Síndrome DDX3X: el Centro de investigación y tratamiento del autismo Seaver está caracterizando los trastornos del neurodesarrollo relacionados con DDX3X utilizando medidas genéticas, médicas y neuropsicológicas.

Programa de Observación de Diagnóstico de Autismo (ADOS)

El ADOS es una evaluación estructurada, basada en el juego, de la comunicación, la interacción social y el comportamiento en personas (niños y adultos) que se sospecha que tienen un diagnóstico de trastorno del espectro autista. El examinador seleccionará 1 de 4 módulos ADOS diferentes, que difieren según la edad cronológica y la fluidez verbal, para usarlo con la persona que se está evaluando. Una puntuación total general >= 16, si el individuo cumple con el algoritmo de "pocas o ninguna palabra", o 12, si el individuo cumple con el algoritmo de "algunas palabras", sugiere autismo en el individuo. Una puntuación total general de 11 a 15, si la persona cumple con el algoritmo de "pocas o ninguna palabra", o de 8 a 11, si la persona cumple con el algoritmo de "algunas palabras", sugiere que la persona está en el espectro del autismo. Una puntuación total general igual o inferior a 10, si la persona cumple con el algoritmo de "pocas o ninguna palabra", o 7, si la persona cumple con el algoritmo de "algunas palabras", clasifica a la persona como "sin espectro" o no en el espectro

Entrevista de diagnóstico de autismo - Revisada (ADI-R)

El ADI-R es una evaluación clínica estandarizada y semiestructurada que se utiliza para diagnosticar el trastorno del espectro autista (TEA) en niños y adultos. El ADI-R es una entrevista estructurada administrada por un examinador al cuidador principal de niños y adultos con sospecha de TEA. La evaluación contiene 93 ítems, puntuados de 0 (comportamiento no presente) a 279 (comportamiento severo o frecuente). Un puntaje de evaluación más alto indica peores resultados.

Escalas de inteligencia Stanford-Binet

Las escalas de inteligencia de Stanford-Binet son una evaluación cognitiva que mide los cinco factores de razonamiento fluido, conocimiento, razonamiento cuantitativo, procesamiento visoespacial y memoria de trabajo. El número de respuestas correctas para las subpruebas se convierte en un puntaje de edad estándar, según la edad cronológica del individuo evaluado. Las puntuaciones de área y la prueba compuesta de la prueba Stanford-Binet tienen una puntuación media de 100 y una desviación estándar de 16. La puntuación convertida del individuo que se evalúa indica dónde se encuentra en relación con la norma. Una puntuación superior a 145 se clasifica como "genio o casi genio", y las puntuaciones por debajo de 70 se clasifican como "deficiencia limítrofe".

Escalas de Habilidad Diferencial (DAS)

El DAS es una batería de pruebas cognitivas y de rendimiento para niños de 2,5 a 18 años que se divide en versiones para la primera infancia y para la edad escolar. Las 20 subpruebas del DAS se dividen en 17 subpruebas cognitivas y 3 de rendimiento. Los puntajes de la prueba se clasifican en i) Habilidad conceptual general (GCA), que se basa en la capacidad del individuo evaluado para realizar un procesamiento mental complejo que implica la transformación de información ii) puntajes de grupo que indican habilidades de razonamiento verbal, espacial y no verbal y iii) puntajes de subpruebas que representan habilidades o procesos específicos. Las pruebas arrojan puntajes t y percentiles por edad.

Escalas Mullen de Aprendizaje Temprano

Las escalas Mullen de aprendizaje temprano son una evaluación clínica utilizada para medir la capacidad cognitiva y el desarrollo motor en niños de 0 a 68 meses de edad en las cinco escalas de motricidad gruesa, recepción visual, motricidad fina, lenguaje expresivo y lenguaje receptivo. Las puntuaciones T, las clasificaciones de percentiles y los equivalentes de edad se pueden calcular para cada una de estas cinco escalas.