Dépistage de la maladie de Niemann-Pick, type C dans une population psychiatrique (NPCPsy)
12 janvier 2017 mis à jour par: University Hospital, Grenoble
Étude sur le dépistage de la maladie de Niemann-Pick, type C dans une population psychiatrique
La maladie de Niemann-Pick de type C est une maladie génétique rare caractérisée par une défaillance du transport intracellulaire du cholestérol, induisant une accumulation de sphingolipides dans le cerveau.
Les signes neurologiques sont au premier plan de la maladie. Il existe également des signes psychiatriques de type psychotique chez 28 à 45 % des patients selon les études, et une trentaine de cas ont été publiés. Ces signes peuvent être concomitants avec des signes neurologiques ou les précéder.
Il est probable que les troubles psychotiques soient les premiers signes d'une maladie de Niemann-Pick non encore diagnostiquée chez certains patients. Or, aucune étude de prévalence de cette maladie dans une population de patients psychiatriques n'existe à ce jour. En réponse à cette problématique cette étude propose de rechercher des patients dont la maladie pourrait être d'origine organique ou des patients dont la maladie est suspectée, sur la base de données cliniques. Le diagnostic sera confirmé certifié par un test génétique et/ou biochimique.
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Le but de cette étude est de rechercher parmi une population de patients adultes psychotiques, ceux qui présentent une maladie de Niemann-Pick de type C afin d'en estimer la prévalence.
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
22
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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-
-
La Tronche, France, 38700
- UniversityHospitalGrenoble
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
La description
Critère d'intégration:
- Hallucinations visuelles
- Confusion
- Catatonie
- Fluctuation importante des symptômes
- Réaction inhabituelle ou paradoxale au traitement
- Détérioration cognitive progressive
Critère d'exclusion:
- Patients de moins de 18 ans
- Patients incapables de donner leur libre consentement et sans représentant légal
- Allaitement ou femmes enceintes
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Répartition: N / A
- Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
- Masquage: Aucun (étiquette ouverte)
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
|---|---|
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Autre: Patients adultes psychiatriques présentant des troubles psychiques
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Prise de sang
Délai: 3 minutes
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Pour les patients suspects de maladie de Niemann-Pick de type C, pour déterminer le taux d'oxystérols sanguins/plasmatiques.
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3 minutes
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Prise de sang
Délai: 2 à 4 demi-journées
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Pour les patients ne suspectant plus la maladie de Niemann-Pick de type C, selon le taux d'oxystérols sanguins/plasmatiques, pour le génotypage à la recherche de la mutation NPC 1 ou NPC 2.
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2 à 4 demi-journées
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Claire Buis, Doctor, Grenoble Hospital University
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
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- Sevin M, Lesca G, Baumann N, Millat G, Lyon-Caen O, Vanier MT, Sedel F. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):120-33. doi: 10.1093/brain/awl260. Epub 2006 Sep 26.
- Trendelenburg G, Vanier MT, Maza S, Millat G, Bohner G, Munz DL, Zschenderlein R. Niemann-Pick type C disease in a 68-year-old patient. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Aug;77(8):997-8. doi: 10.1136/jnnp.2005.086785. No abstract available.
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- Garver WS, Francis GA, Jelinek D, Shepherd G, Flynn J, Castro G, Walsh Vockley C, Coppock DL, Pettit KM, Heidenreich RA, Meaney FJ. The National Niemann-Pick C1 disease database: report of clinical features and health problems. Am J Med Genet A. 2007 Jun 1;143A(11):1204-11. doi: 10.1002/ajmg.a.31735.
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- Turpin JC, Baumann N. [Presenting psychiatric and cognitive disorders in adult neurolipidoses]. Rev Neurol (Paris). 2003 Jul;159(6-7 Pt 1):637-47. French.
- Josephs KA, Van Gerpen MW, Van Gerpen JA. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with psychosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003 Apr;74(4):528-9. doi: 10.1136/jnnp.74.4.528.
