Niemann-Pickin taudin, tyypin C, seulonta psykiatrisessa populaatiossa (NPCPsy)
torstai 12. tammikuuta 2017 päivittänyt: University Hospital, Grenoble
Tutkimus Q Niemann-Pickin taudin, tyypin C, seulonnasta psykiatrisessa populaatiossa
Niemann-Pickin tauti, tyyppi C, on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on tunnusomaista solunsisäisen kolesterolin kuljetuksen epäonnistuminen, mikä aiheuttaa sfingolipidien kertymistä aivoihin.
Neurologiset oireet ovat taudin eturintamassa. Myös psykoottisia oireita on tutkimusten mukaan 28-45 %:lla potilaista, ja tapauksia julkaistiin kolmekymmentä. Nämä merkit voivat olla samanaikaisesti neurologisten oireiden kanssa tai niitä edeltää.
On todennäköistä, että psykoottiset häiriöt ovat ensimmäisiä merkkejä Niemann-Pickin taudista, jota ei vielä ole diagnosoitu joillekin potilaille. Tämän taudin esiintyvyydestä psykiatrisessa potilaspopulaatiossa ei kuitenkaan tällä hetkellä ole olemassa tutkimusta. Vastauksena tähän ongelmaan tässä tutkimuksessa ehdotetaan kliinisen tiedon perusteella etsittäväksi potilaita, joiden sairaus voi olla orgaanista alkuperää, tai potilaita, joiden sairautta epäillään. Diagnoosi varmistetaan geneettisellä ja/tai biokemiallisella testillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Lopetettu
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tavoitteena on etsiä väestön psykoottisista aikuispotilaista, joilla on tyypin C Niemann-Pickin tauti, jotta voidaan arvioida esiintyvyys.
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
22
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
-
La Tronche, Ranska, 38700
- UniversityHospitalGrenoble
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Kaikki
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Visuaaliset hallusinaatiot
- Hämmennys
- Catatonia
- Merkittävä oireiden vaihtelu
- Epätavallinen tai paradoksaalinen reaktio hoitoon
- Progressiivinen kognitiivinen heikkeneminen
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 18-vuotiaat potilaat
- Potilaat, jotka eivät voi antaa vapaata suostumustaan ja ilman laillista edustajaa
- Imettävät tai raskaana olevat naiset
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Muut: Psykiatriset aikuispotilaat, joilla on psykologisia häiriöitä
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Verinäytteenotto
Aikaikkuna: 3 minuuttia
|
Potilaille, jotka epäilevät tyypin C Niemann-Pickin tautia, veren/plasman oksisterolitason määrittämiseksi.
|
3 minuuttia
|
|
Verinäytteenotto
Aikaikkuna: 2-4 puoli päivää
|
Potilaille, jotka eivät enää epäile tyypin C Niemann-Pickin tautia, veren/plasman oksisterolitason mukaan, genotyypitykseen NPC 1- tai NPC 2 -mutaatioiden etsimisellä.
|
2-4 puoli päivää
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Tutkijat
- Päätutkija: Claire Buis, Doctor, Grenoble Hospital University
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Battisti C, Tarugi P, Dotti MT, De Stefano N, Vattimo A, Chierichetti F, Calandra S, Federico A. Adult onset Niemann-Pick type C disease: A clinical, neuroimaging and molecular genetic study. Mov Disord. 2003 Nov;18(11):1405-9. doi: 10.1002/mds.10541.
- Sevin M, Lesca G, Baumann N, Millat G, Lyon-Caen O, Vanier MT, Sedel F. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):120-33. doi: 10.1093/brain/awl260. Epub 2006 Sep 26.
- Trendelenburg G, Vanier MT, Maza S, Millat G, Bohner G, Munz DL, Zschenderlein R. Niemann-Pick type C disease in a 68-year-old patient. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Aug;77(8):997-8. doi: 10.1136/jnnp.2005.086785. No abstract available.
- Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jun 3;5:16. doi: 10.1186/1750-1172-5-16.
- NP-C Guidelines Working Group; Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B, Covanis A, Levade T, Mengel E, Pineda M, Sedel F, Topcu M, Vanier MT, Widner H, Wijburg FA, Patterson MC. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab. 2009 Sep-Oct;98(1-2):152-65. doi: 10.1016/j.ymgme.2009.06.008. Epub 2009 Jun 14.
- Garver WS, Francis GA, Jelinek D, Shepherd G, Flynn J, Castro G, Walsh Vockley C, Coppock DL, Pettit KM, Heidenreich RA, Meaney FJ. The National Niemann-Pick C1 disease database: report of clinical features and health problems. Am J Med Genet A. 2007 Jun 1;143A(11):1204-11. doi: 10.1002/ajmg.a.31735.
- Webber D, Klünemann H Psychiatric manifestations of Niemann-Pick Disease European Psychiatric Review, 2011;4(1):25-31
- Walterfang M, Fietz M, Abel L, Bowman E, Mocellin R, Velakoulis D. Gender dimorphism in siblings with schizophrenia-like psychosis due to Niemann-Pick disease type C. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S221-6. doi: 10.1007/s10545-009-1173-1. Epub 2009 Jul 17.
