Międzynarodowy rejestr zespołu wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji (CCHS).

CCHS jest zaburzeniem charakteryzującym się hipowentylacją pęcherzyków płucnych z kontrolowanym deficytem oddychania i objawami dysregulacji autonomicznego układu nerwowego (ANS) (ANSD). To badanie ma na celu opracowanie rejestru pacjentów z CCHS, który zapewni kluczowy wgląd w rozwój choroby, poprawę wyników u tych dzieci poprzez poprawę wczesnego rozpoznawania zaburzenia, zrozumienie spektrum fenotypowego i ewolucję przebiegu klinicznego. Dane będą przechowywane w systemie REDCap (Research Electronic Data Capture), bezpiecznej aplikacji internetowej przeznaczonej wyłącznie do wspierania pozyskiwania danych do badań naukowych w bezpieczny sposób. Serwer REDCap jest bezpiecznie hostowany na Northwestern University, za zaporą ogniową, z ochroną antywirusową i przy użyciu uwierzytelniania Secure Socket Layer (SSL) do szyfrowania komunikacji między użytkownikiem a serwerem. Chronione informacje zdrowotne (PHI) zostaną oznaczone jako takie w bazie danych, a dostęp do nich będzie ograniczony do głównego badacza (PI) i kluczowego personelu uczestniczącego w procesie uzyskiwania zgody i kontaktu z uczestnikami.

Uczestnicy międzynarodowego rejestru CCHS REDCap będą identyfikowani i rekrutowani z rejestru CAMP nowych, obecnych i przeszłych skierowań do CCHS, w tym pacjentów z CCHS kierowanych na badanie PHOX2B i/lub konsultację. Dodatkowo pacjentów można rekrutować również przez Internet za pomocą e-maili, stron na Facebooku i list mailingowych dla grup rodzinnych. Każdemu zainteresowanemu zostanie zaproponowane włączenie do międzynarodowego rejestru CCHS. Uczestnicy będą mogli uczestniczyć zdalnie, ze swoich domów lub miejsc, w których mają dostęp do Internetu, telefonu i komputera.

Dane pozbawione elementów umożliwiających identyfikację, zebrane za pośrednictwem rejestru REDCap, zostaną pozbawione elementów umożliwiających identyfikację i przeanalizowane. Pacjentom włączonym do tego badania zostanie zaoferowany udział w NIH GRDR. Jest to opcjonalna część badania i nie jest wymagana do włączenia. Globalny Rejestr Chorób Rzadkich (GRDR) jest tworzony przez Biuro Badań nad Chorobami Rzadkimi NIH. Celem GRDR jest ustanowienie repozytorium danych pacjentów pozbawionych elementów umożliwiających identyfikację, agregowanych w znormalizowany sposób, przy użyciu wspólnych elementów danych (CDE) i ustandaryzowanej terminologii. Deidentyfikacja danych pacjenta będzie wykorzystywać system Global Unique Identifiers (GUID). Szpital Dziecięcy Lurie zachowa prawo własności do wszystkich danych udostępnionych GRDR. Zanonimizowane dane w GRDR będą dostępne dla wszystkich badaczy, aby umożliwić analizy wielu rzadkich chorób i ułatwić różne badania biomedyczne, w tym badania kliniczne, w dążeniu do opracowania leków i środków terapeutycznych w celu poprawy opieki zdrowotnej i jakości życia dla milionów ludzi, u których zdiagnozowano rzadkie choroby.

Dane każdego pacjenta, który wyrazi zgodę na przystąpienie do GRDR, zostaną pozbawione elementów umożliwiających identyfikację, a dane pozbawione elementów umożliwiających identyfikację zostaną wyeksportowane i udostępnione GRDR. Uczestnicy ci mają również możliwość skontaktowania się z nimi w sprawie udziału w badaniach klinicznych. W przypadku wybrania tej opcji każdy naukowiec uzyskujący dostęp do informacji pozbawionych elementów umożliwiających identyfikację za pośrednictwem GRDR i planujący przeprowadzenie badania klinicznego będzie mógł skontaktować się z koordynatorem projektu CAMP i poprosić o skontaktowanie się z pacjentami pasującymi do profilu potrzebnych uczestników i zaoferowanie włączenia. Żadne informacje pozbawione elementów umożliwiających identyfikację nie będą udostępniane naukowcom spoza CAMP, zamiast tego koordynator projektu CAMP skontaktuje się ze zidentyfikowanymi pacjentami spełniającymi kryteria uczestnictwa w celu udostępnienia informacji kontaktowych i szczegółów dotyczących badania klinicznego. Zainteresowani pacjenci otrzymają wówczas możliwość skontaktowania się z badaczami prowadzącymi badania kliniczne według własnego uznania.