Screening der Niemann-Pick-Krankheit Typ C in einer psychiatrischen Population (NPCPsy)
12. Januar 2017 aktualisiert von: University Hospital, Grenoble
Studie zum Screening der Niemann-Pick-Krankheit Typ C in einer psychiatrischen Population
Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch einen Ausfall des intrazellulären Cholesterintransports gekennzeichnet ist, was zu einer Ansammlung von Sphingolipiden im Gehirn führt.
Im Vordergrund der Erkrankung stehen neurologische Symptome. Studien zufolge gibt es bei 28 bis 45 % der Patienten auch psychiatrische Symptome psychotischer Art, und es wurden 30 Fälle veröffentlicht. Diese Anzeichen können mit neurologischen Symptomen einhergehen oder diesen vorausgehen.
Es ist wahrscheinlich, dass psychotische Störungen bei einigen Patienten die ersten Anzeichen einer noch nicht diagnostizierten Niemann-Pick-Krankheit sind. Derzeit gibt es jedoch keine Prävalenzstudie für diese Krankheit in einer psychiatrischen Patientenpopulation. Als Reaktion auf dieses Problem schlägt diese Studie vor, auf der Grundlage klinischer Daten nach Patienten zu suchen, deren Krankheit organischen Ursprungs sein könnte, oder nach Patienten, deren Krankheit vermutet wird. Die Diagnose wird durch einen genetischen und/oder biochemischen Test bestätigt.
Studienübersicht
Status
Beendet
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Das Ziel dieser Studie ist es, in einer Population psychotischer erwachsener Patienten solche zu suchen, die eine Niemann-Pick-Krankheit vom Typ C aufweisen, um die Prävalenz abzuschätzen.
Studientyp
Interventionell
Einschreibung (Tatsächlich)
22
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
-
La Tronche, Frankreich, 38700
- UniversityHospitalGrenoble
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
18 Jahre und älter (Erwachsene, Älterer Erwachsener)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Visuelle Halluzinationen
- Verwirrtheit
- Katatonie
- Erhebliche Schwankung der Symptome
- Ungewöhnliche oder paradoxe Reaktion auf die Behandlung
- Fortschreitender kognitiver Verfall
Ausschlusskriterien:
- Patienten unter 18 Jahren
- Patienten, die ihre freiwillige Einwilligung nicht geben können und keinen gesetzlichen Vertreter haben
- Stillende oder schwangere Frauen
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Sonstiges: Psychiatrische erwachsene Patienten mit psychischen Störungen
|
Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Blutprobe
Zeitfenster: 3 Minuten
|
Für Patienten mit Verdacht auf Niemann-Pick-Krankheit Typ C zur Bestimmung des Blut-/Plasma-Oxysterolspiegels.
|
3 Minuten
|
|
Blutprobe
Zeitfenster: 2 bis 4 halbe Tage
|
Für Patienten, bei denen kein Verdacht mehr auf Niemann-Pick-Krankheit Typ C besteht, je nach Blut-/Plasma-Oxysterinspiegel, zur Genotypisierung mit der Suche nach NPC 1- oder NPC 2-Mutationen.
|
2 bis 4 halbe Tage
|
Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Claire Buis, Doctor, Grenoble Hospital University
Publikationen und hilfreiche Links
Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.
Allgemeine Veröffentlichungen
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- Sevin M, Lesca G, Baumann N, Millat G, Lyon-Caen O, Vanier MT, Sedel F. The adult form of Niemann-Pick disease type C. Brain. 2007 Jan;130(Pt 1):120-33. doi: 10.1093/brain/awl260. Epub 2006 Sep 26.
- Trendelenburg G, Vanier MT, Maza S, Millat G, Bohner G, Munz DL, Zschenderlein R. Niemann-Pick type C disease in a 68-year-old patient. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2006 Aug;77(8):997-8. doi: 10.1136/jnnp.2005.086785. No abstract available.
- Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010 Jun 3;5:16. doi: 10.1186/1750-1172-5-16.
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- Garver WS, Francis GA, Jelinek D, Shepherd G, Flynn J, Castro G, Walsh Vockley C, Coppock DL, Pettit KM, Heidenreich RA, Meaney FJ. The National Niemann-Pick C1 disease database: report of clinical features and health problems. Am J Med Genet A. 2007 Jun 1;143A(11):1204-11. doi: 10.1002/ajmg.a.31735.
- Webber D, Klünemann H Psychiatric manifestations of Niemann-Pick Disease European Psychiatric Review, 2011;4(1):25-31
- Walterfang M, Fietz M, Abel L, Bowman E, Mocellin R, Velakoulis D. Gender dimorphism in siblings with schizophrenia-like psychosis due to Niemann-Pick disease type C. J Inherit Metab Dis. 2009 Dec;32 Suppl 1:S221-6. doi: 10.1007/s10545-009-1173-1. Epub 2009 Jul 17.
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- Bonnot O, Leroy A, Lucanto R, Cohen D Pourquoi s'intéresser à la maladie de Niemann-Pick de type C quand on est psychiatre d'enfant et d'adolescent Neuropsychiatrie de l'enfance et de l'adolescence 2011
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- Muller A, Balding DJ, Kluenemann HH, Linden D, Ory DS, Patterson MC, Pineda M, Priller J, Sedel F, Chadha-Boreham H, Wraith JE, Bauer P. Challenges in screening rare diseases: the ZOOM experience. Abstract accepté pour un poster au 28ème congrès de l'" International Society for Pharmacoepidemiology " Barcelone - août 2012" + données internes
- American Psychiatric Association - DSM IV TR, Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux, 4° édition, Texte révisé (Washington DC, 2000), Traduction française par J-D Guelfi et al., Masson, Paris, 2003, 1120 p.
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Dezember 2013
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. Juni 2016
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Dezember 2016
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
11. Juli 2016
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
19. Juli 2016
Zuerst gepostet (Schätzen)
22. Juli 2016
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
13. Januar 2017
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
12. Januar 2017
Zuletzt verifiziert
1. Januar 2017
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
- Psychische Störungen
- Stoffwechselerkrankungen
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- Gehirnerkrankungen, Stoffwechselerkrankungen, angeboren
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- Lysosomale Speicherkrankheiten, Nervensystem
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- Fettstoffwechsel, angeborene Fehler
- Sprachstörungen
- Frontotemporale Lobärdegeneration
- Aphasie
- Histiozytose, Nicht-Langerhans-Zelle
- Histiozytose
- Frontotemporale Demenz
- Aphasie, primär progressiv
- Wählen Sie Krankheit des Gehirns
- Niemann-Pick-Krankheiten
- Niemann-Pick-Krankheit, Typ A
- Niemann-Pick-Krankheit, Typ C
Andere Studien-ID-Nummern
- 38RC13.200
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