Het definiëren van de genetische etiologie van de ziekte van Alzheimer op de Faeröer

Het doel van de studie is het ontrafelen van genetische en omgevingsfactoren die het risico en/of de vatbaarheid voor AD beïnvloeden. Zo worden proefpersonen met AD en familieleden gerekruteerd wanneer er een sterke geschiedenis van AD is. Gegevensverzameling omvat een bloedmonster, klinische fenotypegegevens uit ziekenhuisdossiers, gestandaardiseerde beoordelingsschalen (bijv. Geriatric Depression Scale (GDS), Neuropsychiatric Inventory Questionnaire (NPI-Q), Functional Activities Questionnaire (FAQ-IADL), testen van de mentale functie (Mini Mental State Examination (MMSE) en Addenbrooke's Cognitive Examination (ACE)) en gezin en levensstijl/ milieuvragenlijst. Verder worden controlepersonen gerekruteerd waarbij de gegevens een bloedmonster, MMSE en een levensstijl-/milieuvragenlijst omvatten.

Initiële genetische analyses zullen zich richten op bekende genetische risicofactoren voor AD door te kijken naar de meest geassocieerde enkelvoudige nucleotide polymorfismen in loci die b.v. apolipoproteïne E (APOE) / Translocase van buitenste mitochondriaal membraan 40 (TOMM40), MAPT, fosfatidylinositolbindend Clathrin-assemblage-eiwit (PICALM). Daaropvolgende analyses zullen zich richten op genoombrede genotypering van ~ 1,8 miljoen markers, b.v. om de bevolkingsstructuur te accommoderen. Ten slotte zullen patiënten met een familiegeschiedenis van AD die niet kunnen worden verklaard door de bovengenoemde analyse, worden onderworpen aan exome-sequencing. Blootstellingsanalyses zullen gericht zijn op persistente organische verontreinigende stoffen, b.v. polychloorbifenylen (PCB's), geperfluoreerde gealkyleerde stoffen (PFAS) en ook kwik.

De onderzoekers zijn van mening dat de Faeröerse bevolking een unieke kans biedt om gemakkelijker genetische en omgevingsfactoren te identificeren die betrokken zijn bij AD vanwege haar kenmerken als een geografisch, omgevings- en genetisch isolaat met een homogene genetische achtergrond.