Registro internacional del síndrome de hipoventilación central congénita (CCHS)

CCHS es un trastorno caracterizado por hipoventilación alveolar con un control del déficit respiratorio y síntomas de desregulación del sistema nervioso autónomo (ANS) (ANSD). Este estudio tiene como objetivo desarrollar un registro de pacientes para CCHS, que proporcionará información crucial sobre el desarrollo de la enfermedad, mejorando el resultado en estos niños mediante la mejora del reconocimiento temprano del trastorno, la comprensión del espectro fenotípico y la evolución del curso clínico. Los datos se almacenarán en el sistema REDCap (Research Electronic Data Capture), una aplicación web segura diseñada exclusivamente para respaldar la captura de datos para estudios de investigación de manera segura. El servidor REDCap está alojado de forma segura en la Universidad de Northwestern, detrás de un firewall, con protección contra virus y utilizando la autenticación Secure Socket Layer (SSL) para cifrar la comunicación entre un usuario y el servidor. La información de salud protegida (PHI) se etiquetará como tal en la base de datos y el acceso a ella estará restringido al investigador principal (PI) y al personal clave que participe en el proceso de consentimiento y contacto de seguimiento de los participantes.

Los participantes en el Registro Internacional CCHS REDCap serán identificados y reclutados del registro de CAMP de referencias CCHS nuevas, actuales y pasadas, incluidos los pacientes CCHS referidos para pruebas y/o consultas de PHOX2B. Además, los pacientes también pueden ser reclutados a través de Internet mediante correos electrónicos, páginas de Facebook y listas de correo para grupos familiares. A cualquier persona interesada se le ofrecerá la inclusión en el Registro Internacional CCHS. Los participantes podrán participar de forma remota, desde sus hogares o lugares donde tengan acceso a Internet, teléfono y computadora.

Los datos desidentificados recopilados a través del registro REDCap serán desidentificados y analizados. A los pacientes inscritos en este estudio se les ofrecerá la participación en NIH GRDR. Esta es una parte opcional del estudio y no se requiere para su inclusión. El Registro Global de Enfermedades Raras (GRDR) es establecido por la Oficina de Investigación de Enfermedades Raras de los NIH. El objetivo del GRDR es establecer un depósito de datos de pacientes no identificados, agregados de manera estandarizada, utilizando elementos de datos comunes (CDE) y terminología estandarizada. La desidentificación de los datos del paciente utilizará el sistema Global Unique Identifiers (GUID). Lurie Children's Hospital conservará la propiedad de todos los datos compartidos con GRDR. Los datos anonimizados en el GRDR estarán disponibles para todos los investigadores para permitir los análisis de muchas enfermedades raras y para facilitar varios estudios biomédicos, incluidos los ensayos clínicos, en la búsqueda de desarrollar medicamentos y terapias para mejorar la atención médica y la calidad de vida de las personas. muchos millones de personas a las que se les diagnostican enfermedades raras.

Cualquier paciente que acepte ser parte del GRDR tendrá sus datos desidentificados y estos datos desidentificados se exportarán y compartirán con el GRDR. Estos participantes también tienen la opción de ser contactados para participar en ensayos clínicos. Si se elige esta opción, cualquier investigador que acceda a información no identificada a través del GRDR y planee realizar un ensayo clínico podrá comunicarse con el coordinador del proyecto CAMP para solicitar que se contacte a los pacientes que se ajusten al perfil de los participantes necesarios y se les ofrezca la inclusión. No se compartirá información no identificada con investigadores fuera de CAMP, sino que el coordinador del proyecto CAMP se comunicará con los pacientes identificados que cumplan con los criterios de participación para compartir información de contacto y detalles para el ensayo clínico. A los pacientes interesados ​​se les dará la opción de ponerse en contacto con los investigadores que realizan ensayos clínicos a su discreción.