Kansainvälinen synnynnäisen keskushypoventilaatio-oireyhtymän (CCHS) rekisteri

CCHS on sairaus, jolle on tunnusomaista keuhkorakkuloiden hypoventilaatio hengitysvajeen hallinnassa ja autonomisen hermoston (ANS) säätelyhäiriön (ANSD) oireet. Tämän tutkimuksen tavoitteena on kehittää CCHS:n potilasrekisteri, joka antaa ratkaisevan kuvan taudin kehityksestä ja parantaa näiden lasten tuloksia parantamalla häiriön varhaista tunnistamista, fenotyyppisen kirjon ymmärtämistä ja kliinisen kulun kehittymistä. Tiedot tallennetaan REDCap (Research Electronic Data Capture) -järjestelmään, joka on turvallinen verkkosovellus, joka on suunniteltu yksinomaan tukemaan tiedonkeruuta tutkimustutkimuksia varten turvallisesti. REDCap-palvelinta isännöidään turvallisesti Northwestern Universityssä, palomuurin takana, virussuojauksella ja käyttämällä SSL (Secure Socket Layer) -todennusta käyttäjän ja palvelimen välisen viestinnän salaamiseen. Suojatut terveystiedot (PHI) merkitään sellaisiksi tietokantaan, ja niihin pääsy on rajoitettu päätutkijalle (PI) ja avainhenkilöille, jotka osallistuvat suostumusprosessiin ja osallistujien seurantaan.

Kansainväliseen CCHS REDCap -rekisteriin osallistujat tunnistetaan ja rekrytoidaan CAMP:n uusien, nykyisten ja aiempien CCHS-lähetteiden rekisteristä, mukaan lukien CCHS-potilaat, jotka on lähetetty PHOX2B-testaukseen ja/tai konsultaatioon. Lisäksi potilaita voidaan rekrytoida myös Internetin kautta sähköpostien, Facebook-sivujen ja perheryhmien postituslistojen avulla. Kaikille kiinnostuneille tarjotaan pääsyä kansainväliseen CCHS-rekisteriin. Osallistujat voivat osallistua etänä, kotoa tai paikasta, jossa heillä on internet-, puhelin- ja tietokoneyhteys.

REDCap-rekisterin kautta kerättyjen henkilötietojen tunnistaminen poistetaan ja analysoidaan. Tähän tutkimukseen osallistuville potilaille tarjotaan osallistumista NIH GRDR:ään. Tämä on valinnainen osa tutkimusta, eikä sitä vaadita sisällyttämiseen. Maailmanlaajuisen harvinaisten sairauksien rekisterin (GRDR) on perustanut NIH:n harvinaisten sairauksien tutkimustoimisto. GRDR:n tavoitteena on perustaa tietovarasto tunnistamattomista potilastiedoista, jotka on koottu standardoidulla tavalla käyttäen yhteisiä tietoelementtejä (CDE) ja standardoitua terminologiaa. Potilaan tietojen tunnistamisessa käytetään GUID (Global Unique Identifiers) -järjestelmää. Lurien lastensairaala säilyttää kaikki GRDR:n kanssa jaetut tiedot. GRDR:n tunnistamattomat tiedot ovat kaikkien tutkijoiden saatavilla, jotta ne mahdollistavat monien harvinaisten sairauksien analysoinnin ja helpottavat erilaisia ​​biolääketieteellisiä tutkimuksia, mukaan lukien kliiniset kokeet, joiden tarkoituksena on kehittää lääkkeitä ja terapeuttisia aineita parantamaan terveydenhuoltoa ja elämänlaatua. monet miljoonat ihmiset, joilla on diagnosoitu harvinaisia ​​sairauksia.

Kaikkien potilaiden, jotka suostuvat osallistumaan GRDR:ään, heidän tietojensa tunniste poistetaan ja nämä tunnistetiedot viedään ja jaetaan GRDR:n kanssa. Näille osallistujille annetaan myös mahdollisuus ottaa yhteyttä kliinisiin tutkimuksiin osallistumista varten. Jos tämä vaihtoehto valitaan, jokainen tutkija, joka pääsee GRDR:n kautta tunnistamattomiin tietoihin ja suunnittelee kliinisen tutkimuksen suorittamista, voi ottaa yhteyttä CAMP-projektin koordinaattoriin pyytääkseen, että otettaisiin yhteyttä tarvittavien osallistujien profiiliin sopiviin potilaisiin ja tarjotaan heidän osallistumistaan. Tunnistamattomia tietoja ei jaeta CAMP:n ulkopuolisille tutkijoille, vaan CAMP-projektin koordinaattori ottaa yhteyttä tunnistettuihin osallistumiskriteerien mukaisiin potilaisiin jakaakseen kliinisen tutkimuksen yhteystiedot ja tiedot. Kiinnostuneet potilaat voivat sitten ottaa yhteyttä kliinisiä tutkimuksia suorittaviin tutkijoihin oman harkintansa mukaan.