- Sandu S, Jackowski-Dohrmann S, Ladner A, Haberhausen M, Bachmann C. Niemann-Pick disease type C1 presenting with psychosis in an adolescent male. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2009 Sep;18(9):583-5. doi: 10.1007/s00787-009-0010-2. Epub 2009 Mar 7.
- Walterfang M, Fietz M, Fahey M, Sullivan D, Leane P, Lubman DI, Velakoulis D. The neuropsychiatry of Niemann-Pick type C disease in adulthood. J Neuropsychiatry Clin Neurosci. 2006 Spring;18(2):158-70. doi: 10.1176/jnp.2006.18.2.158.
- Tyvaert L, Stojkovic T, Cuisset JM, Vanier MT, Turpin JC, De Seze J, Vermersch P. [Presentation of Niemann-Pick type C disease with psychiatric disturbance in an adult]. Rev Neurol (Paris). 2005 Mar;161(3):318-22. doi: 10.1016/s0035-3787(05)85038-6. French.
- Turpin JC, Baumann N. [Presenting psychiatric and cognitive disorders in adult neurolipidoses]. Rev Neurol (Paris). 2003 Jul;159(6-7 Pt 1):637-47. French.
- Josephs KA, Van Gerpen MW, Van Gerpen JA. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with psychosis. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2003 Apr;74(4):528-9. doi: 10.1136/jnnp.74.4.528.
- Imrie J, Vijayaraghaven S, Whitehouse C, Harris S, Heptinstall L, Church H, Cooper A, Besley GT, Wraith JE. Niemann-Pick disease type C in adults. J Inherit Metab Dis. 2002 Oct;25(6):491-500. doi: 10.1023/a:1021259403196.
- Campo JV, Stowe R, Slomka G, Byler D, Gracious B. Psychosis as a presentation of physical disease in adolescence: a case of Niemann-Pick disease, type C. Dev Med Child Neurol. 1998 Feb;40(2):126-9. doi: 10.1111/j.1469-8749.1998.tb15374.x.
- Shulman LM, David NJ, Weiner WJ. Psychosis as the initial manifestation of adult-onset Niemann-Pick disease type C. Neurology. 1995 Sep;45(9):1739-43. doi: 10.1212/wnl.45.9.1739.
- Shulman LM, Lang AE, Jankovic J, David NJ, Weiner WJ. Case 1, 1995: psychosis, dementia, chorea, ataxia, and supranuclear gaze dysfunction. Mov Disord. 1995 May;10(3):257-62. doi: 10.1002/mds.870100304. No abstract available.
- Hulette CM, Earl NL, Anthony DC, Crain BJ. Adult onset Niemann-Pick disease type C presenting with dementia and absent organomegaly. Clin Neuropathol. 1992 Nov-Dec;11(6):293-7.
- Bonnot O, Leroy A, Lucanto R, Cohen D Pourquoi s'intéresser à la maladie de Niemann-Pick de type C quand on est psychiatre d'enfant et d'adolescent Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence 2011
- Bonnot O, Cohen D. [Psychiatric and cognitive signs associated with inborn errors of metabolism]. Rev Neurol (Paris). 2011 Dec;167(12):881-5. doi: 10.1016/j.neurol.2011.03.014. Epub 2011 Oct 29. French.
- Muller A, Balding DJ, Kluenemann HH, Linden D, Ory DS, Patterson MC, Pineda M, Priller J, Sedel F, Chadha-Boreham H, Wraith JE, Bauer P. Challenges in screening rare diseases: the ZOOM experience. Abstract accepté pour un poster au 28ème congrès de l'" International Society for Pharmacoepidemiology " Barcelone - août 2012" + données internes
- American Psychiatric Association - DSM IV TR, Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4° édition, Texte révisé (Washington DC, 2000), Traduction française par J-D Guelfi et al., Masson, Paris, 2003, 1120 p.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus
Sunnuntai 1. joulukuuta 2013
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Keskiviikko 1. kesäkuuta 2016
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 1. joulukuuta 2016
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 11. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 19. heinäkuuta 2016
Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)
Perjantai 22. heinäkuuta 2016
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Arvio)
Perjantai 13. tammikuuta 2017
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 12. tammikuuta 2017
Viimeksi vahvistettu
Sunnuntai 1. tammikuuta 2017
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Mielenterveyshäiriöt
- Metaboliset sairaudet
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Neurologiset ilmenemismuodot
- Neurokäyttäytymisoireet
- Neurokognitiiviset häiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- TDP-43 Proteinopatiat
- Proteostaasin puutteet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Lysosomaaliset varastointitaudit
- Lipidiaineenvaihduntahäiriöt
- Dementia
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Kielihäiriöt
- Viestintähäiriöt
- Sfingolipidoosit
- Lysosomaaliset varastoinnin sairaudet, hermosto
- Lipidoosit
- Lipidiaineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Puhehäiriöt
- Frontotemporaalinen lobarin rappeuma
- Afasia
- Histiosytoosi, ei-Langerhansin solu
- Histiosytoosi
- Frontotemporaalinen dementia
- Afasia, ensisijaisesti progressiivinen
- Valitse Aivosairaus
- Niemann-Pickin sairaudet
- Niemann-Pickin tauti, tyyppi A
- Niemann-Pickin tauti, tyyppi C
Muut tutkimustunnusnumerot
- 38RC13.200
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .