Cribado de la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C en una población psiquiátrica (NPCPsy)
12 de enero de 2017 actualizado por: University Hospital, Grenoble
Estudio sobre el cribado de la enfermedad de Niemann-Pick, tipo C en una población psiquiátrica
La enfermedad de Niemann-Pick, tipo C, es un trastorno genético raro caracterizado por una falla en el transporte de colesterol intracelular, lo que induce una acumulación de esfingolípidos en el cerebro.
Los signos neurológicos están a la vanguardia de la enfermedad. También existen signos psiquiátricos de tipo psicótico entre el 28 al 45 % de los pacientes según estudios, y se publicaron una treintena de casos. Estos signos pueden ser concomitantes con signos neurológicos o precederlos.
Es probable que los trastornos psicóticos sean los primeros signos de una enfermedad de Niemann-Pick aún no diagnosticada en algunos pacientes. Sin embargo, actualmente no existe ningún estudio de prevalencia de esta enfermedad en una población psiquiátrica de pacientes. En respuesta a este problema este estudio propone buscar pacientes cuya enfermedad pudiera ser de origen orgánico o pacientes de quienes se sospeche la enfermedad, en base a datos clínicos. El diagnóstico se confirmará certificado con una prueba genética y/o bioquímica.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
El objetivo de este estudio es buscar entre una población de pacientes adultos psicóticos, los que presentan una enfermedad de Niemann-Pick tipo C para estimar la prevalencia.
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
22
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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-
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La Tronche, Francia, 38700
- UniversityHospitalGrenoble
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Descripción
Criterios de inclusión:
- alucinaciones visuales
- Confusión
- catatonia
- Fluctuación significativa de los síntomas.
- Reacción inusual o paradójica al tratamiento
- Deterioro cognitivo progresivo
Criterio de exclusión:
- Pacientes menores de 18 años
- Pacientes incapaces de dar su libre consentimiento y sin representante legal
- Lactancia o mujeres embarazadas
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Otro: Pacientes psiquiátricos adultos que presentan trastornos psicológicos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Muestra de sangre
Periodo de tiempo: 3 minutos
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Para pacientes con sospecha de enfermedad de Niemann-Pick tipo C, para determinar el nivel de oxiesteroles en sangre/plasma.
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3 minutos
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Muestra de sangre
Periodo de tiempo: 2 a 4 medios dias
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Para pacientes sin sospecha de Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C, según nivel de oxiesteroles en sangre/plasma, para genotipado con búsqueda de mutación NPC 1 o NPC 2.
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2 a 4 medios dias
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Claire Buis, Doctor, Grenoble Hospital University
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
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- Hulette CM, Earl NL, Anthony DC, Crain BJ. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with dementia and absent organomegaly. Clin Neuropathol. 1992 Nov-Dec;11(6):293-7.
- Bonnot O, Leroy A, Lucanto R, Cohen D Pourquoi s'intéresser à la maladie de Niemann-Pick de type C quand on est psychiatre d'enfant et d'adolescent Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence 2011
- Bonnot O, Cohen D. [Psychiatric and cognitive signs associated with inborn errors of metabolism]. Rev Neurol (Paris). 2011 Dec;167(12):881-5. doi: 10.1016/j.neurol.2011.03.014. Epub 2011 Oct 29. French.
- Muller A, Balding DJ, Kluenemann HH, Linden D, Ory DS, Patterson MC, Pineda M, Priller J, Sedel F, Chadha-Boreham H, Wraith JE, Bauer P. Challenges in screening rare diseases: the ZOOM experience. Abstract accepté pour un poster au 28ème congrès de l'" International Society for Pharmacoepidemiology " Barcelone - août 2012" + données internes
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de diciembre de 2013
Finalización primaria (Actual)
1 de junio de 2016
Finalización del estudio (Actual)
1 de diciembre de 2016
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
11 de julio de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de julio de 2016
Publicado por primera vez (Estimar)
22 de julio de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
13 de enero de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
12 de enero de 2017
Última verificación
1 de enero de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Enfermedades linfáticas
- Manifestaciones neurológicas
- Manifestaciones neuroconductuales
- Trastornos neurocognitivos
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Proteinopatías TDP-43
- Deficiencias de proteostasis
- Metabolismo, errores congénitos
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal
- Trastornos del metabolismo de los lípidos
- Demencia
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas
- Enfermedades Cerebrales Metabólicas Congénitas
- Trastornos del lenguaje
- Desordenes comunicacionales
- Esfingolipidosis
- Enfermedades de almacenamiento lisosomal, sistema nervioso
- Lipidosis
- Metabolismo de lípidos, errores congénitos
- Trastornos del habla
- Degeneración del lóbulo frontotemporal
- Afasia
- Histiocitosis De Células No Langerhans
- Histiocitosis
- Demencia frontotemporal
- Afasia Primaria Progresiva
- Elija la enfermedad del cerebro
- Enfermedades de Niemann-Pick
- Enfermedad de Niemann-Pick, tipo A
- Enfermedad de Niemann-Pick, tipo C
Otros números de identificación del estudio
- 38RC13.200
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