精神科集団におけるニーマンピック病 C 型のスクリーニング (NPCPsy)

ニーマンピック病 C 型は、細胞内コレステロール輸送の不全を特徴とする稀な遺伝性疾患で、脳内にスフィンゴ脂質の蓄積を引き起こします。

神経学的兆候は病気の最前線にあります。 研究によれば、患者の 28 ～ 45 % に精神病の種類の精神医学的兆候が見られ、30 件の症例が発表されました。 これらの兆候は、神経学的兆候と同時に発生する場合もあれば、神経学的兆候に先行して発生する場合もあります。

一部の患者にとって、精神障害はまだ診断されていないニーマン・ピック病の最初の兆候である可能性があります。 しかし、精神科患者集団におけるこの病気の有病率に関する研究は現在存在していません。 この問題に対処するために、本研究では、臨床データに基づいて、器質的起源の疾患である可能性のある患者または疾患が疑われる患者を検索することを提案する。 診断は、遺伝子検査および/または生化学検査によって確認されます。