Registro Internacional da Síndrome de Hipoventilação Central Congênita (CCHS)

A CCHS é um distúrbio caracterizado por hipoventilação alveolar com déficit no controle da respiração e sintomas de desregulação do sistema nervoso autônomo (SNA). Este estudo visa desenvolver um registro de pacientes para CCHS, que fornecerá informações cruciais sobre o desenvolvimento da doença, melhorando o resultado dessas crianças por meio do reconhecimento precoce do distúrbio, da compreensão do espectro fenotípico e da evolução do curso clínico. Os dados serão armazenados no sistema REDCap (Research Electronic Data Capture), um aplicativo web seguro projetado exclusivamente para apoiar a captura de dados para estudos de pesquisa de maneira segura. O servidor REDCap está hospedado com segurança na Northwestern University, atrás de um firewall, com proteção contra vírus e usando autenticação Secure Socket Layer (SSL) para criptografar a comunicação entre um usuário e o servidor. As Informações de Saúde Protegidas (PHI) serão rotuladas como tal no banco de dados e o acesso a elas será restrito ao Investigador Principal (PI) e ao pessoal-chave que participa do processo de consentimento e contato de acompanhamento dos participantes.

Os participantes do Registro Internacional de CCHS REDCap serão identificados e recrutados a partir do registro do CAMP de referências novas, atuais e anteriores de CCHS, incluindo pacientes com CCHS encaminhados para teste e/ou consulta de PHOX2B. Além disso, os pacientes também podem ser recrutados pela internet usando e-mails, páginas do Facebook e listas de discussão para grupos familiares. Qualquer pessoa interessada será incluída no Registro Internacional CCHS. Os participantes poderão participar remotamente, de suas casas ou locais onde tenham acesso à internet, telefone e computador.

Dados desidentificados coletados por meio do registro REDCap serão desidentificados e analisados. Aos pacientes inscritos neste estudo será oferecida a participação no NIH GRDR. Esta é uma parte opcional do estudo e não é necessária para inclusão. O Registro Global de Doenças Raras (GRDR) é estabelecido pelo NIH Office of Rare Disease Research. O objetivo do GRDR é estabelecer um repositório de dados de pacientes não identificados, agregados de maneira padronizada, usando elementos de dados comuns (CDEs) e terminologia padronizada. A desidentificação dos dados do paciente utilizará o sistema Global Unique Identifiers (GUID). O Lurie Children's Hospital manterá a propriedade de todos os dados compartilhados com o GRDR. Os dados não identificados no GRDR estarão disponíveis para todos os investigadores para permitir análises em muitas doenças raras e para facilitar vários estudos biomédicos, incluindo ensaios clínicos, em busca do desenvolvimento de medicamentos e terapêuticas para melhorar os cuidados de saúde e a qualidade de vida para o muitos milhões de pessoas que são diagnosticadas com doenças raras.

Qualquer paciente que concorde em fazer parte do GRDR terá seus dados desidentificados e esses dados desidentificados serão exportados e compartilhados com o GRDR. Esses participantes também têm a opção de serem contatados para participação em ensaios clínicos. Se esta opção for escolhida, qualquer pesquisador que acessar informações não identificadas por meio do GRDR e planejar realizar um ensaio clínico poderá entrar em contato com o coordenador do projeto CAMP para solicitar que os pacientes que se encaixem no perfil dos participantes necessários sejam contatados e incluídos. Nenhuma informação não identificada será compartilhada com pesquisadores fora do CAMP, em vez disso, o coordenador do projeto CAMP entrará em contato com os pacientes identificados que se encaixam nos critérios de participação para compartilhar informações de contato e detalhes para o ensaio clínico. Os pacientes interessados ​​terão a opção de entrar em contato com pesquisadores que conduzem ensaios clínicos a seu critério.