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DDX3X 증후군 - 연구 및 치료를 위한 Seaver 자폐증 센터는 유전적, 의학적 및 신경 심리학적 측정을 사용하여 DDX3X 관련 신경 발달 장애를 특성화하고 있습니다.

2023년 6월 28일 업데이트: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

Seaver Autism Center for Research and Treatment - 평가 핵심

DDX3X 증후군은 지적 장애 및 경우에 따라 자폐증을 포함한 기타 신경학적 특징의 유전적 원인입니다. DDX3X 유전자의 변이체는 여성의 설명되지 않는 지적 장애의 1~3%를 차지하는 것으로 생각되어 지적 장애의 보다 일반적인 원인 중 하나가 됩니다. 이 연구는 여러 유전적, 의학적 및 신경심리학적 측정.

연구 개요

상세 설명

DDX3X 유전자에 변이가 있는 피험자는 유전자 관련 신경발달 결손을 더 잘 특성화하기 위해 발달, 행동 및 의학적 평가 배터리를 완료해야 합니다. 이 일련의 평가는 3일 동안 진행됩니다. 여기에는 자폐증 진단 관찰 일정(ADOS), 발달 이력 및 행동에 관한 부모 면담, 정신과 평가, 신경학적 평가, 신체 및 활력 검사를 포함하는 임상 유전 평가가 포함됩니다. 영향을 받은 개인과 생물학적으로 관련된 형제자매는 또한 연구 EEG, 시각 유발 잠재력 및 시선 추적 평가를 포함한 일련의 감각 평가를 받게 됩니다. 방문에 참석한 가족 구성원도 유전학 연구를 위해 혈액 및/또는 타액 샘플을 제공해야 합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

10

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

    • New York
      • New York, New York, 미국, 10029
        • 모병
        • The Seaver Autism Center for Research and Treatment
        • 연락하다:
        • 연락하다:

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

2년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

이 코호트 연구를 위한 개인은 DDX3X 유전자에 변이가 있고 자격 요건을 충족하는 경우 모든 모집단에서 선택됩니다.

설명

포함 기준:

  • 적격 참가자는 연구팀이 가능성이 있거나 확실히 병원성이라고 판단한 DDX3X 유전자에 영향을 미치는 문서화된 변이를 가지고 있어야 합니다.
  • 적격 참가자는 2세 이상이어야 합니다.

제외 기준:

  • 없음

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 단면

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
자폐 진단 관찰 일정(ADOS)
기간: 1일차
ADOS는 자폐 스펙트럼 장애 진단을 받은 것으로 의심되는 개인(아동 및 성인)의 의사소통, 사회적 상호 작용 및 행동에 대한 구조화된 놀이 기반 평가입니다. 검사관은 평가 대상 개인을 위해 사용하기 위해 생활연령과 언어 유창성에 따라 다른 4가지 ADOS 모듈 중 하나를 선택합니다. 전체 총점 >= 16, 개인이 "단어 없음" 알고리즘에 대해 충족하거나 12, 개인이 "일부 단어" 알고리즘에 대해 충족하는 경우 개인의 자폐증을 시사합니다. 개인이 "단어가 거의 없음" 알고리즘에 대해 충족하는 경우 전체 총점 11~15점, "일부 단어" 알고리즘에 대해 충족하는 경우 8~11점은 해당 개인이 자폐증 스펙트럼에 있음을 나타냅니다. 전체 총점은 개인이 "단어가 거의 없음" 알고리즘을 충족하는 경우 10 이하이고, 개인이 "일부 단어" 알고리즘을 충족하는 경우 7은 개인을 "비 스펙트럼"으로 분류합니다. 스펙트럼에.
1일차

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
자폐 진단 인터뷰 - 개정됨(ADI-R)
기간: 1일차
ADI-R은 어린이와 성인의 자폐증 스펙트럼 장애(ASD)를 진단하는 데 사용되는 표준화된 반구조화된 임상 평가입니다. ADI-R은 검사관이 자폐증이 의심되는 아동 및 성인의 1차 간병인에게 실시하는 구조화된 인터뷰입니다. 평가에는 0(행동 없음)에서 279(심각하거나 빈번한 행동)까지 점수가 매겨진 93개 항목이 포함되어 있습니다. 평가 점수가 높을수록 결과가 좋지 않음을 나타냅니다.
1일차
Stanford-Binet 지능 척도
기간: 1일차
Stanford-Binet 지능 척도는 유동적 추론, 지식, 정량적 추론, 시공간 처리 및 작업 기억의 5가지 요소를 측정하는 인지 평가입니다. 하위 테스트의 정답 수는 평가 대상 개인의 실제 연령을 기준으로 표준 연령 점수로 변환됩니다. Stanford-Binet 테스트의 Area Scores 및 Test Composite의 평균 점수는 100이고 표준 편차는 16입니다. 평가되는 개인의 환산 점수는 그/그녀가 규범에 상대적인 위치를 나타냅니다. 145점 이상이면 '천재 또는 천재에 가까운', 70점 미만이면 '경계선 결핍'으로 분류된다.
1일차
차동 능력 척도(DAS)
기간: 1일차
DAS는 2.5-18세 아동을 위한 인지 및 성취도 테스트 배터리로 유아 및 학령기 버전으로 나뉩니다. DAS의 20개 하위 테스트는 17개의 인지 하위 테스트와 3개의 성취 하위 테스트로 나뉩니다. 테스트 점수는 i) 정보 변환과 관련된 복잡한 정신 처리를 수행하는 평가 대상 개인의 능력을 기반으로 하는 일반 개념 능력(GCA) ii) 언어, 공간 및 비언어적 추론 능력을 나타내는 클러스터 점수 및 iii) 특정 능력이나 프로세스를 나타내는 하위 테스트 점수. 테스트는 연령별로 t-점수와 백분위수를 산출합니다.
1일차
조기 학습의 뮬렌 저울
기간: 1일차
Mullen 조기 학습 척도는 대근육 운동, 시각적 수용, 미세 운동, 표현 언어 및 수용 언어의 5개 척도에서 0-68개월 아동의 인지 능력 및 운동 발달을 측정하는 데 사용되는 임상 평가입니다. T-점수, 백분위수 순위 및 연령 등가는 이러한 5가지 척도 각각에 대해 계산할 수 있습니다.
1일차

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

수사관

  • 수석 연구원: Dorothy Grice, M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • 수석 연구원: Silvia De Rubeis, Ph. D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
  • 수석 연구원: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2018년 5월 22일

기본 완료 (추정된)

2025년 6월 1일

연구 완료 (추정된)

2025년 6월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2018년 10월 23일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2018년 10월 23일

처음 게시됨 (실제)

2018년 10월 25일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 6월 29일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 6월 28일

마지막으로 확인됨

2023년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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자폐 스펙트럼 장애에 대한 임상 시험

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