DDX3X-oireyhtymä – Seaverin autismin tutkimus- ja hoitokeskus luonnehtii DDX3X:hen liittyviä hermoston kehityshäiriöitä geneettisten, lääketieteellisten ja neuropsykologisten toimenpiteiden avulla.
perjantai 3. huhtikuuta 2026 päivittänyt: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Seaverin autismin tutkimus- ja hoitokeskus – Assessment Core
DDX3X-oireyhtymä on geneettinen syy kehitysvammaisuuteen ja muihin neurologisiin piirteisiin, mukaan lukien joissakin tapauksissa autismi.
DDX3X-geenin muunnelmien uskotaan aiheuttavan 1–3 % naisten selittämättömästä kehitysvammaisuudesta, mikä tekee siitä yhden yleisimmistä älyllisen vamman syistä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on karakterisoida DDX3X-geeniin liittyviä hermoston kehityshäiriöitä käyttämällä useita geneettisiä, lääketieteellisiä tekijöitä. ja neuropsykologiset toimenpiteet.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Koehenkilöitä, joilla on muunnelma DDX3X-geenissä, pyydetään suorittamaan joukko kehitys-, käyttäytymis- ja lääketieteellisiä arvioita geeniin liittyvien hermoston kehitysvajeiden kuvaamiseksi paremmin.
Tämä arviointisarja suoritetaan kolmen päivän aikana.
Se sisältää Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), vanhempien haastattelut kehityshistoriasta ja käyttäytymisestä, psykiatrinen arvioinnin, neurologisen arvioinnin sekä kliinisen geneettisen arvioinnin, joka sisältää fyysisen ja elintärkeän tutkimuksen.
Sairastuneille yksilöille sekä biologisesti sukulaisille sisaruksille tehdään myös sarja aistinvaraisia arviointeja, mukaan lukien tutkimus-EEG, visuaalinen herätepotentiaali ja katseenseurantaarviointi.
Vierailulla läsnä olevia perheenjäseniä pyydetään myös toimittamaan veri- ja/tai sylkinäyte genetiikan tutkimusta varten.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
15
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10029
- The Seaver Autism Center for Research and Treatment
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
2 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Tämän kohorttitutkimuksen yksilöt valitaan mistä tahansa populaatiosta, edellyttäen, että heillä on muunnos DDX3X-geenissä ja he täyttävät kelpoisuusvaatimukset.
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Osallistujilla on oltava dokumentoitu DDX3X-geeniin vaikuttava variantti, jonka tutkimusryhmä arvioi olevan todennäköinen tai ehdottomasti patogeeninen.
- Osallistujien tulee olla vähintään 2-vuotiaita.
Poissulkemiskriteerit:
- Ei mitään
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Poikkileikkaus
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Autismin diagnostinen tarkkailuaikataulu (ADOS)
Aikaikkuna: Päivä 1
|
ADOS on jäsennelty, leikkiin perustuva arvio kommunikaatiosta, sosiaalisesta vuorovaikutuksesta ja käyttäytymisestä yksilöillä (lapsilla ja aikuisilla), joilla epäillään olevan autismispektrihäiriö.
Tarkastaja valitsee yhden neljästä erilaisesta ADOS-moduulista, jotka vaihtelevat kronologisen iän ja suullisen sujuvuuden perusteella käytettäväksi arvioitavalle henkilölle.
Kokonaispistemäärä >= 16, jos henkilö täyttää "muutaman sanan" -algoritmin, tai 12, jos henkilö täyttää "jotkut sanat" -algoritmin, viittaa autismiin yksilössä.
Kokonaispistemäärä 11–15, jos henkilö täyttää "muutama tai ei yhtään sanaa" -algoritmi, tai 8-11, jos henkilö täyttää "jotkut sanat" -algoritmin, viittaa siihen, että henkilö kuuluu autismiin.
