettivo)
1 giugno 2016
Completamento dello studio (Effettivo)
1 dicembre 2016
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
11 luglio 2016
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
19 luglio 2016
Primo Inserito (Stima)
22 luglio 2016
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
13 gennaio 2017
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
12 gennaio 2017
Ultimo verificato
1 gennaio 2017
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Disordini mentali
- Malattie metaboliche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Malattie linfatiche
- Manifestazioni neurologiche
- Manifestazioni neurocomportamentali
- Disturbi neurocognitivi
- Malattie genetiche, congenite
- Malattie Neurodegenerative
- TDP-43 Proteinopatie
- Carenze di proteostasi
- Metabolismo, errori congeniti
- Malattie da accumulo lisosomiale
- Disturbi del metabolismo lipidico
- Demenza
- Malattie cerebrali, metaboliche
- Malattie cerebrali, metaboliche, congenite
- Disturbi del linguaggio
- Disturbi della comunicazione
- Sfingolipidi
- Malattie da accumulo lisosomiale, sistema nervoso
- Lipidosi
- Metabolismo lipidico, errori congeniti
- Disturbi del linguaggio
- Degenerazione lobare frontotemporale
- Afasia
- Istiocitosi, cellule non di Langerhans
- Istiocitosi
- Demenza frontotemporale
- Afasia, primaria progressiva
- Scegli Malattia del cervello
- Malattie di Niemann-Pick
- Malattia di Niemann-Pick, tipo A
- Malattia di Niemann-Pick, tipo C
Altri numeri di identificazione dello studio
- 38RC13.200
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