Screening av Niemann-Picks sjukdom, typ C i en psykiatrisk population (NPCPsy)
12 januari 2017 uppdaterad av: University Hospital, Grenoble
Studera Qom screening av Niemann-Picks sjukdom, typ C i en psykiatrisk population
Niemann-Picks sjukdom, typ C är en sällsynt genetisk störning som kännetecknas av en bristande intracellulär kolesteroltransport, vilket inducerar en ansamling av sfingolipider i hjärnan.
Neurologiska tecken är i framkant av sjukdomen. Det finns också psykiatriska tecken av psykotiskt slag bland 28 till 45 % av patienterna enligt studier, och ett trettiotal fall publicerades. Dessa tecken kan vara samtidigt med neurologiska tecken eller föregå dem.
Det är troligt att psykotiska störningar är de första tecknen på en Niemann-Pick-sjukdom som ännu inte har diagnostiserats för vissa patienter. Ändå finns det för närvarande ingen prevalensstudie för denna sjukdom i en psykiatrisk population av patienter. Som svar på detta problem föreslår denna studie att söka efter patienter vars sjukdom kan vara av organiskt ursprung eller patienter vars sjukdom misstänks, baserat på kliniska data. Diagnosen kommer att bekräftas med ett genetiskt och/eller biokemiskt test.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Syftet med denna studie är att söka bland en population av psykotiska vuxna patienter, de som uppvisar en typ C Niemann-Pick-sjukdom för att uppskatta prevalensen.
Studietyp
Interventionell
Inskrivning (Faktisk)
22
Fas
- Inte tillämpbar
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
-
La Tronche, Frankrike, 38700
- UniversityHospitalGrenoble
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Kön som är behöriga för studier
Allt
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Hallucinationer visuella
- Förvirring
- Catatonia
- Betydande fluktuationer av symtomen
- Ovanlig eller paradoxal reaktion på behandlingen
- Progressiv kognitiv försämring
Exklusions kriterier:
- Patienter under 18 år
- Patienter som inte kan ge sitt fria samtycke och utan ett juridiskt ombud
- Ammande eller gravida kvinnor
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Tilldelning: N/A
- Interventionsmodell: Enskild gruppuppgift
- Maskning: Ingen (Open Label)
Vapen och interventioner
Deltagargrupp / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Övrig: Psykiatriska vuxna patienter som uppvisar psykologiska störningar
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Blodprovtagning
Tidsram: 3 minuter
|
För patienter med misstanke om Niemann-Pick-sjukdom typ C, för att bestämma oxysterolnivån i blod/plasma.
|
3 minuter
|
|
Blodprovtagning
Tidsram: 2 till 4 halvdagar
|
För patienter med inte längre misstanke om Niemann-Pick-sjukdom av typ C, enligt blod/plasma-oxysterolnivå, för genotypning med sökning av NPC 1- eller NPC 2-mutation.
|
2 till 4 halvdagar
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Claire Buis, Doctor, Grenoble Hospital University
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Battisti C, Tarugi P, Dotti MT, De Stefano N, Vattimo A, Chierichetti F, Calandra S, Federico A. Adult onset Niemann-Pick type C disease: A clinical, neuroimaging and molecular genetic study. Mov Disord. 2003 Nov;18(11):1405-9. doi: 10.1002/mds.10541.
- Sevin M, Lesca G, Baumann N, Millat G, Lyon-Caen O, Vanier MT, Sedel F. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):120-33. doi: 10.1093/brain/awl260. Epub 2006 Sep 26.
- Trendelenburg G, Vanier MT, Maza S, Millat G, Bohner G, Munz DL, Zschenderlein R. Niemann-Pick type C disease in a 68-year-old patient. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Aug;77(8):997-8. doi: 10.1136/jnnp.2005.086785. No abstract available.
- Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jun 3;5:16. doi: 10.1186/1750-1172-5-16.
- NP-C Guidelines Working Group; Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B, Covanis A, Levade T, Mengel E, Pineda M, Sedel F, Topcu M, Vanier MT, Widner H, Wijburg FA, Patterson MC. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab. 2009 Sep-Oct;98(1-2):152-65. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.06.008. Epub 2009 Jun 14.
