- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT03718910
DDX3X-syndroom - Het Seaver Autism Center for Research and Treatment karakteriseert DDX3X-gerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornissen met behulp van genetische, medische en neuropsychologische maatregelen.
8 mei 2024 bijgewerkt door: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Het Seaver Autism Center for Research and Treatment - Assessment Core
Het DDX3X-syndroom is een genetische oorzaak van een verstandelijke beperking en andere neurologische kenmerken, waaronder in sommige gevallen autisme.
Aangenomen wordt dat varianten in het DDX3X-gen verantwoordelijk zijn voor 1-3% van de onverklaarde verstandelijke beperking bij vrouwen, waardoor het een van de meest voorkomende oorzaken van verstandelijke beperking is. en neuropsychologische maatregelen.
Studie Overzicht
Toestand
Werving
Gedetailleerde beschrijving
Proefpersonen met een variant in het DDX3X-gen zullen worden gevraagd om een reeks ontwikkelings-, gedrags- en medische beoordelingen te voltooien om gengerelateerde neurologische ontwikkelingsstoornissen beter te karakteriseren.
Deze reeks beoordelingen vindt plaats in de loop van een periode van drie dagen.
Het omvat het Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), ouderinterviews met betrekking tot ontwikkelingsgeschiedenis en gedrag, een psychiatrische evaluatie, een neurologische beoordeling, evenals een klinisch genetische evaluatie die een lichamelijk en vitaal onderzoek omvat.
Getroffen individuen, evenals biologisch verwante broers en zussen, zullen ook een reeks sensorische beoordelingen ondergaan, waaronder een onderzoeks-EEG, visueel opgewekt potentieel en een eyetracking-beoordeling.
Familieleden die bij het bezoek aanwezig zijn, zullen ook worden gevraagd om een bloed- en/of speekselmonster af te staan voor genetisch onderzoek.
Studietype
Observationeel
Inschrijving (Geschat)
10
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studiecontact
- Naam: Hailey Silver
- Telefoonnummer: 212-241-6231
- E-mail: hailey.silver@mssm.edu
Studie Contact Back-up
- Naam: Tess Levy
- Telefoonnummer: 212-241-5290
- E-mail: tess.levy@mssm.edu
Studie Locaties
-
-
New York
-
New York, New York, Verenigde Staten, 10029
- Werving
- The Seaver Autism Center for Research and Treatment
-
Contact:
- Hailey Silver
- Telefoonnummer: 212-241-6231
- E-mail: hailey.silver@mssm.edu
-
Contact:
- Samantha Bright, BA
- Telefoonnummer: 212-241-0961
- E-mail: samantha.bright@mssm.edu
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
2 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Bemonsteringsmethode
Niet-waarschijnlijkheidssteekproef
Studie Bevolking
Individuen voor deze cohortstudie zullen uit elke populatie worden geselecteerd, op voorwaarde dat ze een variant in het DDX3X-gen hebben en voldoen aan de geschiktheidsvereisten.
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- In aanmerking komende deelnemers moeten een gedocumenteerde variant hebben die van invloed is op het DDX3X-gen waarvan het onderzoeksteam vaststelt dat deze waarschijnlijk of zeker pathogeen is.
- In aanmerking komende deelnemers moeten minimaal 2 jaar oud zijn.
Uitsluitingscriteria:
- Geen
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Observatiemodellen: Cohort
- Tijdsperspectieven: Dwarsdoorsnede
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Autisme diagnostisch observatieschema (ADOS)
Tijdsspanne: Dag 1
|
De ADOS is een gestructureerde, spelgebaseerde beoordeling van communicatie, sociale interactie en gedrag bij individuen (kinderen en volwassenen) die verdacht worden van een diagnose van autismespectrumstoornis.
De examinator selecteert 1 van de 4 verschillende ADOS-modules, die verschillen op basis van chronologische leeftijd en spreekvaardigheid, om te gebruiken voor de beoordeelde persoon.
Een algemene totaalscore >= 16, als het individu voldoet aan het algoritme "weinig tot geen woorden", of 12, als het individu voldoet aan het algoritme "enkele woorden", suggereert autisme bij het individu.
Een algemene totaalscore van 11 tot 15, als het individu voldoet aan het algoritme "weinig tot geen woorden", of 8 tot 11, als het individu voldoet aan het algoritme "enkele woorden", suggereert dat het individu zich in het autismespectrum bevindt.
Een algemene totaalscore gelijk aan of lager dan 10, als de persoon voldoet aan het algoritme "weinig tot geen woorden", of 7, als de persoon voldoet aan het algoritme "enkele woorden", classificeert de persoon als "niet-spectrum" of niet op het spectrum.
|
Dag 1
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
---|---|---|
Autisme Diagnostisch Interview - Herzien (ADI-R)
Tijdsspanne: Dag 1
|
De ADI-R is een gestandaardiseerde, semi-gestructureerde klinische beoordeling die wordt gebruikt om autismespectrumstoornis (ASS) bij kinderen en volwassenen te diagnosticeren.
De ADI-R is een gestructureerd interview dat door een onderzoeker wordt afgenomen bij de primaire verzorger van kinderen en volwassenen die verdacht worden van ASS.
De beoordeling bevat 93 items, gescoord van 0 (gedrag niet aanwezig) tot 279 (ernstig of frequent gedrag). Een hogere beoordelingsscore duidt op slechtere resultaten.
|
Dag 1
|
Stanford-Binet intelligentieschalen
Tijdsspanne: Dag 1
|
De Stanford-Binet Intelligence Scales zijn een cognitieve beoordeling die de vijf factoren meet: vloeiend redeneren, kennis, kwantitatief redeneren, visueel-ruimtelijke verwerking en werkgeheugen.
Het aantal juiste antwoorden voor de subtests wordt omgezet in een standaardleeftijdsscore, gebaseerd op de chronologische leeftijd van de beoordeelde persoon.
De Area Scores en Test Composite op de Stanford-Binet-test hebben een gemiddelde score van 100 en een standaarddeviatie van 16.
De omgerekende score van de beoordeelde persoon geeft aan waar hij/zij staat ten opzichte van de norm.
Een score van meer dan 145 wordt geclassificeerd als 'Geniaal of bijna geniaal' en scores onder de 70 worden geclassificeerd als 'Borderline-deficiëntie'.
|
Dag 1
|
Differentiële vaardigheidsschalen (DAS)
Tijdsspanne: Dag 1
|
De DAS is een reeks cognitieve en prestatietests voor kinderen van 2,5-18 jaar oud die is onderverdeeld in versies voor vroege jaren en schoolgaande leeftijd.
De 20 subtests van de DAS zijn onderverdeeld in 17 cognitieve en 3 prestatiesubtests.
De scores van de test zijn onderverdeeld in i) Algemene conceptuele vaardigheid (GCA), die is gebaseerd op het vermogen van het individu dat wordt beoordeeld om complexe mentale verwerking uit te voeren waarbij informatie wordt omgezet ii) clusterscores die verbaal, ruimtelijk en non-verbaal redeneervermogen aangeven en iii) subtestscores die specifieke vaardigheden of processen vertegenwoordigen.
De tests leveren t-scores en percentielen op naar leeftijd.
|
Dag 1
|
Mullen-schalen van vroeg leren
Tijdsspanne: Dag 1
|
De Mullen Scales of Early Learning is een klinische beoordeling die wordt gebruikt om cognitieve vaardigheden en motorische ontwikkeling te meten bij kinderen van 0-68 maanden op de vijf schalen van grove motoriek, visuele ontvangst, fijne motoriek, expressieve taal en receptieve taal.
Voor elk van deze vijf schalen kunnen T-scores, percentielrangschikkingen en leeftijdsequivalenten worden berekend.
|
Dag 1
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Dorothy Grice, M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Hoofdonderzoeker: Silvia De Rubeis, Ph. D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Hoofdonderzoeker: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
22 mei 2018
Primaire voltooiing (Geschat)
1 mei 2026
Studie voltooiing (Geschat)
1 mei 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
23 oktober 2018
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
23 oktober 2018
Eerst geplaatst (Werkelijk)
25 oktober 2018
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Geschat)
10 mei 2024
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
8 mei 2024
Laatst geverifieerd
1 mei 2024
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
- Psychische aandoening
- Ziekten van het zenuwstelsel
- Neurologische manifestaties
- Neurologische gedragsmanifestaties
- Genetische ziekten, aangeboren
- Genetische ziekten, X-gekoppeld
- Heredodegeneratieve aandoeningen, zenuwstelsel
- Neurologische ontwikkelingsstoornissen
- Ontwikkelingsstoornissen bij kinderen, alomtegenwoordig
- Autistische stoornis
- Autisme Spectrum Stoornis
- Verstandelijk gehandicapt
- Geestelijke retardatie, X-linked
Andere studie-ID-nummers
- GCO 98-436 - B
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Autisme Spectrum Stoornis
-
University of HoustonOnbekend
-
New York City Health and Hospitals CorporationBeëindigdGlaucoom | Ziekte van het netvlies | Visuele Pathway DisorderVerenigde Staten
-
Neuro-Eye Diagnostic Systems, LLCNeuro-ophthalmology of Texas PLLCAanmelden op uitnodigingMacula ziekte | Visuele Pathway Disorder | Ziekte van de oogzenuwVerenigde Staten
-
Stanford UniversityCalifornia Department of Developmental ServicesWervingAutisme Spectrum Stoornis | Autistische stoornis | Autisme | Autismespectrumstoornissen | Autistische stoornissen Spectrum | Autistisch Spectrum Stoornis | Stoornissen in het autistisch spectrumVerenigde Staten
-
Fondazione G.B. Bietti, IRCCSVoltooidGlaucoom | Optische neuropathie, ischemische | Optische zenuw | Visuele Pathway Disorder | Neurale geleidingItalië
-
Federal University of ParaíbaOnbekendAutistische stoornissen SpectrumBrazilië
-
Hadassah Medical OrganizationBeëindigd
-
Mahidol UniversityVoltooid
-
Hospital Parc Taulí, SabadellOnbekendSeksueel gedrag | Adolescente ontwikkeling | Autistische stoornissen Spectrum | Seksuele ontoereikendheidSpanje
-
National Research Centre, EgyptVoltooid