Международный регистр врожденного центрального гиповентиляционного синдрома (CCHS)

CCHS представляет собой расстройство, характеризующееся альвеолярной гиповентиляцией с контролем дефицита дыхания и симптомами дисрегуляции вегетативной нервной системы (ANS) (ANSD). Это исследование направлено на разработку регистра пациентов для CCHS, который предоставит важную информацию о развитии заболевания, улучшит исходы у этих детей за счет улучшения раннего распознавания расстройства, понимания фенотипического спектра и эволюции клинического течения. Данные будут храниться в системе REDCap (Research Electronic Data Capture) — безопасном веб-приложении, предназначенном исключительно для обеспечения безопасного сбора данных для научных исследований. Сервер REDCap безопасно размещен в Северо-Западном университете, за брандмауэром, с защитой от вирусов и с использованием аутентификации Secure Socket Layer (SSL) для шифрования связи между пользователем и сервером. Защищенная медицинская информация (PHI) будет помечена как таковая в базе данных, и доступ к ней будет ограничен главным исследователем (PI) и ключевым персоналом, участвующим в процессе получения согласия и последующих контактах участников.

Участники Международного реестра CCHS REDCap будут определяться и набираться из реестра CAMP новых, текущих и прошлых направлений CCHS, включая пациентов CCHS, направленных на тестирование и/или консультацию на PHOX2B. Кроме того, пациентов также можно набирать через Интернет с использованием электронной почты, страниц Facebook и списков рассылки для семейных групп. Всем желающим будет предложено включение в Международный реестр CCHS. Участники смогут участвовать удаленно, из своих домов или мест, где у них есть доступ к Интернету, телефону и компьютеру.

Обезличенные данные, собранные через реестр REDCap, будут обезличены и проанализированы. Пациентам, включенным в это исследование, будет предложено участие в NIH GRDR. Это необязательная часть исследования и не требуется для включения. Глобальный реестр редких заболеваний (GRDR) создан Управлением исследований редких заболеваний Национального института здравоохранения. Целью GRDR является создание репозитория деидентифицированных данных о пациентах, агрегированных стандартизированным образом с использованием общих элементов данных (CDE) и стандартизированной терминологии. Для деидентификации данных пациента будет использоваться система глобальных уникальных идентификаторов (GUID). Детская больница Лурье сохранит за собой право собственности на все данные, переданные в GRDR. Обезличенные данные в GRDR будут доступны всем исследователям, что позволит провести анализ многих редких заболеваний и облегчить различные биомедицинские исследования, включая клинические испытания, в целях разработки лекарств и терапевтических средств для улучшения здравоохранения и качества жизни для людей. многие миллионы людей, у которых диагностированы редкие заболевания.

Данные любого пациента, согласившегося стать частью GRDR, будут деидентифицированы, и эти деидентифицированные данные будут экспортированы и переданы в GRDR. Этим участникам также предоставляется возможность связаться с ними для участия в клинических испытаниях. Если выбран этот вариант, любой исследователь, получивший доступ к деидентифицированной информации через GRDR и планирующий провести клиническое испытание, сможет связаться с координатором проекта CAMP, чтобы попросить связаться с пациентами, соответствующими профилю необходимых участников, и предложить их включение. Никакая деидентифицированная информация не будет передаваться исследователям за пределами CAMP, вместо этого координатор проекта CAMP свяжется с идентифицированными пациентами, соответствующими критериям участия, чтобы поделиться контактной информацией и подробностями клинического испытания. Затем заинтересованным пациентам будет предоставлена ​​возможность связаться с исследователями, проводящими клинические испытания по своему усмотрению.