Internationales Register des kongenitalen zentralen Hypoventilationssyndroms (CCHS).

CCHS ist eine Störung, die durch alveoläre Hypoventilation mit einer Kontrolle des Atmungsdefizits und Symptomen einer Dysregulation des autonomen Nervensystems (ANS) (ANSD) gekennzeichnet ist. Diese Studie zielt darauf ab, ein Patientenregister für CCHS zu entwickeln, das entscheidende Einblicke in die Krankheitsentwicklung geben und die Ergebnisse bei diesen Kindern verbessern wird, indem die Früherkennung der Störung, das Verständnis des phänotypischen Spektrums und die Entwicklung des klinischen Verlaufs verbessert werden. Die Daten werden im REDCap-System (Research Electronic Data Capture) gespeichert, einer sicheren Webanwendung, die ausschließlich zur sicheren Unterstützung der Datenerfassung für Forschungsstudien entwickelt wurde. Der REDCap-Server wird sicher an der Northwestern University gehostet, hinter einer Firewall, mit Virenschutz und mit SSL-Authentifizierung (Secure Socket Layer), um die Kommunikation zwischen einem Benutzer und dem Server zu verschlüsseln. Geschützte Gesundheitsinformationen (PHI) werden in der Datenbank als solche gekennzeichnet, und der Zugriff darauf ist auf den Hauptprüfarzt (PI) und Schlüsselpersonal beschränkt, die am Zustimmungsverfahren teilnehmen und die Teilnehmer kontaktieren.

Die Teilnehmer am internationalen CCHS-REDCap-Register werden aus dem CAMP-Register neuer, aktueller und früherer CCHS-Überweisungen identifiziert und rekrutiert, einschließlich CCHS-Patienten, die für PHOX2B-Tests und/oder Beratung überwiesen werden. Darüber hinaus können Patienten auch über das Internet unter Verwendung von E-Mails, Facebook-Seiten und Mailinglisten für Familiengruppen rekrutiert werden. Interessenten wird die Aufnahme in das Internationale CCHS-Register angeboten. Die Teilnehmer können aus der Ferne teilnehmen, von zu Hause oder von Orten, an denen sie Internet-, Telefon- und Computerzugang haben.

Anonymisierte Daten, die über das REDCap-Register gesammelt werden, werden anonymisiert und analysiert. Patienten, die an dieser Studie teilnehmen, wird die Teilnahme am NIH GRDR angeboten. Dies ist ein optionaler Teil des Studiums und ist für die Aufnahme nicht erforderlich. Das Global Rare Disease Registry (GRDR) wird vom NIH Office of Rare Disease Research eingerichtet. Das Ziel des GRDR ist die Einrichtung eines Datenspeichers anonymisierter Patientendaten, die auf standardisierte Weise unter Verwendung von Common Data Elements (CDEs) und standardisierter Terminologie aggregiert werden. Zur Anonymisierung von Patientendaten wird das Global Unique Identifiers (GUID)-System verwendet. Das Lurie Children's Hospital behält das Eigentum an allen Daten, die mit der GRDR geteilt werden. Die anonymisierten Daten im GRDR werden allen Forschern zur Verfügung stehen, um Analysen über viele seltene Krankheiten hinweg zu ermöglichen und verschiedene biomedizinische Studien, einschließlich klinischer Studien, zu erleichtern, um Medikamente und Therapeutika zu entwickeln, um die Gesundheitsversorgung und die Lebensqualität zu verbessern viele Millionen Menschen, bei denen seltene Krankheiten diagnostiziert werden.

Die Daten jedes Patienten, der sich bereit erklärt, Teil des GRDR zu sein, werden anonymisiert und diese anonymisierten Daten werden exportiert und mit dem GRDR geteilt. Diese Teilnehmer haben auch die Möglichkeit, für die Teilnahme an klinischen Studien kontaktiert zu werden. Wenn diese Option gewählt wird, kann jeder Forscher, der über das GRDR auf anonymisierte Informationen zugreift und die Durchführung einer klinischen Studie plant, den CAMP-Projektkoordinator kontaktieren und darum bitten, dass Patienten, die dem Profil der erforderlichen Teilnehmer entsprechen, kontaktiert und ihnen die Aufnahme angeboten wird. Es werden keine anonymisierten Informationen an Forscher außerhalb von CAMP weitergegeben, sondern der CAMP-Projektkoordinator kontaktiert identifizierte Patienten, die den Teilnahmekriterien entsprechen, um Kontaktinformationen und Details für die klinische Studie auszutauschen. Interessierte Patienten haben dann die Möglichkeit, sich nach eigenem Ermessen an Forscher zu wenden, die klinische Studien durchführen.