Kokonaispistemäärä, joka on yhtä suuri tai pienempi kuin 10, jos henkilö täyttää "muutama tai ei ollenkaan" -algoritmi, tai 7, jos henkilö täyttää "jotkut sanat" -algoritmin, luokittelee henkilön "ei-spektriin" tai ei. spektrissä.
|
Päivä 1
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Autismin diagnostinen haastattelu – tarkistettu (ADI-R)
Aikaikkuna: Päivä 1
|
ADI-R on standardoitu, puolirakenteinen kliininen arviointi, jota käytetään autismispektrihäiriön (ASD) diagnosoimiseen lapsilla ja aikuisilla.
ADI-R on jäsennelty haastattelu, jonka tutkija antaa ASD:stä epäiltyjen lasten ja aikuisten ensisijaiselle hoitajalle.
Arviointi sisältää 93 kohtaa, arvosanat 0 (käyttäytyminen ei esiinny) 279 (vakava tai toistuva käyttäytyminen). Korkeampi arviointipistemäärä tarkoittaa huonompia tuloksia.
|
Päivä 1
|
|
Stanford-Binetin älyvaa'at
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Stanford-Binet Intelligence Scales on kognitiivinen arvio, joka mittaa viittä tekijää, jotka ovat juoksevaa päättelyä, tietoa, kvantitatiivista päättelyä, visuaalista ja spatiaalista käsittelyä ja työmuistia.
Osatestien oikeiden vastausten määrä muunnetaan vakioikäpisteiksi arvioitavan henkilön kronologisen iän perusteella.
Stanford-Binet-testin aluepisteiden ja testiyhdistelmän keskimääräinen pistemäärä on 100 ja keskihajonta 16.
Arvioitavan henkilön muunnettu pistemäärä kertoo missä hän on suhteessa normiin.
Yli 145 pisteet luokitellaan "neroksi tai lähes neroksi" ja alle 70 pisteet luokitellaan "rajapuutteeksi".
|
Päivä 1
|
|
Differentiaalitaitoasteikot (DAS)
Aikaikkuna: Päivä 1
|
DAS on 2,5–18-vuotiaille lapsille tarkoitettu kognitiivisten ja saavutusten testaus, joka on jaettu varhais- ja kouluikäisiin versioihin.
DAS:n 20 osatestiä on jaettu 17 kognitiiviseen ja 3 saavutusosatestiin.
Testin pisteet luokitellaan i) yleiseen käsitteelliseen kykyyn (GCA), joka perustuu arvioitavan yksilön kykyyn suorittaa monimutkaista henkistä prosessointia, johon liittyy tiedon muuntamista ii) klusteripisteisiin, jotka osoittavat verbaalisia, spatiaalisia ja ei-verbaalisia päättelykykyjä ja iii) osatestin pisteet, jotka edustavat tiettyjä kykyjä tai prosesseja.
Testit antavat t-pisteet ja prosenttipisteet iän mukaan.
|
Päivä 1
|
|
Mullenin varhaisen oppimisen asteikot
Aikaikkuna: Päivä 1
|
Mullen Scales of Early Learning on kliininen arvio, jota käytetään 0–68 kuukauden ikäisten lasten kognitiivisten kykyjen ja motorisen kehityksen mittaamiseen viidellä asteikolla: bruttomotorinen, visuaalinen vastaanotto, hienomotorinen, ekspressiivinen kieli ja vastaanottava kieli.
T-pisteet, prosenttipisteet ja ikävastaavat voidaan laskea jokaiselle näistä viidestä asteikosta.
|
Päivä 1
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Tutkijat
- Päätutkija: Dorothy Grice, M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Päätutkija: Silvia De Rubeis, Ph. D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Päätutkija: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 23. toukokuuta 2018
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. kesäkuuta 2020
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 1. kesäkuuta 2020
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 23. lokakuuta 2018
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 23. lokakuuta 2018
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 25. lokakuuta 2018
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Torstai 9. huhtikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Perjantai 3. huhtikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Keskiviikko 1. huhtikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GCO 98-436 - B
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .