- ICH GCP
- Registr klinických studií v USA
- Klinická studie NCT03718910
Syndrom DDX3X – Centrum pro výzkum a léčbu Seaver Autism charakterizuje neurovývojové poruchy související s DDX3X pomocí genetických, lékařských a neuropsychologických opatření.
28. června 2023 aktualizováno: Alexander Kolevzon, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Seaverovo centrum pro výzkum a léčbu autismu – jádro hodnocení
Syndrom DDX3X je genetickou příčinou mentálního postižení a dalších neurologických rysů, včetně v některých případech autismu.
Předpokládá se, že varianty genu DDX3X tvoří 1–3 % nevysvětlitelného mentálního postižení u žen, což z něj činí jednu z častějších příčin mentálního postižení. Tato studie se snaží charakterizovat neurovývojové poruchy související s DDX3X pomocí řady genetických, lékařských a neuropsychologická opatření.
Přehled studie
Postavení
Nábor
Detailní popis
Subjekty s variantou genu DDX3X budou požádány, aby dokončily řadu vývojových, behaviorálních a lékařských hodnocení, aby bylo možné lépe charakterizovat neurovývojové deficity související s genem.
Tato série hodnocení probíhá v průběhu třídenního období.
Zahrnuje Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), rozhovory s rodiči týkající se vývojové historie a chování, psychiatrické hodnocení, neurologické hodnocení a také klinické genetické hodnocení, které zahrnuje fyzickou a vitální zkoušku.
Postižení jedinci, stejně jako biologicky příbuzní sourozenci, také podstoupí řadu senzorických hodnocení, včetně výzkumného EEG, vizuálního evokovaného potenciálu a hodnocení sledování očí.
Členové rodiny přítomní na návštěvě budou také požádáni, aby poskytli vzorek krve a/nebo slin pro výzkum genetiky.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Odhadovaný)
10
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní kontakt
- Jméno: Hailey Silver
- Telefonní číslo: 212-241-6231
- E-mail: hailey.silver@mssm.edu
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Tess Levy
- Telefonní číslo: 212-241-5290
- E-mail: tess.levy@mssm.edu
Studijní místa
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10029
- Nábor
- The Seaver Autism Center for Research and Treatment
-
Kontakt:
- Hailey Silver
- Telefonní číslo: 212-241-6231
- E-mail: hailey.silver@mssm.edu
-
Kontakt:
- Samantha Bright, BA
- Telefonní číslo: 212-241-0961
- E-mail: samantha.bright@mssm.edu
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
2 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Jedinci pro tuto kohortovou studii budou vybráni z jakékoli populace za předpokladu, že mají variantu v genu DDX3X a splňují požadavky na způsobilost.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Způsobilí účastníci musí mít zdokumentovanou variantu ovlivňující gen DDX3X, kterou výzkumný tým určí jako pravděpodobně nebo rozhodně patogenní.
- Způsobilým účastníkům musí být alespoň 2 roky.
Kritéria vyloučení:
- Žádný
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Průřezový
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Plán diagnostických pozorování autismu (ADOS)
Časové okno: Den 1
|
ADOS je strukturované, hrou založené hodnocení komunikace, sociální interakce a chování u jedinců (dětí i dospělých), u kterých je podezření na poruchu autistického spektra.
Zkoušející vybere 1 ze 4 různých modulů ADOS, které se liší v závislosti na chronologickém věku a verbální plynulosti, které použije pro posuzovaného jedince.
Celkové celkové skóre >= 16, pokud jedinec splňuje algoritmus „několik slov“ nebo 12, pokud jedinec vyhovuje algoritmu „několik slov“, naznačuje autismus u jedince.
Celkové celkové skóre 11 až 15, pokud jedinec splňuje algoritmus „několik slov“ nebo 8 až 11, pokud jedinec splňuje algoritmus „několik slov“, naznačuje, že se jedinec nachází v autistickém spektru.
Celkové celkové skóre rovné nebo nižší než 10, pokud jedinec splňuje algoritmus „několik slov“ nebo 7, pokud jedinec vyhovuje algoritmu „několik slov“, klasifikuje jednotlivce jako „bezspektrálního“ nebo ne. na spektru.
|
Den 1
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
---|---|---|
Diagnostický rozhovor autismu – revidovaný (ADI-R)
Časové okno: Den 1
|
ADI-R je standardizované, polostrukturované klinické hodnocení používané k diagnostice poruchy autistického spektra (ASD) u dětí a dospělých.
