Internationaal congenitaal centraal hypoventilatiesyndroom (CCHS) register

CCHS is een aandoening die wordt gekenmerkt door alveolaire hypoventilatie met controle van de ademhalingsdeficiëntie en symptomen van ontregeling van het autonome zenuwstelsel (ANS). Deze studie heeft tot doel een patiëntenregister voor CCHS te ontwikkelen, dat cruciaal inzicht zal verschaffen in de ontwikkeling van de ziekte, de uitkomst bij deze kinderen zal verbeteren door een betere vroege herkenning van de aandoening, het begrijpen van het fenotypische spectrum en de evolutie van het klinische beloop. Gegevens worden opgeslagen in het REDCap-systeem (Research Electronic Data Capture), een beveiligde webtoepassing die exclusief is ontworpen om gegevensverzameling voor onderzoeksstudies op een veilige manier te ondersteunen. De REDCap-server wordt veilig gehost op Northwestern University, achter een firewall, met virusbescherming en met behulp van Secure Socket Layer (SSL)-authenticatie om de communicatie tussen een gebruiker en de server te versleutelen. Protected Health Information (PHI) zal als zodanig worden gelabeld in de database en de toegang ertoe zal worden beperkt tot de hoofdonderzoeker (PI) en sleutelpersoneel dat deelneemt aan het toestemmingsproces en het vervolgcontact van de deelnemers.

Deelnemers aan het internationale CCHS REDCap-register zullen worden geïdentificeerd en gerekruteerd uit het CAMP-register van nieuwe, huidige en eerdere CCHS-verwijzingen, inclusief CCHS-patiënten die zijn doorverwezen voor PHOX2B-testen en/of consultatie. Bovendien kunnen patiënten ook via internet worden geworven met behulp van e-mails, Facebook-pagina's en mailinglijsten voor familiegroepen. Iedereen die geïnteresseerd is, wordt aangeboden om opgenomen te worden in het International CCHS Registry. Deelnemers kunnen op afstand deelnemen, vanuit hun huis of locaties waar ze toegang hebben tot internet, telefoon en computer.

Geanonimiseerde gegevens die via het REDCap-register zijn verzameld, worden geanonimiseerd en geanalyseerd. Patiënten die deelnemen aan deze studie zullen deelname aan de NIH GRDR aangeboden krijgen. Dit is een optioneel onderdeel van de studie en is niet vereist voor opname. Het Global Rare Disease Registry (GRDR) is opgericht door het NIH Office of Rare Disease Research. Het doel van de GRDR is het opzetten van een gegevensopslagplaats van geanonimiseerde patiëntgegevens, geaggregeerd op een gestandaardiseerde manier, gebruikmakend van Common Data Elements (CDE's) en gestandaardiseerde terminologie. De-identificatie van patiëntgegevens zal gebruik maken van het Global Unique Identifiers (GUID)-systeem. Lurie Children's Hospital blijft eigenaar van alle gegevens die worden gedeeld met de GRDR. De geanonimiseerde gegevens in de GRDR zullen beschikbaar zijn voor alle onderzoekers om analyses van vele zeldzame ziekten mogelijk te maken en om verschillende biomedische studies mogelijk te maken, waaronder klinische proeven, om medicijnen en therapieën te ontwikkelen om de gezondheidszorg en de kwaliteit van leven voor de vele miljoenen mensen bij wie een zeldzame ziekte is vastgesteld.

Van elke patiënt die ermee instemt deel uit te maken van de GRDR, worden de gegevens geanonimiseerd en worden deze geanonimiseerde gegevens geëxporteerd en gedeeld met de GRDR. Deze deelnemers krijgen ook de mogelijkheid om gecontacteerd te worden voor deelname aan klinische studies. Als deze optie wordt gekozen, mag elke onderzoeker die toegang heeft tot geanonimiseerde informatie via de GRDR en van plan is een klinische proef uit te voeren, contact opnemen met de CAMP-projectcoördinator om te vragen dat patiënten die voldoen aan het profiel van de benodigde deelnemers worden gecontacteerd en opname wordt aangeboden. Er zal geen geanonimiseerde informatie worden gedeeld met onderzoekers buiten CAMP, maar de CAMP-projectcoördinator zal contact opnemen met geïdentificeerde patiënten die voldoen aan de deelnamecriteria om contactgegevens en details voor de klinische proef te delen. Geïnteresseerde patiënten krijgen dan de mogelijkheid om naar eigen goeddunken contact op te nemen met onderzoekers die klinische onderzoeken uitvoeren.