Zespół DDX3X — Centrum Badań i Leczenia Autyzmu Seavera charakteryzuje zaburzenia neurorozwojowe związane z DDX3X za pomocą środków genetycznych, medycznych i neuropsychologicznych.

Harmonogram obserwacji w diagnostyce autyzmu (ADOS)

ADOS to ustrukturyzowana, oparta na zabawie ocena komunikacji, interakcji społecznych i zachowania osób (dzieci i dorosłych) podejrzanych o zdiagnozowanie zaburzeń ze spektrum autyzmu. Egzaminator wybierze 1 z 4 różnych modułów ADOS, które różnią się w zależności od wieku chronologicznego i płynności werbalnej, do wykorzystania dla ocenianej osoby. Ogólny wynik całkowity >= 16, jeśli dana osoba spełnia kryteria algorytmu „kilka słów lub nie ma ich wcale”, lub 12, jeśli osoba spełnia kryteria algorytmu „niektóre słowa”, sugeruje autyzm u danej osoby. Ogólny wynik całkowity od 11 do 15, jeśli dana osoba spełnia algorytm „kilka słów lub brak słów”, lub 8 do 11, jeśli dana osoba spełnia algorytm „kilka słów”, sugeruje, że dana osoba znajduje się w spektrum autyzmu. Ogólny wynik całkowity równy lub niższy niż 10, jeśli dana osoba spełnia kryteria algorytmu „kilka słów lub nie ma ich wcale”, lub 7, jeśli osoba spełnia kryteria algorytmu „niektóre słowa”, klasyfikuje osobę jako „bez spektrum” lub nie na spektrum.

Wywiad diagnostyczny autyzmu – poprawiony (ADI-R)

ADI-R to wystandaryzowana, częściowo ustrukturyzowana ocena kliniczna stosowana do diagnozowania zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD) u dzieci i dorosłych. ADI-R to ustrukturyzowany wywiad przeprowadzany przez egzaminatora z głównym opiekunem dzieci i dorosłych podejrzanych o ASD. Ocena zawiera 93 pozycje, oceniane od 0 (brak zachowania) do 279 (zachowanie poważne lub częste). Wyższy wynik oceny wskazuje na gorsze wyniki.

Skale Inteligencji Stanforda-Bineta

Skale Inteligencji Stanforda-Bineta to ocena poznawcza mierząca pięć czynników płynnego rozumowania, wiedzy, rozumowania ilościowego, przetwarzania wzrokowo-przestrzennego i pamięci roboczej. Liczba poprawnych odpowiedzi w podtestach jest przeliczana na standardowy wynik wieku, w oparciu o chronologiczny wiek ocenianej osoby. Wyniki obszaru i test złożony w teście Stanforda-Bineta mają średni wynik 100 i odchylenie standardowe 16. Przeliczony wynik ocenianej osoby wskazuje, gdzie znajduje się ona w stosunku do normy. Wynik przekraczający 145 jest klasyfikowany jako „Geniusz lub bliski geniuszu”, a wyniki poniżej 70 są klasyfikowane jako „Niedobór graniczny”.

Różnicowe skale zdolności (DAS)

DAS to zestaw testów funkcji poznawczych i osiągnięć dla dzieci w wieku 2,5-18 lat, podzielony na wersje Early Years i School-Age. 20 podtestów DAS jest podzielonych na 17 podtestów poznawczych i 3 podtesty osiągnięć. Wyniki testu są podzielone na i) Ogólną Zdolność Pojęciową (GCA), która opiera się na zdolności ocenianej osoby do wykonywania złożonego przetwarzania umysłowego obejmującego transformację informacji ii) Wyniki klastrowe, które wskazują na zdolności rozumowania werbalnego, przestrzennego i niewerbalnego oraz iii) wyniki podtestów reprezentujące określone zdolności lub procesy. Testy dają wyniki t i percentyle według wieku.

Skale Mullena wczesnego uczenia się

Skale Mullena wczesnego uczenia się to ocena kliniczna stosowana do pomiaru zdolności poznawczych i rozwoju motorycznego u dzieci w wieku 0-68 miesięcy na pięciu skalach: motoryki dużej, odbioru wzrokowego, motoryki precyzyjnej, języka ekspresyjnego i języka receptywnego. Dla każdej z tych pięciu skal można obliczyć wyniki T, rankingi percentylowe i ekwiwalenty wiekowe.