ADI-R je strukturovaný rozhovor vedený zkoušejícím s primárním pečovatelem o děti a dospělé podezřelé z PAS.
Hodnocení obsahuje 93 položek se skóre od 0 (chování není přítomno) do 279 (závažné nebo časté chování). Vyšší skóre hodnocení ukazuje na horší výsledky.
|
Den 1
|
Stanford-Binetovy inteligenční váhy
Časové okno: Den 1
|
Stanford-Binet Intelligence Scale je kognitivní hodnocení měřící pět faktorů fluidního uvažování, znalostí, kvantitativního uvažování, vizuálně-prostorového zpracování a pracovní paměti.
Počet správných odpovědí pro dílčí testy se převede na standardní věkové skóre na základě chronologického věku posuzovaného jedince.
Plošné skóre a Složený test na Stanford-Binetově testu mají průměrné skóre 100 a standardní odchylku 16.
Přepočtené skóre hodnoceného jedince ukazuje, kde se nachází vzhledem k normě.
Skóre přesahující 145 je klasifikováno jako „Genius nebo blízko génia“ a skóre pod 70 je klasifikováno jako „Hraniční nedostatek“.
|
Den 1
|
Diferenciální škály schopností (DAS)
Časové okno: Den 1
|
DAS je baterie kognitivních a výkonnostních testů pro děti ve věku 2,5–18 let, která je rozdělena na verze pro mladší a školní věk.
20 subtestů DAS je rozděleno do 17 kognitivních a 3 výkonnostních subtestů.
Skóre testu jsou kategorizovány do i) Obecná koncepční schopnost (GCA), která je založena na schopnosti posuzovaného jedince provádět komplexní mentální zpracování zahrnující transformaci informací ii) shluková skóre, která indikují verbální, prostorové a neverbální schopnosti uvažování a iii) skóre subtestů, které představují specifické schopnosti nebo procesy.
Testy poskytují t-skóre a percentily podle věku.
|
Den 1
|
Mullenovy škály raného učení
Časové okno: Den 1
|
Mullenovy škály raného učení jsou klinické hodnocení používané k měření kognitivních schopností a motorického vývoje u dětí ve věku 0-68 měsíců na pěti škálách hrubé motoriky, vizuálního vnímání, jemné motoriky, expresivního jazyka a vnímavého jazyka.
Pro každou z těchto pěti škál lze vypočítat T-skóre, percentilové hodnocení a věkové ekvivalenty.
|
Den 1
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Dorothy Grice, M.D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Vrchní vyšetřovatel: Silvia De Rubeis, Ph. D., Icahn School of Medicine at Mount Sinai
- Vrchní vyšetřovatel: Alexander Kolevzon, MD, Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
22. května 2018
Primární dokončení (Odhadovaný)
1. června 2025
Dokončení studie (Odhadovaný)
1. června 2025
Termíny zápisu do studia
První předloženo
23. října 2018
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
23. října 2018
První zveřejněno (Aktuální)
25. října 2018
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
29. června 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
28. června 2023
Naposledy ověřeno
1. června 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Duševní poruchy
- Nemoci nervového systému
- Neurologické projevy
- Neurobehaviorální projevy
- Genetické choroby, vrozené
- Genetická onemocnění, vázaná na X
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Neurologické vývojové poruchy
- Poruchy vývoje dítěte, všudypřítomné
- Autistická porucha
- Poruchou autistického spektra
- Intelektuální postižení
- Mentální retardace, X-Linked
Další identifikační čísla studie
- GCO 98-436 - B
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .
Klinické studie na Poruchou autistického spektra
-
Assiut UniversityNeznámý
-
Novartis PharmaceuticalsDostupnýPIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)
-
Novartis PharmaceuticalsDokončenoPIK3CA-Related Overgrowth Spectrum (PROS)Španělsko, Francie, Austrálie, Spojené státy, Irsko
-
Sohag UniversityNábor
-
Ain Shams Maternity HospitalDokončeno
-
Hatem AbuHashimDokončenoPlacenta Accreta SpectrumEgypt
-
Hatem AbuHashimNeznámýPlacenta Accreta Spectrum
-
Maternal and Child Health Hospital of FoshanStaženoPlacenta Accreta SpectrumČína
-
Alexandria UniversityNábor
-
Cairo UniversityNáborPlacenta Accreta Spectrum | Císařská hysterektomieEgypt