페로 제도에서 알츠하이머병의 유전적 병인 정의

이 연구의 목적은 알츠하이머병의 위험 및/또는 감수성에 영향을 미치는 유전적 및 환경적 요인을 밝히는 것입니다. 따라서 AD가 있는 피험자와 AD 병력이 강한 가족 구성원을 모집하고 있습니다. 데이터 수집에는 혈액 샘플, 병원 기록의 임상 표현형 데이터, 표준화된 평가 척도(예: 노인 우울증 척도(GDS), 신경정신과 목록 설문지(NPI-Q), 기능 활동 설문지(FAQ-IADL), 정신 기능 검사(MMSE(Mini Mental State Examination) 및 ACE(Addenbrooke's Cognitive Examination)) 및 가족 및 라이프스타일/ 환경 설문지. 또한 데이터에 혈액 샘플, MMSE 및 라이프스타일/환경 설문지가 포함된 제어 대상이 모집되고 있습니다.

초기 유전자 분석은 예를 들어 유전자좌를 품고 있는 유전자좌에서 가장 관련성이 높은 단일 뉴클레오티드 다형성을 살펴봄으로써 알츠하이머병에 대한 알려진 유전적 위험 인자에 초점을 맞출 것입니다. 아포지단백 E(APOE)/외부 미토콘드리아 막 40의 트랜스로카제(TOMM40), MAPT, 포스파티딜이노시톨 결합 클라트린 조립 단백질(PICALM). 후속 분석은 약 180만 마커의 게놈 전체 배열 유전자형 분석에 초점을 맞출 것입니다. 인구 구조를 수용하기 위해 마지막으로, 앞서 언급한 분석으로 설명할 수 없는 AD 가족력이 있는 환자는 엑솜 시퀀싱 대상이 됩니다. 노출 분석은 잔류성 유기 오염 물질에 초점을 맞춥니다. 폴리염화 비페닐(PCB), 과불화 알킬화 물질(PFAS) 및 수은.

연구자들은 Faroese 인구가 동종의 유전적 배경을 가진 지리적, 환경적, 유전적 분리라는 특성으로 인해 AD와 관련된 유전적 및 환경적 요인을 보다 쉽게 ​​식별할 수 있는 독특한 기회를 제공한다고 믿습니다.