- Garver WS, Francis GA, Jelinek D, Shepherd G, Flynn J, Castro G, Walsh Vockley C, Coppock DL, Pettit KM, Heidenreich RA, Meaney FJ. The National Niemann-Pick C1 disease database: report of clinical features and health problems. Am J Med Genet A. 2007 Jun 1;143A(11):1204-11. doi: 10.1002/ajmg.a.31735.
- Webber D, Klünemann H Psychiatric manifestations of Niemann-Pick Disease European Psychiatric Review, 2011;4(1):25-31
- Walterfang M, Fietz M, Abel L, Bowman E, Mocellin R, Velakoulis D. Gender dimorphism in siblings with schizophrenia-like psychosis due to Niemann-Pick disease type C. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S221-6. doi: 10.1007/s10545-009-1173-1. Epub 2009 Jul 17.
- Sandu S, Jackowski-Dohrmann S, Ladner A, Haberhausen M, Bachmann C. Niemann-Pick disease type C1 presenting with psychosis in an adolescent male. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2009 Sep;18(9):583-5. doi: 10.1007/s00787-009-0010-2. Epub 2009 Mar 7.
- Walterfang M, Fietz M, Fahey M, Sullivan D, Leane P, Lubman DI, Velakoulis D. The neuropsychiatry of Niemann-Pick type C disease in adulthood. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2006 Spring;18(2):158-70. doi: 10.1176/jnp.2006.18.2.158.
- Tyvaert L, Stojkovic T, Cuisset JM, Vanier MT, Turpin JC, De Seze J, Vermersch P. [Presentation of Niemann-Pick type C disease with psychiatric disturbance in an adult]. Rev Neurol (Paris). 2005 Mar;161(3):318-22. doi: 10.1016/s0035-3787(05)85038-6. French.
- Turpin JC, Baumann N. [Presenting psychiatric and cognitive disorders in adult neurolipidoses]. Rev Neurol (Paris). 2003 Jul;159(6-7 Pt 1):637-47. French.
- Josephs KA, Van Gerpen MW, Van Gerpen JA. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with psychosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003 Apr;74(4):528-9. doi: 10.1136/jnnp.74.4.528.
- Imrie J, Vijayaraghaven S, Whitehouse C, Harris S, Heptinstall L, Church H, Cooper A, Besley GT, Wraith JE. Niemann-Pick disease type C in adults. J Inherit Metab Dis. 2002 Oct;25(6):491-500. doi: 10.1023/a:1021259403196.
- Campo JV, Stowe R, Slomka G, Byler D, Gracious B. Psychosis as a presentation of physical disease in adolescence: a case of Niemann-Pick disease, type C. Dev Med Child Neurol. 1998 Feb;40(2):126-9. doi: 10.1111/j.1469-8749.1998.tb15374.x.
- Shulman LM, David NJ, Weiner WJ. Psychosis as the initial manifestation of adult-onset Niemann-Pick disease type C. Neurology. 1995 Sep;45(9):1739-43. doi: 10.1212/wnl.45.9.1739.
- Shulman LM, Lang AE, Jankovic J, David NJ, Weiner WJ. Case 1, 1995: psychosis, dementia, chorea, ataxia, and supranuclear gaze dysfunction. Mov Disord. 1995 May;10(3):257-62. doi: 10.1002/mds.870100304. No abstract available.
- Hulette CM, Earl NL, Anthony DC, Crain BJ. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with dementia and absent organomegaly. Clin Neuropathol. 1992 Nov-Dec;11(6):293-7.
- Bonnot O, Leroy A, Lucanto R, Cohen D Pourquoi s'intéresser à la maladie de Niemann-Pick de type C quand on est psychiatre d'enfant et d'adolescent Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence 2011
- Bonnot O, Cohen D. [Psychiatric and cognitive signs associated with inborn errors of metabolism]. Rev Neurol (Paris). 2011 Dec;167(12):881-5. doi: 10.1016/j.neurol.2011.03.014. Epub 2011 Oct 29. French.
