국제 선천성 중추 호흡 저하 증후군(CCHS) 등록부

CCHS는 호흡 부족을 조절하는 폐포 저환기 및 자율 신경계(ANS) 조절 장애(ANSD)의 증상을 특징으로 하는 장애입니다. 이 연구는 질병 발달에 대한 중요한 통찰력을 제공하고 장애의 조기 인식 개선, 표현형 스펙트럼 이해 및 임상 과정의 진화를 통해 이러한 어린이의 결과를 개선할 CCHS에 대한 환자 등록을 개발하는 것을 목표로 합니다. 데이터는 안전한 방식으로 연구를 위한 데이터 캡처를 지원하도록 독점적으로 설계된 보안 웹 애플리케이션인 REDCap(Research Electronic Data Capture) 시스템에 저장됩니다. REDCap 서버는 Northwestern University에서 방화벽 뒤에 안전하게 호스팅되며 바이러스 보호 기능이 있고 SSL(Secure Socket Layer) 인증을 사용하여 사용자와 서버 간의 통신을 암호화합니다. PHI(Protected Health Information)는 데이터베이스에서 이와 같이 레이블이 지정되며 이에 대한 액세스는 연구책임자(PI) 및 동의 프로세스에 참여하는 핵심 인력과 참여자의 후속 연락으로 제한됩니다.

국제 CCHS REDCap 등록의 참가자는 PHOX2B 테스트 및/또는 상담을 위해 의뢰된 CCHS 환자를 포함하여 CAMP의 신규, 현재 및 과거 CCHS 의뢰 등록부에서 식별 및 모집됩니다. 또한 이메일, Facebook 페이지 및 가족 그룹용 메일링 리스트를 사용하여 인터넷을 통해 환자를 모집할 수도 있습니다. 관심 있는 사람은 누구나 국제 CCHS 등록소에 포함될 수 있습니다. 참가자는 집이나 인터넷, 전화 및 컴퓨터에 액세스할 수 있는 위치에서 원격으로 참여할 수 있습니다.

REDCap 레지스트리를 통해 수집된 식별되지 않은 데이터는 식별되지 않고 분석됩니다. 이 연구에 등록한 환자는 NIH GRDR에 참여할 수 있습니다. 이것은 연구의 선택적 부분이며 포함에 필수는 아닙니다. GRDR(Global Rare Disease Registry)은 NIH Office of Rare Disease Research에서 설립합니다. GRDR의 목표는 공통 데이터 요소(CDE) 및 표준화된 용어를 사용하여 표준화된 방식으로 집계된 비식별화된 환자 데이터의 데이터 저장소를 구축하는 것입니다. 환자 데이터의 비식별화는 GUID(Global Unique Identifiers) 시스템을 활용합니다. Lurie Children's Hospital은 GRDR과 공유된 모든 데이터의 소유권을 보유합니다. GRDR의 비식별 데이터는 많은 희귀 질환에 대한 분석을 가능하게 하고, 의료 및 삶의 질을 향상시키기 위한 약물 및 치료제 개발을 추구하는 임상 시험을 포함한 다양한 생물 의학 연구를 용이하게 하기 위해 모든 연구자가 사용할 수 있습니다. 수백만 명의 사람들이 희귀 질환 진단을 받았습니다.

GRDR에 참여하기로 동의한 모든 환자는 자신의 데이터를 비식별화하고 이 비식별화된 데이터를 내보내고 GRDR과 공유합니다. 이러한 참가자에게는 임상 시험 참여를 위해 연락할 수 있는 옵션도 제공됩니다. 이 옵션을 선택하면 GRDR을 통해 비식별 정보에 액세스하고 임상 시험을 수행할 계획인 연구원은 CAMP 프로젝트 코디네이터에게 연락하여 필요한 참가자의 프로필에 맞는 환자에게 연락하여 포함을 제안하도록 요청할 수 있습니다. 비식별 정보는 CAMP 외부의 연구원과 공유되지 않으며 CAMP 프로젝트 코디네이터는 참여 기준에 맞는 식별된 환자에게 연락하여 임상 시험에 대한 연락처 정보 및 세부 정보를 공유합니다. 그런 다음 관심 있는 환자는 재량에 따라 임상 시험을 수행하는 연구원에게 연락할 수 있는 옵션이 제공됩니다.