Определение генетической этиологии болезни Альцгеймера на Фарерских островах

Цель исследования — выявить генетические факторы и факторы окружающей среды, влияющие на риск и/или предрасположенность к БА. Таким образом, набираются субъекты с БА и члены их семей, у которых есть сильный анамнез БА. Сбор данных включает образец крови, данные о клиническом фенотипе из больничных записей, стандартизированные шкалы оценки (например, Шкала гериатрической депрессии (GDS), опросник нейропсихиатрической инвентаризации (NPI-Q), опросник функциональной активности (FAQ-IADL), тесты психических функций (Мини-тест психического состояния (MMSE) и Когнитивный тест Адденбрука (ACE)) и семья и образ жизни/ экологическая анкета. Кроме того, набираются контрольные субъекты, данные которых включают образец крови, MMSE и опросник об образе жизни / окружающей среде.

Первоначальный генетический анализ будет сосредоточен на известных генетических факторах риска БА путем изучения наиболее тесно связанных однонуклеотидных полиморфизмов в локусах, содержащих, например, аполипопротеин E (APOE)/транслоказа наружной митохондриальной мембраны 40 (TOMM40), MAPT, белок сборки клатрина, связывающий фосфатидилинозитол (PICALM). Последующие анализы будут сосредоточены на генотипировании массива генома ~ 1,8 миллиона маркеров, например. с учетом структуры населения. Наконец, пациентам с семейным анамнезом БА, которые не могут быть объяснены ранее упомянутым анализом, будет проведено секвенирование экзома. Анализы воздействия будут сосредоточены на стойких органических загрязнителях, т.е. полихлорированные бифенилы (ПХБ), перфторалкилированные вещества (ПФАС), а также ртуть.

Исследователи считают, что популяция Фарерских островов представляет собой уникальную возможность более легко идентифицировать генетические факторы и факторы окружающей среды, связанные с болезнью Альцгеймера, благодаря своим характеристикам географического, экологического и генетического изолирования с однородным генетическим фоном.