- Muller A, Balding DJ, Kluenemann HH, Linden D, Ory DS, Patterson MC, Pineda M, Priller J, Sedel F, Chadha-Boreham H, Wraith JE, Bauer P. Challenges in screening rare diseases: the ZOOM experience. Abstract accepté pour un poster au 28ème congrès de l'" International Society for Pharmacoepidemiology " Barcelone - août 2012" + données internes
- American Psychiatric Association - DSM IV TR, Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4° édition, Texte révisé (Washington DC, 2000), Traduction française par J-D Guelfi et al., Masson, Paris, 2003, 1120 p.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 december 2013
Primärt slutförande (Faktisk)
1 juni 2016
Avslutad studie (Faktisk)
1 december 2016
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
11 juli 2016
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
19 juli 2016
Första postat (Uppskatta)
22 juli 2016
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
13 januari 2017
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
12 januari 2017
Senast verifierad
1 januari 2017
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
- Mentala störningar
- Metaboliska sjukdomar
- Hjärnsjukdomar
- Sjukdomar i centrala nervsystemet
- Sjukdomar i nervsystemet
- Lymfatiska sjukdomar
- Neurologiska manifestationer
- Neurobehavioral manifestationer
- Neurokognitiva störningar
- Genetiska sjukdomar, medfödda
- Neurodegenerativa sjukdomar
- TDP-43 Proteinopatier
- Proteostasbrister
- Metabolism, medfödda fel
- Lysosomala lagringssjukdomar
- Lipidmetabolismstörningar
- Demens
- Hjärnsjukdomar, metaboliska
- Hjärnsjukdomar, metabola, medfödda
- Språkstörningar
- Kommunikationsstörningar
- Sfingolipidoser
- Lysosomala lagringssjukdomar, nervsystemet
- Lipidoser
- Lipidmetabolism, medfödda fel
- Talstörningar
- Frontotemporal Lobar Degeneration
- Afasi
- Histiocytos, icke-langerhans-cell
- Histiocytos
- Frontotemporal demens
- Afasi, Primär progressiv
- Pick sjukdom i hjärnan
- Niemann-Picks sjukdomar
- Niemann-Picks sjukdom, typ A
- Niemann-Picks sjukdom, typ C
Andra studie-ID-nummer
- 38RC13.200
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .
Kliniska prövningar på Psykiatriska vuxna patienter
-
University of UtahAvslutadPatient ljuger | Sekretesspolicyer | Riskuttalanden | Förmånsstatistik | Patient lögndetekteringFörenta staterna
-
Peking Union Medical College HospitalAvslutadPatient efter hjärtklaffkirurgi | Patient med långvarig mekanisk ventilationKina
-
OHSU Knight Cancer InstituteNational Cancer Institute (NCI); Oregon Health and Science UniversityAvslutad
-
University Hospital, ToulouseRekryteringTillfredsställelse, patientFrankrike
-
Centre Hospitalier Universitaire DijonAvslutad
-
University of Novi SadMerck Sharp & Dohme LLCAvslutad
-
Abbott NutritionAvslutad
-
Coloplast A/SAvslutadEfterlevnad, patientDanmark
-
University of Wisconsin, MadisonAvslutadPatient FallFörenta staterna
-
Centre Hospitalier Régional Metz-ThionvilleAvslutad
Kliniska prövningar på Blodprovtagning
-
University of Colorado, DenverIndragen
-
Maastricht University Medical CenterAvslutadDyspepsi | Dyspepsi och andra specificerade störningar av magfunktionenNederländerna
-
The University of Texas Health Science Center,...National Center for Advancing Translational Sciences (NCATS)Har inte rekryterat ännu
-
Medical University of South CarolinaNational Institute on Drug Abuse (NIDA)Avslutad
-
Hygeia Touch Inc.AvslutadHumant papillomvirusinfektion | Vaginal flytning | SjälvprovtagningTaiwan
-
University of MinnesotaAvslutadMiljöexponeringFörenta staterna
-
H. Lee Moffitt Cancer Center and Research InstituteAmerican Cancer Society, Inc.AvslutadBukspottkörteltumörerFörenta staterna
-
ExThera Medical Europe BVExThera Medical Corporation; Vivantes Clinic NeuköllnRekryteringBlodströmsinfektionFrankrike, Tyskland, Nederländerna, Österrike, Belgien, Italien, Polen, Spanien, Storbritannien
-
Ascensia Diabetes CareAvslutad
-
InSightecFocused Ultrasound FoundationRekrytering