- Imrie J, Vijayaraghaven S, Whitehouse C, Harris S, Heptinstall L, Church H, Cooper A, Besley GT, Wraith JE. Niemann-Pick disease type C in adults. J Inherit Metab Dis. 2002 Oct;25(6):491-500. doi: 10.1023/a:1021259403196.
- Campo JV, Stowe R, Slomka G, Byler D, Gracious B. Psychosis as a presentation of physical disease in adolescence: a case of Niemann-Pick disease, type C. Dev Med Child Neurol. 1998 Feb;40(2):126-9. doi: 10.1111/j.1469-8749.1998.tb15374.x.
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- Shulman LM, Lang AE, Jankovic J, David NJ, Weiner WJ. Case 1, 1995: psychosis, dementia, chorea, ataxia, and supranuclear gaze dysfunction. Mov Disord. 1995 May;10(3):257-62. doi: 10.1002/mds.870100304. No abstract available.
- Hulette CM, Earl NL, Anthony DC, Crain BJ. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with dementia and absent organomegaly. Clin Neuropathol. 1992 Nov-Dec;11(6):293-7.
- Bonnot O, Leroy A, Lucanto R, Cohen D Pourquoi s'intéresser à la maladie de Niemann-Pick de type C quand on est psychiatre d'enfant et d'adolescent Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence 2011
- Bonnot O, Cohen D. [Psychiatric and cognitive signs associated with inborn errors of metabolism]. Rev Neurol (Paris). 2011 Dec;167(12):881-5. doi: 10.1016/j.neurol.2011.03.014. Epub 2011 Oct 29. French.
- Muller A, Balding DJ, Kluenemann HH, Linden D, Ory DS, Patterson MC, Pineda M, Priller J, Sedel F, Chadha-Boreham H, Wraith JE, Bauer P. Challenges in screening rare diseases: the ZOOM experience. Abstract accepté pour un poster au 28ème congrès de l'" International Society for Pharmacoepidemiology " Barcelone - août 2012" + données internes
- American Psychiatric Association - DSM IV TR, Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4° édition, Texte révisé (Washington DC, 2000), Traduction française par J-D Guelfi et al., Masson, Paris, 2003, 1120 p.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 décembre 2013
Achèvement primaire (Réel)
1 juin 2016
Achèvement de l'étude (Réel)
1 décembre 2016
Dates d'inscription aux études
Première soumission
11 juillet 2016
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
19 juillet 2016
Première publication (Estimation)
22 juillet 2016
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimation)
13 janvier 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
12 janvier 2017
Dernière vérification
1 janvier 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Les troubles mentaux
- Maladies métaboliques
- Maladies du cerveau
- Maladies du système nerveux central
- Maladies du système nerveux
- Maladies lymphatiques
- Manifestations neurologiques
- Manifestations neurocomportementales
- Troubles neurocognitifs
- Maladies génétiques, innées
- Maladies neurodégénératives
- TDP-43 Protéinopathies
- Déficits de protéostase
- Métabolisme, erreurs innées
- Maladies de surcharge lysosomale
- Troubles du métabolisme lipidique
- Démence
- Maladies cérébrales métaboliques
- Maladies cérébrales, métaboliques, innées
- Troubles du langage
- Troubles de la communication
- Sphingolipidoses
- Maladies de surcharge lysosomale, système nerveux
- Lipidoses
- Métabolisme des lipides, erreurs innées
- Troubles de la parole
- Dégénérescence lobaire frontotemporale
- Aphasie
- Histiocytose, non à cellules de Langerhans
- Histiocytose
- Démence frontotemporale
- Aphasie primaire progressive
- Choisissez la maladie du cerveau
- Maladies de Niemann-Pick
- Maladie de Niemann-Pick, type A
- Maladie de Niemann-Pick, type C
Autres numéros d'identification d'étude
- 38RC13.200
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