- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT03628404
Alzheimerin taudin geneettisen etiologian määrittely Färsaarilla
Tutkijat perustivat Färsaarten Alzheimerin kohortin tavoitteenaan selvittää geneettisiä ja ympäristötekijöitä, jotka vaikuttavat Alzheimerin taudin (AD) riskiin ja/tai alttiuteen. Färsaarten populaation uskotaan edustavan ainutlaatuista mahdollisuutta maantieteellisenä, ympäristöllisenä ja geneettisenä isolaattina, jolla on homogeeninen geneettinen tausta ja perustajavaikutukset. Sillä on "kihlattu" väestö, jolla on erittäin yksityiskohtainen sukututkimus 400 vuoden takaa, potilaiden esteetön pääsy terveydenhuoltoon, perinteisesti korkea osallistumisaste tutkimukseen ja alhainen todennäköisyys menettää koehenkilöitä seurantaan, ja se tarjoaa ainutlaatuisen mahdollisuuden tunnistaa helpommin geneettisiä. ja ympäristötekijät, jotka liittyvät AD:hen.
Tämän projektin erityistavoitteet ovat:
- AD-potilaiden ilmoittautuminen, mukaan lukien 1 valikoitujen perhepotilaiden ja ikä- ja sukupuoliyhteensopivien vertailuhenkilöiden perheenjäsenet.
- Alzheimerin tautia sairastavien potilaiden yksityiskohtainen sukututkimus
- Tunnista geenit, jotka vaikuttavat AD:n riskiin ja/tai alttiuteen Färsaarten väestössä
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen tavoitteena on selvittää geneettisiä ja ympäristötekijöitä, jotka vaikuttavat AD:n riskiin ja/tai alttiuteen. Siten rekrytoidaan AD-potilaita ja perheenjäseniä, joilla on vahva AD-historia. Tiedonkeruu sisältää verinäytteen, kliinisiä fenotyyppitietoja sairaalan asiakirjoista, standardoidut arviointiasteikot (esim. Geriatric Depression Scale (GDS), Neuropsychiatric Inventory Questionnaire (NPI-Q), Functional Activity Questionnaire (FAQ-IADL), henkisen toiminnan testit (Mini Mental State Examination (MMSE) ja Addenbrooken kognitiivinen tutkimus (ACE)) sekä perhe ja elämäntapa/ ympäristökysely. Lisäksi rekrytoidaan verrokkihenkilöitä, joihin sisältyy verinäyte, MMSE ja elämäntapa/ympäristökysely.
Alkuperäiset geneettiset analyysit keskittyvät tunnettuihin AD:n geneettisiin riskitekijöihin tarkastelemalla eniten assosioituneita yhden nukleotidin polymorfismeja lokuksissa, joissa on mm. apolipoproteiini E (APOE) / ulkoisen mitokondriaalisen kalvon translokaasi 40 (TOMM40), MAPT, fosfatidyyli-inositolia sitova klatriinikokoonpanoproteiini (PICALM). Myöhemmät analyysit keskittyvät genominlaajuiseen genotyyppiin noin 1,8 miljoonalle markkerille, esim. väestörakenteen mukauttamiseksi. Lopuksi potilaille, joiden suvussa on esiintynyt AD:ta ja joita ei voida selittää edellä mainitulla analyysillä, suoritetaan eksomi-sekvensointi. Altistumisanalyysit keskittyvät pysyviin orgaanisiin epäpuhtauksiin, esim. polyklooratut bifenyylit (PCB:t), perfluoratut alkyloidut aineet (PFAS) ja myös elohopea.
Tutkijat uskovat, että Färsaarten populaatio tarjoaa ainutlaatuisen mahdollisuuden tunnistaa helpommin AD:hen liittyvät geneettiset ja ympäristötekijät, koska se on maantieteellinen, ympäristöllinen ja geneettinen isolaatti, jolla on homogeeninen geneettinen tausta.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Maria Skaalum Petersen, PhD
- Puhelinnumero: 00298216695
- Sähköposti: maria@health.fo
Opiskelupaikat
-
-
-
Tórshavn, Färsaaret, 100
- Rekrytointi
- The Faroses Hospital System
-
Ottaa yhteyttä:
- Maria Skaalum Petersen, PhD
- Puhelinnumero: 00298 216695
- Sähköposti: maria@health.fo
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- dementian diagnoosi (tapaukset)
- Ikä ja sukupuoli vastaavat tapauksia (kontrollit)
- Dementiaa sairastavan henkilön lähisukulaiset (perheenjäsenet)
Poissulkemiskriteerit:
- Ei poissulkemiskriteerejä (tapaukset ja perheenjäsenet)
- MMSE:n arvioima dementian merkki (kontrollit)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Muut
- Aikanäkymät: Muut
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Sequenom iPLEX -genotyypitys ja eksomisekvensointi Alzheimerin taudin ja muiden dementioiden etiologian geneettisten vaikutusten tunnistamiseksi ja karakterisoimiseksi
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
|
Sairauden geneettinen syy
|
Lähtötilanteessa
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
Polyklooratun bifenyylin altistumisen vaikutus AD-riskiin
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
|
Polykloorattujen bifenyylien tasot mitattuna seerumissa
|
Lähtötilanteessa
|
Perfluoratuille alkyloiduille aineille altistumisen vaikutus AD:n riskiin
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
|
Perfluorattujen alkyloitujen aineiden (PFAS) tasot mitattuna seerumissa
|
Lähtötilanteessa
|
Elohopeaaltistuksen vaikutus AD:n riskiin
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
|
Elohopeatasot mitattuna verestä
|
Lähtötilanteessa
|
MMSE
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
|
Mini mielentilatutkimus
|
Lähtötilanteessa
|
ÄSSÄ
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
|
Addenbrooken kognitiivinen tutkimus
|
Lähtötilanteessa
|
NPI-Q
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
|
Neuropsykiatrinen kartoitus
|
Lähtötilanteessa
|
FAQ IADL
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
|
Toiminnallisten toimintojen kyselylomake / Functional Assessment Questionnaire
|
Lähtötilanteessa
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- AD
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .