Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Alzheimerin taudin geneettisen etiologian määrittely Färsaarilla

tiistai 15. maaliskuuta 2022 päivittänyt: Maria Skaalum Petersen, Faroese Hospital System

Tutkijat perustivat Färsaarten Alzheimerin kohortin tavoitteenaan selvittää geneettisiä ja ympäristötekijöitä, jotka vaikuttavat Alzheimerin taudin (AD) riskiin ja/tai alttiuteen. Färsaarten populaation uskotaan edustavan ainutlaatuista mahdollisuutta maantieteellisenä, ympäristöllisenä ja geneettisenä isolaattina, jolla on homogeeninen geneettinen tausta ja perustajavaikutukset. Sillä on "kihlattu" väestö, jolla on erittäin yksityiskohtainen sukututkimus 400 vuoden takaa, potilaiden esteetön pääsy terveydenhuoltoon, perinteisesti korkea osallistumisaste tutkimukseen ja alhainen todennäköisyys menettää koehenkilöitä seurantaan, ja se tarjoaa ainutlaatuisen mahdollisuuden tunnistaa helpommin geneettisiä. ja ympäristötekijät, jotka liittyvät AD:hen.

Tämän projektin erityistavoitteet ovat:

  1. AD-potilaiden ilmoittautuminen, mukaan lukien 1 valikoitujen perhepotilaiden ja ikä- ja sukupuoliyhteensopivien vertailuhenkilöiden perheenjäsenet.
  2. Alzheimerin tautia sairastavien potilaiden yksityiskohtainen sukututkimus
  3. Tunnista geenit, jotka vaikuttavat AD:n riskiin ja/tai alttiuteen Färsaarten väestössä

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Yksityiskohtainen kuvaus

Tutkimuksen tavoitteena on selvittää geneettisiä ja ympäristötekijöitä, jotka vaikuttavat AD:n riskiin ja/tai alttiuteen. Siten rekrytoidaan AD-potilaita ja perheenjäseniä, joilla on vahva AD-historia. Tiedonkeruu sisältää verinäytteen, kliinisiä fenotyyppitietoja sairaalan asiakirjoista, standardoidut arviointiasteikot (esim. Geriatric Depression Scale (GDS), Neuropsychiatric Inventory Questionnaire (NPI-Q), Functional Activity Questionnaire (FAQ-IADL), henkisen toiminnan testit (Mini Mental State Examination (MMSE) ja Addenbrooken kognitiivinen tutkimus (ACE)) sekä perhe ja elämäntapa/ ympäristökysely. Lisäksi rekrytoidaan verrokkihenkilöitä, joihin sisältyy verinäyte, MMSE ja elämäntapa/ympäristökysely.

Alkuperäiset geneettiset analyysit keskittyvät tunnettuihin AD:n geneettisiin riskitekijöihin tarkastelemalla eniten assosioituneita yhden nukleotidin polymorfismeja lokuksissa, joissa on mm. apolipoproteiini E (APOE) / ulkoisen mitokondriaalisen kalvon translokaasi 40 (TOMM40), MAPT, fosfatidyyli-inositolia sitova klatriinikokoonpanoproteiini (PICALM). Myöhemmät analyysit keskittyvät genominlaajuiseen genotyyppiin noin 1,8 miljoonalle markkerille, esim. väestörakenteen mukauttamiseksi. Lopuksi potilaille, joiden suvussa on esiintynyt AD:ta ja joita ei voida selittää edellä mainitulla analyysillä, suoritetaan eksomi-sekvensointi. Altistumisanalyysit keskittyvät pysyviin orgaanisiin epäpuhtauksiin, esim. polyklooratut bifenyylit (PCB:t), perfluoratut alkyloidut aineet (PFAS) ja myös elohopea.

Tutkijat uskovat, että Färsaarten populaatio tarjoaa ainutlaatuisen mahdollisuuden tunnistaa helpommin AD:hen liittyvät geneettiset ja ympäristötekijät, koska se on maantieteellinen, ympäristöllinen ja geneettinen isolaatti, jolla on homogeeninen geneettinen tausta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Odotettu)

1000

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

  • Nimi: Maria Skaalum Petersen, PhD
  • Puhelinnumero: 00298216695
  • Sähköposti: maria@health.fo

Opiskelupaikat

      • Tórshavn, Färsaaret, 100
        • Rekrytointi
        • The Faroses Hospital System
        • Ottaa yhteyttä:
          • Maria Skaalum Petersen, PhD
          • Puhelinnumero: 00298 216695
          • Sähköposti: maria@health.fo

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tämä on väestöpohjainen tutkimus, joka tehtiin Färsaarilla, pienellä saarella, jossa on noin 50 000 asukasta. Henkilöitä, joilla on diagnosoitu dementia, rekrytoidaan saarten ainoasta dementiaklinikasta. Myös perheenjäseniä rekrytoidaan. Kontrollikohteet valitaan satunnaisesti Färsaarten väestörekisteristä sukupuolen ja iän mukaan tapausten mukaan. Te

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • dementian diagnoosi (tapaukset)
  • Ikä ja sukupuoli vastaavat tapauksia (kontrollit)
  • Dementiaa sairastavan henkilön lähisukulaiset (perheenjäsenet)

Poissulkemiskriteerit:

  • Ei poissulkemiskriteerejä (tapaukset ja perheenjäsenet)
  • MMSE:n arvioima dementian merkki (kontrollit)

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Muut
  • Aikanäkymät: Muut

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Sequenom iPLEX -genotyypitys ja eksomisekvensointi Alzheimerin taudin ja muiden dementioiden etiologian geneettisten vaikutusten tunnistamiseksi ja karakterisoimiseksi
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Sairauden geneettinen syy
Lähtötilanteessa

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Polyklooratun bifenyylin altistumisen vaikutus AD-riskiin
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Polykloorattujen bifenyylien tasot mitattuna seerumissa
Lähtötilanteessa
Perfluoratuille alkyloiduille aineille altistumisen vaikutus AD:n riskiin
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Perfluorattujen alkyloitujen aineiden (PFAS) tasot mitattuna seerumissa
Lähtötilanteessa
Elohopeaaltistuksen vaikutus AD:n riskiin
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Elohopeatasot mitattuna verestä
Lähtötilanteessa
MMSE
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Mini mielentilatutkimus
Lähtötilanteessa
ÄSSÄ
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Addenbrooken kognitiivinen tutkimus
Lähtötilanteessa
NPI-Q
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Neuropsykiatrinen kartoitus
Lähtötilanteessa
FAQ IADL
Aikaikkuna: Lähtötilanteessa
Toiminnallisten toimintojen kyselylomake / Functional Assessment Questionnaire
Lähtötilanteessa

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 1. syyskuuta 2015

Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 1. tammikuuta 2025

Opintojen valmistuminen (Odotettu)

Keskiviikko 1. tammikuuta 2025

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Maanantai 6. elokuuta 2018

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 9. elokuuta 2018

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Tiistai 14. elokuuta 2018

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Torstai 17. maaliskuuta 2022

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 15. maaliskuuta 2022

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 1. maaliskuuta 2022

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

Päättämätön

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

3
Tilaa