Registre international du syndrome d'hypoventilation centrale congénitale (ESCC)

L'ESCC est un trouble caractérisé par une hypoventilation alvéolaire avec un contrôle du déficit respiratoire et des symptômes de dérégulation du système nerveux autonome (ANS) (ANSD). Cette étude vise à développer un registre de patients pour l'ESCC, qui fournira des informations cruciales sur le développement de la maladie, améliorant les résultats chez ces enfants en améliorant la reconnaissance précoce du trouble, en comprenant le spectre phénotypique et l'évolution de l'évolution clinique. Les données seront stockées dans le système REDCap (Research Electronic Data Capture), une application Web sécurisée conçue exclusivement pour prendre en charge la capture de données pour les études de recherche de manière sécurisée. Le serveur REDCap est hébergé en toute sécurité à la Northwestern University, derrière un pare-feu, avec une protection antivirus et utilisant l'authentification Secure Socket Layer (SSL) pour crypter la communication entre un utilisateur et le serveur. Les informations de santé protégées (PHI) seront étiquetées comme telles dans la base de données et leur accès sera limité au chercheur principal (PI) et au personnel clé participant au processus de consentement et au contact de suivi des participants.

Les participants au registre international CCHS REDCap seront identifiés et recrutés à partir du registre CAMP des références CCHS nouvelles, actuelles et passées, y compris les patients CCHS référés pour un test PHOX2B et/ou une consultation. De plus, les patients peuvent également être recrutés via Internet en utilisant des e-mails, des pages Facebook et des listes de diffusion pour les groupes familiaux. Toute personne intéressée se verra offrir l'inclusion dans le registre international de l'ESCC. Les participants pourront participer à distance, depuis leur domicile ou des endroits où ils ont accès à Internet, au téléphone et à un ordinateur.

Les données anonymisées collectées via le registre REDCap seront anonymisées et analysées. Les patients inscrits à cette étude se verront proposer de participer au NIH GRDR. Il s'agit d'une partie facultative de l'étude et n'est pas requise pour l'inclusion. Le registre mondial des maladies rares (GRDR) est établi par le NIH Office of Rare Disease Research. L'objectif du GRDR est d'établir un référentiel de données anonymisées sur les patients, agrégées de manière normalisée, à l'aide d'éléments de données communs (CDE) et d'une terminologie normalisée. L'anonymisation des données du patient utilisera le système Global Unique Identifiers (GUID). L'hôpital pour enfants de Lurie conservera la propriété de toutes les données partagées avec le GRDR. Les données anonymisées du GRDR seront disponibles pour tous les chercheurs afin de permettre des analyses sur de nombreuses maladies rares et de faciliter diverses études biomédicales, y compris des essais cliniques, dans le but de développer des médicaments et des thérapies pour améliorer les soins de santé et la qualité de vie des patients. plusieurs millions de personnes atteintes de maladies rares.

Tout patient acceptant de faire partie du GRDR verra ses données anonymisées et ces données anonymisées seront exportées et partagées avec le GRDR. Ces participants ont également la possibilité d'être contactés pour participer à des essais cliniques. Si cette option est choisie, tout chercheur accédant à des informations anonymisées via le GRDR et prévoyant de mener un essai clinique sera autorisé à contacter le coordinateur du projet CAMP pour demander que les patients correspondant au profil des participants nécessaires soient contactés et proposés à l'inclusion. Aucune information anonymisée ne sera partagée avec des chercheurs en dehors du CAMP, mais le coordinateur du projet CAMP contactera les patients identifiés répondant aux critères de participation pour partager les coordonnées et les détails de l'essai clinique. Les patients intéressés auront alors la possibilité de contacter les chercheurs menant des essais cliniques à leur discrétion.