International Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS) register

CCHS er en lidelse karakterisert ved alveolær hypoventilasjon med kontroll av pustemangel og symptomer på dysregulering av det autonome nervesystemet (ANSD). Denne studien tar sikte på å utvikle et pasientregister for CCHS, som vil gi avgjørende innsikt i sykdomsutvikling, forbedre utfallet hos disse barna gjennom å forbedre tidlig gjenkjennelse av lidelsen, forstå det fenotypiske spekteret og utviklingen av klinisk forløp. Data vil bli lagret i REDCap (Research Electronic Data Capture)-systemet, en sikker nettapplikasjon designet eksklusivt for å støtte datafangst for forskningsstudier på en sikker måte. REDCap-serveren hostes sikkert ved Northwestern University, bak en brannmur, med virusbeskyttelse, og bruker Secure Socket Layer (SSL)-autentisering for å kryptere kommunikasjon mellom en bruker og serveren. Beskyttet helseinformasjon (PHI) vil bli merket som sådan i databasen, og tilgangen til den vil være begrenset til hovedetterforskeren (PI) og nøkkelpersonell som deltar i samtykkeprosessen og oppfølging av deltakernes kontakt.

Deltakere i det internasjonale CCHS REDCap-registeret vil bli identifisert og rekruttert fra CAMPs register over nye, nåværende og tidligere CCHS-henvisninger, inkludert CCHS-pasienter henvist til PHOX2B-testing og/eller konsultasjon. I tillegg kan pasienter også rekrutteres via internett ved å bruke e-post, Facebook-sider og e-postlister for familiegrupper. Alle som er interessert vil bli tilbudt inkludering i det internasjonale CCHS-registeret. Deltakere vil kunne delta eksternt, fra sine hjem eller steder der de har tilgang til internett, telefon og datamaskin.

Avidentifiserte data samlet inn gjennom REDCap-registeret vil bli avidentifisert og analysert. Pasienter som er registrert i denne studien vil bli tilbudt deltakelse i NIH GRDR. Dette er en valgfri del av studiet, og er ikke nødvendig for inkludering. Global Rare Disease Registry (GRDR) er etablert av NIH Office of Rare Disease Research. Målet med GRDR er å etablere et datalager med avidentifiserte pasientdata, aggregert på en standardisert måte, ved bruk av Common Data Elements (CDEs) og standardisert terminologi. Avidentifikasjon av pasientens data vil bruke systemet Global Unique Identifiers (GUID). Lurie Children's Hospital vil beholde eierskapet til alle data som deles med GRDR. De avidentifiserte dataene i GRDR vil være tilgjengelige for alle etterforskere for å muliggjøre analyser på tvers av mange sjeldne sykdommer og for å lette ulike biomedisinske studier, inkludert kliniske studier, i jakten på å utvikle medisiner og terapeutiske midler for å forbedre helsevesenet og livskvaliteten for mange millioner mennesker som er diagnostisert med sjeldne sykdommer.

Enhver pasient som godtar å være en del av GRDR vil få sine data avidentifisert og disse avidentifiserte dataene eksportert og delt med GRDR. Disse deltakerne gis også muligheten til å bli kontaktet for deltakelse i kliniske studier. Hvis dette alternativet velges, vil enhver forsker som får tilgang til avidentifisert informasjon gjennom GRDR og planlegger å gjennomføre en klinisk prøve få lov til å kontakte CAMP-prosjektkoordinatoren for å be om at pasienter som passer til profilen til nødvendige deltakere blir kontaktet og tilbudt inkludering. Ingen avidentifisert informasjon vil bli delt med forskere utenfor CAMP, snarere vil CAMP-prosjektkoordinatoren kontakte identifiserte pasienter som passer deltakelseskriteriene for å dele kontaktinformasjon og detaljer for den kliniske studien. Interesserte pasienter vil da få muligheten til å kontakte forskere som gjennomfører kliniske studier etter eget skjønn.